14) conceitos genéticos básicos - University of Wisconsin–Madison

Instituto Babcock para Pesquisa
e Desenvolvimento da Pecuária
Leiteira Internacional
Essenciais em
Gado de Leite
University of Wisconsin-Madison
14) CONCEITOS GENÉTICOS BÁSICOS
Michel A. Wattiaux
Babcock Institute
O QUE É GENÉTICA?
Genética é a ciência que estuda a variação
e a transmissão de características de uma
geração para a outra. Dentro desta
definição, a palavra variação se refere a
variação genética; que é o intervalo dos
possíveis valores para uma característica e
como esta característica é influenciada pela
hereditariedade. Hereditariedade é a
transmissão de características dos pais para
sua prole via material genético. Esta
transmissão ocorre no momento da
fertilização dentro do processo da
reprodução—quanto o sêmen do touro se
unifica com o óvulo da vaca para produzir
um bezerro com um material genético
único. Somente gêmeos idênticos têm um
material genético igual, pois eles vieram de
um mesmo óocito que deu origem a dois
embriões durante as fases iniciais de
desenvolvimento.
O QUE É AMBIENTE?
O ambiente é normalmente imaginado
como as redondesas do animal—luz,
temperatura,
ventilação
e
outros
parâmetros que podem contribuir para o
conforto físico do animal. Porém, em
genética, a palavra ambiente têm um
significado mais geral. O ambiente é a
combinação de todos os fatores, exceto os
genéticos, que podem afetar a expressão
dos genes. Por exemplo, a produção de leite
de uma vaca é afetada pela idade ao parto,
época de parição, nutrição e muitos outros
fatores. Portanto vacas com a mesma
genética
irão
produzir
quantidades
diferentes de leite se estão em ambientes
diferentes. Por exemplo, o desempenho na
lactação de um par de gêmeos idênticos vai
variar drasticamente se as duas bezerras
são separadas na ocasião do parto e
mandadas para países diferentes. Porém,
pode existir uma diferença grande de
produção de leite entre estes mesmos
gêmeos quando estes são colocados em
duas fazendas diferentes na mesma área,
dependendo do manejo que cada uma
recebeu.
GENÓTIPO E FENÓTIPO
O genótipo de um animal representa os
genes responsáveis por uma característica
em particular. Em geral, o genótico é a
carga genética herdada por um animal.
Porém, o fenótipo é o valor de uma
característica. Em outras palavras, é o que
pode ser observado ou medido. Por
exemplo, o fenótipo pode ser a produção
de leite de uma vaca em particular, a
porcentagem de gordura no leite ou o
escore de conformação deste animal.
Existe uma importante diferença entre
genótipo e fenótipo. O genótipo é
essencialmente uma característica fixa de
um organismo; e fica constante durante
toda a vida e não é mudada por fatores do
ambiente. Quando apenas um ou alguns
poucos genes são responsáveis por uma
característica, o fenótipo normamente não
muda durante a vida (ex: cor do cabelo).
Neste caso, o fenótipo fornece uma boa
indicação da composição genética de um
indivíduo.
Porém,
para
algumas
características,
o
fenótipo
muda
continuamente durante a vida de um
indivíduo em resposta a fatores ambientais.
Neste caso, o fenótipo não é um indicador
53
Essenciais em Gado de Leite—Reprodução e Melhoramento Genético
confiável do genótipo. Isto normalmente
ocorre quando muitos genes estão
envolvidos
na
expressão
de
uma
característica como por exemplo a
produção de leite. Deste modo, a produção
de leite de uma vaca é normalmente
expressa da seguinte maneira:
Produção de leite fenotípica = G + E,
onde:
G é o mérito genético da vaca para
produção de leite (o efeito dos genes);
E é o efeito do manejo e do ambiente do
animal.
O MATERIAL GENÉTICO
O material genético esta localizado no
núcleo de cada célula do corpo. Exceto pelas
células reprodutivas (espermatozóide e
óvulo) e algumas outras excessões (células
vermelhas do sangue), as células contém
duas cópias do material genético do
animals. Quando as células se dividem, o
material genético se organiza em forma de
novelos chamados cromossomos (Figura
1). Nas células do corpo, cada cromossomo
têm um outro parceiro que têm o mesmo
comprimento e forma (exceto pelos dois
cromossomos sexuais que determinam o
sexo) e contém a informação genética para
a mesma característica. Estes dois
cromossomos são os dois membros de um
par cromossômico, um deles veio do touro,
e o outro da vaca. O número de pares de
cromossomos é típico de cada espécie e
normalmente é abreviado pela letra “n”.
Por exemplo, em humanos têm n = 23,
suínos n = 19 e em bovinos n = 30.
Portanto, as células do corpo de humanos,
suínos e bovinos contém 2n = 46, 38 and 60
cromossomos, respectivamente.
Os genes estão localizados ao longo dos
cromossomos. O gene é a unidade
funcional básica da hereditariedade; deste
modo, os genes contém a informação
genética que é responsável pela expressão
de uma característica em particular. O total
comprimento de uma cromossomo pode
ser dividido em milhares dessas unidades
funcionais, e cada uma é responsável por
uma característica.
O gene é composto de um material
chamado ácido desoxiribonucleico ou ADN.
54
Figura 1: Genes aumentados milhares de
vezes.
A função do ADN é de transportar a
informação necessária para síntese de
proteínas. As proteínas são sintetizadas e o
ADN se replica, o número de células do
corpo aumenta (crescimento) e as células
podem se especializar em funções
específicas (desenvolvimento) onde alguns
genes são ativados e outros desativados.
