Nome do exame

Nome do exame: Frutose 1-6 Difosfatase
Código:
• FRU
Sinonímias:
• Frutose-1,6-Difosfatase
• Frutose-1,6-Bisfosfatase
• Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase
Prazo para resultado:
• 35 a 50 dias
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Tecido Hepático - Coletar um fragmento de tecido hepático, envolver em
papel alumínio e colocar em frasco estéril sem nenhum meio acondicionante. Remeter
o material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto
com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material chegue ao Genetika em 24 horas,
não devendo ultrapassar o prazo de 48 após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Ensaio enzimático para frutose 1-6 difosfatase. (Adams, A.; Redden, C.; Menahem, S.
Characterization of human fructose-1,6-bisphosphatase in control and deficient
tissues. J Inherit Metab Dis. 13(6):829-48, 1990).
Valores de referência:
• Não são apresentados valores de referência numéricos. Caso o resultado seja
anormal, será incluída informação e interpretação.
Interpretação dos resultados:
• Um resultado normal praticamente exclui o dignóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com a deficiência da Frutose 1-6
Difosfatase.
•
Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
Limitações do exame:
• A necessidade da realização de um procedimento invasivo, a biópsia hepática para a
coleta da amostra.
• O fator limitante para os ensaios é a perda parcial ou total da atividade da enzima
devido ao transporte. Após a coleta as amostras dever ser encaminhadas o mais
breve possível ao laboratório.
• Para um diagnóstico mais completo, pode ser necessário mais de um tipo de exame.
Resumo da doença:
• É uma desordem na gliconeogênese resultante da deficiência da enzima frutose 1difosfatase. Esta enzima é codificada pelo gene FBP localizado em 9q22.2-q22.3 e
converte a frutose 1-6 difosfato em frutose 6-fosfato, que será utilizada em outras
reações até a conversão em glicose. Deficiência na atividade da enzima ocasiona o
acúmulo da frutose 1-6 difosfato no organismo e consequente não conversão para
glicose.
• Os sintomas são acidose metabólica e hipoglicemia
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Aminoacidos na Urina (Dosagem Quantitativa), código AMU, Setor de Genética
Bioquímica.
• Glicidios na Urina, código GLU, Setor de Genética Bioquímica.
• Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo, código TME, Setor de Genética
Bioquímica.
• Intolerância Hereditária a Frutose, código INF, Setor de Genética Molecular.
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos e assintomáticos.
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias
específicas para esta doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
• Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
• Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
• Resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
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por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica Médica
• Neurologia
• Neurologia Pediátrica
• Pediatria
Referências bibliográficas:
• Pozzato C. et all. Abdominal ultrasonography in inheredited diseases of carbohydrate
metabolism. Radiol Med (Torino), Jan-Feb;109(1-2):139-47, 2005.
• Nitzan E., et all. Fructose-1,6-diphosphatase deficiency: a rare cause of prolonged
prothrombin.time. Ann Hematol. May;83(5):302-3, 2004.
• Link JT. Pharmacological regulation of hepatic glucose production. Curr Opin Investig
Drugs. Apr;4(4):421-9, 2003.
• Kikawa Y, et all. Diagnosis of fructose-1,6-bisphosphatase deficiency using cultured
lymphocyte fraction: a secure and noninvasive alternative to liver biopsy.
J Inherit Metab Dis. Feb;25(1):41-6, 2002.