Engenharia Genética - Universidade Católica Portuguesa

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FACULDADE DE ENGENHARIA
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Contexto da Disciplina
Horas de Trabalho do Aluno
Curso(s): Mestrado em Engenharia Biomédica (2º
ciclo)
Aulas Teóricas
30h
Ano Curricular | Semestre: 1º ano | 2º semestre
Aulas Teórico-Práticas
15h
Ano Académico: 2008 / 2009
Aulas Práticas (Laboratóriais)
15h
ECTS: 6 créditos
Total de horas de Contacto
60h
Tipo de Aulas: Teóricas, Teórico-Práticas e Práticas
(Laboratóriais)
Total de horas sem Contacto
108
Total de horas de Trabalho do Aluno
168
Descrição e Objectivos da Disciplina
Pretende-se nesta disciplina dar a conhecer as potencialidades, bem como o estado da arte, das
tecnologias utilizadas na manipulação de genes, genomas, e genómica funcional, realçando as mais
relevantes para a Engenharia Biomédica. Pretende-se também no âmbito desta disciplina transmitir ao
aluno os conceitos fundamentais da genética humana e do diagnóstico molecular.
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Programa
AULAS TEÓRICAS:
BASES MOLECULARES DA HEREDITARIEDADE (REVISÕES): Estrutura da molécula de DNA. Organização
molecular de um gene. Replicação, Transcrição e Tradução. Regulação da Expressão Génica. DNA nuclear
versus DNA mitocondrial.
DESENVOLVIMENTO: Meiose, Gametogénese, Fertilização, Implantação, Desenvolvimento embrionário.
TRANSMISSÃO GENÉTICA: Padrões de hereditariedade Mendeliana – Experiências de Mendel, 1ª e 2ª lei
de Mendel. Autossomia recessiva e dominante. Análise de Pedigrees. Extensões e excepções às leis de
Mendel – Dominância incompleta, codominância, epistasias, pleiotropia, complementação, penetrância e
expressividade. Hereditariedade mitocondrial. Linkage.
CROMOSSOMAS: Citogenética – Estrutura e organização dos cromossomas, Cariótipo humano, FISH.
Anomalias cromossómicas - alterações no número (ploidia), na estrutura (delecções, duplicações,
inversões e translocações) e na segregação cromossómica. Cromossomas sexuais – Hereditariedade ligada
ao cromossoma X (recessiva e dominante). Inactivação do Cromossoma X. Mosaicismo e quimerismo.
Mutações germinais e mutações somáticas.
DOENÇAS GENÉTICAS HUMANAS: Das doenças Monogénicas às Multifactoriais. Mapeamento e
identificação de genes que conferem susceptibilidade para doenças complexas. Patologia Molecular – do
gene à doença. Diagnóstico de doenças hereditárias. Terapia génica.
APLICAÇÕES DA ENGENHARIA GENÉTICA: Identidade, Cuidados de Saúde, Agricultura, Ecologia.
AULAS TEÓRICO-PRÁTICAS:
Mutagénese dirigida e engenharia de proteínas. Bioinformática. Animais transgénicos. Estratégias de
inactivação de genes (RNA de interferência). Análise de genoma - Mapeamento (RFLPs, SNPs, AFLPs,
testes de paternidade e medicina forense), Sequenciação. Projecto do Genoma Humano. Genómica
Funcional – Transcriptómica, Proteómica (análises de expressão, análises de estrutura e análises de
interacção de proteínas).
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Docente
Mónica Roxo Rosa - Coordenadora ([email protected])
Professora Auxiliar na Faculdade de Engenharia da Universidade Católica Portuguesa. Doutorou-se (2005)
em Bioquímica (ramo de Genética, Virologia e Imunologia) pela Faculdade de Ciências da Universidade de
Lisboa, onde também se licenciou (1998) em Bioquímica. Coordenadora dos mestrados em Engenharia
Biomédica Molecular e Biotecnologia Médica na Faculdade de Engenharia da UCP, juntamente com a Prof.
Cecília Calado. Os seus interesses de investigação focam-se no estudo dos mecanismos moleculares
envolvidos na infecção por Helicobacter pylori, bem como na busca de alternativas para a erradicação
desta bactéria. Tem estado envolvida noutros projectos científicos da FEUCP, de onde se destacam o
“Metodologias Integradas para o Desenvolvimento de Vacinas de DNA bi- e tri-Valentes Contra o
Helycobacter pylori” e o “CLARO: Cancer Light-Assisted Receeding Oncologic Therapies”.
Avaliação
Tipo: Avaliação Contínua, Frequências e/ou Exame Final.
AVALIAÇÃO CONTÍNUA. Apresentação de um trabalho (Aulas Teórico-Práticas) - 20%; Relatório e
discussão do mini-projecto de laboratório - 80% (Aulas Práticas).
O aluno pode optar entre obter aprovação por Frequências ou por Exame Final / Exame de Recurso. Caso
opte por fazer a 1ª Frequência e obtenha uma classificação inferior a 9,5 valores, ficará excluído da 2ª
Frequência e apenas poderá fazer a disciplina por Exame / Exame de Recurso.
Ponderações para a Classificação Final:
Classificação Final = 0,30 × Avaliação contínua + 0,70 × MÁX (
F1 + F2
; Exame; Exame de Recurso)
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Classificações mínimas para aprovação à disciplina:
É obrigatória uma classificação igual ou superior a 9,5 valores na Avaliação Contínua. Para aprovação por
Frequências é ainda necessária uma classificação igual ou superior a 9,5 valores em cada Frequência. Para
aprovação por Exame / Exame de Recurso, a classificação mínima é também 9,5 valores no respectivo
Exame).
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Bibliografia
Lewis R. “Human Genetics - Concepts and Applications”, 7th edition, McGraw-Hill, 2007. [Base]
Primrose SB, Twyman RM, OStrachan T, Read AP. “Human Molecular Genetics”, 3rd Edition, Garland
Science, 2004.
Primrose SB and Twyman RM. “Principles of Gene Manipulation and Genomics”, 7th edition, Blackwell
Publishing (UK), 2006. [Base]
Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, and Gelbart WM. “An Introduction to Genetic Analysis”,
8th edition, WH Freeman, 2005.
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