PRINCÍPIOS DE GENÉTICA FORENSE

PRINCÍPIOS
DE GENÉTICA
FORENSE
FRANCISCO CORTE-REAL
DUARTE NUNO VIEIRA
Versão integral disponível em digitalis.uc.pt
CAPÍTULO 4. Investigação Biológica de Parentesco
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Capítulo 4
INVESTIGAÇÃO BIOLÓGICA
DE PARENTESCO
Paulo Dario
Helena de Seabra Geada
Delegação do Sul do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I. P.
CENCIFOR - Centro de Ciências Forenses
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
DOI | HTTP://DX.DOI.ORG/10.14195/978-989-26-0957-7_4
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PAULO DARIO e HELENA DE SEABRA GEADA
RESUMO
ABSTRACT
Com a reforma de 1977 do Código Civil Português, a inves-
With the 1977 reform of the Portuguese Civil Code,
tigação de paternidade passou a ser livremente admitida,
paternity became freely admitted, and that the actions
sendo que, nas ações de filiação, os exames de sangue ou ou-
of affiliation, blood tests or other scientifically proven
tros métodos cientificamente comprovados, como exames de
methods such as examinations of other biological ma-
outros materiais biológicos, passaram a ser admitidos como
terials, have been admitted as evidence in this type of
meio de prova neste tipo de investigações. Atualmente, nos
investigations. Currently, at the Laboratories of Forensic
Laboratórios de Genética Forense, a investigação biológica
Genetics, biological paternity is carried in saliva samples
de paternidade é realizada em amostras de saliva recolhidas
collected with buccal swabs or blood samples obtained
com zaragatoas bucais ou amostras de sangue obtidas por
by finger prick and analyzed essentially using autosomal
punção digital, e analisadas, essencialmente, com recurso ao
STRs. These studies are based on the alleged father/mo-
estudo de STRs autossómicos. Estes estudos têm por base
ther/son(daughter) or other types of research that can
o trio pretenso pai/mãe/filho(a), sem prejuízo de outro tipo
be applied to Forensic Genetics Laboratories, such as
de investigações que podem ser solicitadas aos Laboratórios
investigations with two or more alleged fathers or with
de Genética Forense, tais como, investigações com dois
two or more siblings. But complex cases are determined by
ou mais pretensos pais ou com dois ou mais irmãos. Mas
kinship incomplete investigations, usually in the absence
os casos complexos são determinados por investigações
of the alleged father. In this case, these investigations
de parentesco incompletas, normalmente na ausência do
should be carried out using the genetic profile of the
pretenso pai que se pretende investigar. Neste caso, estas
alleged paternal relatives, such as parents, siblings or
investigações devem ser efetuadas com recurso ao perfil
children of the alleged father. These investigations can
genético dos pretensos familiares paternos, tais como, pais,
be complemented with other genetic markers, namely
irmãos ou filhos do pretenso pai. Estas investigações podem
increasing the number of studied autosomal STRs with
ser complementadas com outros marcadores genéticos, no-
other multiplex systems used in forensics, or by studying
meadamente, aumentando o número de STRs autossómicos
the Y-STRs for determining the parental lineage, the mi-
estudados com outros sistemas multiplex utilizados na prática
tochondrial DNA for the study of maternal lineage or, in
forense, ou mesmo recorrendo ao estudo de Y-STRs para
special cases, the study of X-chromosome STRs. ​​But the
determinação da linha paterna, de ADN mitocondrial para
circumstances in forensics can be quite complex, being
estudo da linha materna ou, em casos especiais, estudo de
necessary studies with biallelic markers, such as SNPs
STRs do cromossoma X. Mas as situações da prática foren-
and INDELs, to complement the study of STRs, espe-
se podem ser bastante mais complexas, sendo necessárias
cially in cases of degraded samples. On the other hand,
investigações com marcadores bialélicos, como SNPs ou
the implementation of accreditation in Forensic Genetics
INDELs, para complementar o estudo de STRs, sobretudo,
Laboratories began with the implementation of a Quality
em casos de amostras degradadas. Por outro lado, a im-
Management System (QMS) based on ISO/IEC 17025,
plementação da acreditação nos Laboratórios de Genética
thus ensuring the quality of the biological kinship analysis
Forense teve início com a implementação de um Sistema
performed.
de Gestão da Qualidade (SGQ), baseado na norma ISO/
IEC 17025, garantindo, assim, a qualidade das perícias de
investigação biológica de parentesco realizadas.