Por exemplo, as células da pele (um tecido
especializado) contém todo o material
genético necessário para recriar um animal,
mas os únicos genes especializados que
estão ativos nestas células são os genes
responsáveis pela formação e cor dos
cabelos.
TRANSMISSÃO DO MATERIAL
GENÉTICO
Macho ou fêmea
Os testículos de um touro e os ovários de
uma vaca produzem células reprodutivas
por uma série especial de divisões celulares
que diminuem pela metade o número de
cromossomos
de
uma
célula.
O
espermatozóide e o óvulo contém somente
um dos membros
dos pares de
cromossomos. Portanto, as células de
bovinos contém 60 cromossomos (2n = 60),
mas o espermatozóide no sêmen e o óvulo
nos
ovários
contém
somente
30
cromossomos (n = 30, Figura 2). Os dois
principios básicos da transmissão de
14—Conceitos Genéticos Básicos
Figura 2: Os cromossomos são transmitidos pelas células reprodutivas que contém somente
metade do número total de cromossomos da espécie. As combinações de cromossomos na
ocasião da fertilização são responsáveis pelas características herdadas pela prole (ex: sexo).
características (ex: sexo) são as seguintes
(Figura 2):
1) Separação dos pares de cromossomos
durante a formação das células
reprodutivas;
2) União do espermatozóide com um
óvulo para criar uma célula com um
único material genético.
Em 29 dos pares de cromossomos, ambos
membros são visualmente indênticos.
Porém, em um dos pares, um dos
membros é muito mais curto; este é
chamado de par cromossômico XY, e o
membro mais curto deste par de
cromossomos é chamado de Y. Todos os
óvulos contém o cromossomo X, mas o
espermatozóide pode carregar tanto o X
como o Y. Durante a divisão celular para a
formação das células reprodutivas, cada
membro do par de cromossomos vai para
uma célula diferente. Deste modo, 50% dos
espermatozóides
vão
carregar
o
cromossomo X e os outros 50%, vão
carregar o cromossomo Y. Se um
espermatozóide carregando o cromossomo
Y fertiliza um óvulo, o filhote será macho.
Porém, se este filhote receber 2
cromossomos X, ele será fêmea (Figura 2).
É importante
percebermos
que
é
impossível predizer o sexo do filhote na
ocasião do acasalamento (ou inseminação);
porém, podemos predizer que, em média,
50% dos filhotes serão machos e 50% serão
fêmeas.
Características qualitativas
As características qualitativas tendem a
ser categorias discretas. Normalmente um
ou alguns poucos genes têm um efeito
significativo em características qualitativas.
O ambiente normalmente têm um efeito
pequeno em influenciar a categoria do
animal. Neste caso, o fenótipo do animal
reflete o seu genótipo. Alguns exemplos de
características qualitativas em gado de leite
são:
• Cor do pêlo;
• Defeitos hereditários (bezerro anão);
• Presença ou ausência de chifres;
• Tipo sanguíneo.
Quantitative traits
Características quantitativas diferem das
características qualitativas pois:
1) Elas são influenciadas por vários pares
de genes;
55
Essenciais em Gado de Leite—Reprodução e Melhoramento Genético
2) A expressão fenotípica é mais
fortemente afetada pelo ambiente que
características qualitativas.
Muitas
das
características
economicamente
importantes
na
bovinocultura de leite são quantitativas:
• Produção de leite;
• Composição do leite;
• Conformação (ou tipo);
• Conversão alimentar;
• Resistência às doenças.
A influência de vários genes e o efeito do
ambiênte em características quantitativas
dificulta muito a determinação do genótipo
de uma maneira acurada se comparado
com
a
maioria
das características
qualitativas. Algumas vezes o fenótipo do
animal não nos da muita informação sobre
o seu genótipo. Por exemplo, os dados de
produção de leite de um animal somente
nos informa sobre o mérito genético
daquele animal para a produção de leite.
O que faz com que o genótipo
de um animal seja único?
Quando os óvulos são formados, eles
recebem um dos dois membros dos pares
de
cromossomos.
Portanto,
um
cromossomo em particular em um óvulo
pode ser o primeiro ou o segundo membro
do par de cromossomos parentais. Assim,
existem apenas dois tipos diferentes de
óvulos para aquele cromossomo em
particular. Se ao invés de um par de
56
cromossomos, considerar-mos dois, qual é
o número total de óvulos possíveis? Em
outras palavras, qual é o número total de
possíveis combinações de cromossomos?
Esta situação é semelhante ao se jogar duas
moedas ao mesmo tempo. O número de
combinações possíveis são: dois valores
possíveis para a primeira moeda vezes dois
valores possíveis para a segunda moeda =
2 x 2 = 22 = 4 possibilidades diferentes. O
número de diferentes genótipos para um
óvulo é quatro e a possibilidade de cada
combinação de cromossomos é de 1/4. Isto
também ocorre para o número de
possíveis genótipos no macho. Portanto,
quando um dentre os quatro possíveis
tipos de genótipo do espermatozóide
fertiliza um dentre os quatro tipos de
genótipo dos óvulos, o número de filhotes
com genótipo diferente é de 4 x 4 = 16 (ex:
22 x 22 ). Portanto a chance de um genótipo
em particular aparecer em um filhote é de
1/16.
Quando os 30 pares de cromossomos de
uma vaca de leite se separam durante a
formação das células reprodutivas e depois
se reunem na fertilização, o número total
de combinações possíveis de cromossomos
é de 230 x 230 = 1.152.900.000.000.000.000,
cada um sendo um indivíduo único. Com
esse número de possibilidades em cada
acasalamento, fica fácil de entender porque
dois indivíduos não são semelhantes em
uma população, mesmo quando eles têm os
mesmo pais.