Nome do exame: Aminoácidos no Líquor

Nome do exame: Aminoacidopatia
Código:
• ALI
Sinonímias:
• Hiperornitinemia
• Hipercitrulinemia
• Hiperargininemia
• Hiperamonemia
Prazo para resultado:
• 60 a 75 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Líquor - Coletar de 2 a 3 ml de líquor e colocar em frasco estéril. Remeter o
material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto
com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível,
devendo chegar ao Genetika em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48
horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• HPLC - Cromatografia a Líquido de Alta Eficiência (Iwaki, K et al. Amino acid analysis
by reversed-phase high-performance liquid chromatography. Automatic pre-column
derivatization with activated carbamate reagent. J Chromatogr. Oct 16;407:273-9,
1987).
Estratégia
• Cromatografia de aminoácidos no líquor, dosagem quantitativa
Valores de referência:
• Normal:
Aminoácidos
Líquor
Ornitina
Citrulina
Arginina
μmol / 100 mL
(n=18)
0,20 +/- 0,08
0,57 +/- 0,18
2,01 +/- 0,58
Amônia
6,4 (1-14,7) μg / 100 mL (n=7)
Mg / 100 mL
(n=18)
0,035 +/- 0,014
0,075 +/- 0,024
0,350 +/- 0,101
•
Afetado: Valores superiores aos normais.
Interpretação dos resultados:
• Um resultado normal praticamente exclui o dignóstico destas doenças.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com uma destas doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a presença excessiva de
aminoáciados no líquor
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
Limitações do exame:
• Para um diagnóstico mais preciso, pode ser necessário mais de um tipo de exame
Interpretação dos resultados:
Resumo da doença:
• Há um grupo de erros inatos do metabolismo causados por deficiência nas enzimas
do ciclo da uréia. O Ciclo da uréia é a única via metabólica para a síntese de uréia e
para detoxicação da amônia. Mutações nos genes que codificam as enzimas CPS,
OCT e ASA provocam o aumento dos aminoácidos ornitina, citrulina e arginina, bem
como seus metabólitos, no líquor.
• Os sintomas são hiperamonemia, intolerância à ingestão de proteínas e retardo
mental.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Citrulinemia, código A46, Setor de Genética Bioquímica
• Aminoácidos no plasma (dosagem quantitativa), código AMP, Setor de Genética
Bioquímica.
• Aminoácidos na urina (dosagem quantitativa), código AMU, Setor de Genética
Bioquímica.
• Carbamil fosfato sintetase, deficiência, código CAS, Setor de Genética Bioquímica.
• Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo, código EIM, Setor de Genética
Bioquímica.
• Ornitina transcarbamilase, deficiência, código OTD, Setor de Genética Bioquímica.
• Deficiencia de Ornitina Transcarbamilase, código OTD, setor de genética molecular.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos e assintomáticos.
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias
específicas para esta doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
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•
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
O resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Neurologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Bachmann C. Long-term outcome of urea cycle disorders.Acta Gastroenterol Belg.
Oct-Dec;68(4):466-8, 2005.
• Smith W, Kishnani PS, Lee B, Singh RH, Rhead WJ, Sniderman King L, Smith M,
Summar M. Urea cycle disorders: clinical presentation outside the newborn period.Crit
Care Clin. Oct;21(4 Suppl):S9-17, 2005.
• King LS, Singh RH, Rhead WJ, Smith W, Lee B, Summar ML. Genetic counseling
issues in urea cycle disorders.Crit Care Clin. Oct;21(4 Suppl):S37-44, 2005.
• Haberle J, Koch HG. Genetic approach to prenatal diagnosis in urea cycle defects.
Prenat Diagn. May;24(5):378-83, 2004.
• Bachmann, C. Inherited hyperammonemias. In: Blau et al (eds) Physician's Guide to
the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2 ed. Springer, Berlin, pp 261-76,
2003.
• Summar, M. Current strategies for the management of neonatal urea cycle disorders. J
Pediatr 138:S30-9, 2001.