PALAVRAS-CHAVE
KEYWORDS
Investigação biológica de parentesco; polimorfismos de
Biological kinship analysis; DNA polymorphisms.
ADN.
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CAPÍTULO 4. Investigação Biológica de Parentesco
1. I N T RO D U Ç ÃO
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Também, no final do século passado, se
assistiu à aplicação das chamadas “impressões
Nas últimas décadas, as Ciências Forenses
digitais genéticas” (DNA fingerprinting) na identi-
têm sido objeto de significativa valoração devido,
ficação biológica. A primeira perícia de investiga-
nomeadamente, à introdução de novas tecno-
ção genética de parentesco biológico com recur-
logias e de aparelhagem de análise mais sofis-
so a marcadores moleculares (VNTRs – Variable
ticada. Quanto à Genética Forense, não só este
Number Tandem Repeats) foi realizada, em 1985,
ramo teve um enorme desenvolvimento, como,
num caso de imigração de indivíduos do Gana,
também, nos últimos anos, este desenvolvimen-
que pretendiam obter um visto de reunião fa-
to sofreu uma aceleração ímpar relativamente a
miliar, existindo dúvidas sobre a veracidade das
qualquer outro ramo da atividade médico-legal,
relações de parentesco com os alegados paren-
pela introdução da tecnologia do ADN. A con-
tes residentes no Reino Unido. Alec Jeffreys, da
tribuição dos Laboratórios de Genética Forense,
Universidade de Leicester, provou a veracidade
como auxiliares da Justiça, para a resolução de
destas relações (Jeffreys et al., 1985) e demos-
problemas de âmbito social adquire, assim, uma
trou, também, inequivocamente, o grande poder
enorme relevância.
do ADN na identificação genética de indivíduos.
No âmbito da Genética Forense, os exames
A investigação em Genética Forense aplica
têm normalmente um único objetivo — o estudo do
as tecnologias de Biologia Molecular ao estudo
perfil genético dos indivíduos, através das amostras
de polimorfismos de loci de ADN com interesse
colhidas e enviadas ao Laboratório. O problema da
forense. Este estudo, de relevância médico-legal
identificação dos indivíduos será, para o Laboratório
integra a genética populacional e a identificação
de Genética Forense, um dos objetivos principais. As
biológica que se desenvolve principalmente nas
características genéticas são únicas, no seu conjunto,
seguintes vertentes: a) investigação biológica de
para cada indivíduo, caracterizando, deste modo,
filiação, debruçando-se em particular sobre as
a sua individualidade biológica.
investigações de paternidade e de maternidade; b)
Karl Landsteiner, ao descobrir o sistema ABO
investigação biológica de parentesco, que englo-
e as suas características hereditárias, profetizou,
ba, entre outros, também os estudos de casos de
no início do século passado, que “um dia os gru-
imigração; c) identificação biológica de desconhe-
pos sanguíneos permitiriam identificar os homens
cidos, onde se insere a identificação em desastres
tão bem como as impressões digitais” (Landsteiner
de massa e d) investigação criminal biológica.
et al., 1928). Landsteiner refletiu, assim, sobre a
Perspetivam-se, atualmente, outros campos de
possibilidade do uso destes marcadores para fins
interesse da investigação forense, como sejam,
forenses, tendo esta descoberta servido de base
as investigações históricas e o campo fascinante
para a realização de perícias de investigação da
da Arqueologia Forense.
paternidade, até meados dos anos 80. Com base
A individualidade biológica constitui, assim,
nestes trabalhos, Landsteiner viria a receber o
a base fundamental da perícia de identificação
Prémio Nobel da Medicina, em 1930.
biológica e é, atualmente, efetuada através dos
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