Manejo sistêmico do paciente com doença neuromuscular
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Manejosistêmicodopacientecomdoença neuromuscular AlexandraPruferdeQ.C.Araujo DOENÇANEUROMUSCULAR AlexandraPruferdeQ.C.Araujo Gângliodaraizdorsal Herpeszoster,ataxiadeFriedreich Segundoneurôniomotor Atrofiamuscularespinhal,poliomielite, escleroselateralamiotrófica Raízesdorsaiseventrais SíndromedeGuillain-Barré Nervosperiféricos PolineuropaKas Placamotora Miastenia,botulismo Músculo Distrofiasmusculares,MiopaKas EKologias • • • • • • Inflamatórias(infecciosasounão) Metabólicas Tóxicas Deficiênciasnutricionais Endocrinológicas GenéKcas Manejosistêmico Doença neuromuscular EKologiaou fatores sistêmicos Complicações sistêmicas PRINCIPAISCOMPLICAÇÕES AlexandraPruferdeQ.C.Araujo INTERCORRÊNCIASAGUDAS AlexandraPruferdeQ.C.Araujo Respiratórias • Infecciosas • Mecânicas – Paresiabulbar (broncoaspiração– pneumonias recorrentes) – Fraquezadeintercostais ediafragmáKca (dificuldadedetossire hipovenKlação) Ortopédicas • Fraturas – osteopenia Peroperatório • Riscodehipertermiamaligna • NecessidadesvenKlatórias • Casosespecíficos: – Miasteniagravis • PlasmafereseouIgEV • Evitarbloqueadoresneuromusculares – AjustedecorKcoterapia • >20mg/diadeprednisona>3semanas=doseextrade glicocorKcoideantesdainduçãoanestésica (hidrocorKsona) Hipertermiamaligna • Crisehipermetabólicaassociadaaanestésicos inalatórioshalogenadosousuccinilcolina • GenesRYReDHP • MiopaKacentralcore,rabdomioliseapós exercício,miopaKaporestaKnas,paralisia periódicahipocalêmcia • DMDcomsuccinilcolina=rabdomiólisee hipocalemia Orientação • Antecipardificuldadesnasviasaéreas • Minimizardepressorescardiorespiratórios • Usarmedicamentosdecurtaaçãoemetabolismo rápido • Evitarhalotano,fluranosparacasoscom sucepKbilidadeparahipertermiamaligna • EvitarsuccinilcolinaparacasosdeDMD • Evitarsuxametônio(rabdomiólisenão relacionadaàhipertermiamaligna) COMPLICAÇÕESCRÔNICAS Ortopédicas • Osteopenia/osteoporose – Cálcio,vitaminaD, • Subluxação – Ortostase Respiratórias Avaliação • Fraquezadamusculatura respiratória – HipovenKlação – Tosseineficaz • Provadefunção respiratória(CVF,FEV1), picodefluxodatosse, polisonografia Intervenção • Empilhamentodearcomou semambu • Tossemanualoucom equipamento • VenKlação Nutricionais • Disfagia • Desnutrição • Sobrepeso/obesidade Cardíacas • BloqueioAV(distrofiamiotônica,KearnsSayre,distrofiasdascinturas) • MiocardiopaKa • Insuficiênciacardíaca Atualizaçãoemtécnicasdiagnós:casdasdoenças neuromusculares AlexandraPruferdeQ.C.Araujo DOENÇASNEUROMUSCULARES DIAGNÓSTICOCLÍNICO Queixadefraqueza • Dificuldadedealcançarmarcosmotoresna épocaapropriada • HipoaKvidademotora • Quedasaoandar • Dificuldadeparaexecutaratosmotores • Fadiga QueixassensiKvas • PosiKvas • NegaKvas Fraquezamuscular Hipo/arreflexia Fasciculação Atrofia Fraquezaflutuante FaKgabilidade Olhoseface Paresiadistal Hipo/arreflexia Hipoestesias Espessamentosdenervos Disautonomia Paresiasimétrica Predomínioproximal DIAGNÓSTICOLABORATORIAL MÉTODOSCOMPLEMENTARES Métodoscomplementares • • • • • Laboratóriodeanálisesclínicas Neurofisiologia Histopatologia Métodosdeimagem GenéKcos Laboratóriodeanálisesclínicas • • • • • • • • CreaKnofosfoquinase(transaminases) Eletrólitos Glicemia VitaminaB12,vitaminaD ÁcidoláKco,carniKna HormôniosKroidianos Pompe,Fabrypapeldefiltro Mioglobinanaurina Creatinofosfoquinase (CPK) • Tecidos com alto gasto energético: Coração, cérebro e músculo • Dosagem plasmática • Valor de Normalidade em Crianças: 200 UI/L 3 a 150 X DMDuchenne10X AMETipoI3X MiopaLasnãoprogressivas0-3x Não dosar até 4 semanas após ENMG e biópsia muscular Neurofisiologia • Conduçãoneural • EsnmulorepeKKvo • Miografia Eletroneuromiografia neurogênica miopáLca Biópsiadenervo Biópsiamuscular GenéKcos • PCR – Ex:AtaxiadeFriedreich(Expansãodetrinucleondeos) • MLPAouaCGH – Ex:AtrofiaMuscularEspinhal(deleções/duplicações) • Sequenciamentoexômico – Ex:DistrofiaMusculardeDuchenne(mutaçãode ponto,depoisdeafastarpresençadedeleções/ duplicações) • Painel – Ex:Distrofiasmuscularesdecinturas(muitosgenese fenóKposemelhante) SauteJ,AlziraC,CavalcanKE,Bazilian consensusonDMDdiagnosisandcare.No prelo.
