adrenoleucodristrofia é uma doença genética rara que afeta o

A
adrenoleucodristrofia é uma doença genética rara que afeta o cromosomo X, sendo
uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras
que afeta, fundamentalmente, homens.
Figura 1 – Notar a bainha
de mielina no axônio do
neurônio.
Os peroxissomos apresentam atividades anormais, acumulando ácidos graxos em excesso,
sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. Com isso, ocorre a destruição da bainha de
mielina, responsável pelo revestimento das células nervosas, afetando a
transmissão de impulsos nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do
cromossomo X. Esse gene é responsável pela produção da enzima ligase acil
CoA gordurosa, responsável pelo transporte de ácidos graxos para o interior
dos peroxissomos. Assim, os ácidos graxos não penetram nos peroxissomos
e se acumulam no interior celular. Ainda são desconhecidos os meios como
a bainha de mielina é afetada.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. Em um
casamento entre uma mulher portadora e um homem normal temos:
X
Y
Xp
Xp
XpY
X
XX
XY
25% de chances de nascer um filho normal;
25% de chances de nascer um filho afetado;
255 de chances de nascer uma filha normal;
25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota;
Fonte: http://fmp-8.cit.nih.gov/hembase/detail.php?chrb=Xq28
http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia
http://esclerosemultipla.wordpress.com/2006/06/13/ilustracao-dabainha-de-mielina-normal-e-danificada/
Figura 2 – Lócus gênico
responsável pela ALD.