CURSO: ENFERMAGEM NOITE VARGINHA SEMESTRE: 1 ANO: 2011 C/H: 40 DISCIPLINA: GENETICA PLANO DE ENSINO OBJETIVOS: Compreender: • Os conceitos básicos dos mecanismos da genética médica •Os princípios básicos da estrutura, manutenção e função dos ácidos nucléicos e das proteínas envolvidas com estas maquinarias. •Os principais mecanismos usados pelo genoma humano para controlar a expressão de seus genes. •Os vários mecanismos de indução da mutação e do reparo a danos no DNA. •As bases cromossômicas da hereditariedade. •Os fundamentos da tecnologia do DNA recombinante e suas ferramentas tecnológicas aplicadas a pesquisa e as análises clínicas. •As técnicas modernas de terapia celular e terapia gênica e as implicações éticas de seu uso no diagnóstico, tratamento e prognóstico de doenças. •As técnicas de citogenética clinica. EMENTA: O papel da genética na área de saúde; Classificação dos distúrbios genéticos; Bases cromossômicas da hereditariedade; Gametogênese humana e fertilização; O genoma humano: estrutura e função dos genes e cromossomos; Ferramentas da genética molecular humana; Padrões de herança monogênica; Variações genéticas em indivíduos: mutação e polimorfismo; Mapeamento genético; Citogenética clinica; Genética do sistema imune; Genética e câncer; Aspectos genéticos do desenvolvimento. METODOLOGIA: RECURSOS AUXILIARES: AVALIAÇÃO: Exposição: SIM X NÃO Estudo de caso: SIM X NÃO Trabalho de grupo: SIM X NÃO Seminário: SIM X NÃO Debate: SIM X NÃO Painel: SIM X NÃO Discussão: SIM X NÃO Fórum: SIM Computador: SIM X NÃO Retroprojetor: SIM X NÃO Vídeos: SIM X NÃO Atividades clínicas: SIM X NÃO Data Show: SIM X NÃO Lousa: SIM X NÃO Álbuns Seriados: SIM Internet: SIM X NÃO Slides: SIM X NÃO Laboratório: SIM NÃO X Manequins: SIM X NÃO Vídeo conferência: SIM NÃO X Discursiva: SIM X NÃO Prática: Múltipla escolha: SIM X NÃO Trabalhos de pesquisa: SIM Oral: SIM NÃO NÃO X NÃO SIM X NÃO X NÃO X BIBLIOGRAFIA BÁSICA: BURNS, GW; BOTTINO, PJ. Genética. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991. GARDNER, E .J ; SNUSTAD, D.P. Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1986. JUNQUEIRA, Luiz C; CARNEIRO, José. Biologia Celular e Molecular. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR: BROWN, TA. Genética Médica. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1999. NORA, JJ; FRASER, FC. Genética Médica. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991. BULOCK, J; KRISTIANSEN, B. Biotecnologia Básica. Zaragoza: Acribia, 1991. RITTER, JM. Fundamentos de Genética Médica. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1993. THOMPSON, MW; MCINNES, RR; WILLARD, HF. Genética Mádica. 5. ed. Rio de janeiro: Guanabara koogan, 1991. X CURSO: ENFERMAGEM NOITE VARGINHA SEMESTRE: 1 DISCIPLINA: GENETICA PLANO DE ENSINO CONTEÚDOS 1. O papel da genética na área de saúde: 1.1. Relevância da genética para toda a prática médica; 1.2. A disciplina dentro da genética médica e humana. 2. Classificação dos distúrbios genéticos: 2.1. Monogênicos; 2.2. Cromossômicos; 2.3. Multifatoriais. 3. Bases cromossômicas da hereditariedade: 3.1. Os cromossomos humanos; 3.2. O ciclo de vida de uma célula somática; 3.3. Mitose; 3.4. meiose. 4. Gametogênese humana e fertilização: 4.1. Relevância médica da mitose e meiose. 5. O genoma humano: estrutura e função dos genes e cromossomos: 5.1. Estrutura do DNA; 5.2. O dogma central da Biologia; 5.3. Estrutura e organização do gene; 5.4. Fundamentos da expressão gênica; 5.5. Estrutura dos cromossomos humanos; 5.6. variação na expressão gênica e sua relevância para área médica. 6. Ferramentas da genética molecular humana: 6.1. Análise do DNA individual e seqüenciamento de DNA; 6.2. Métodos de analise dos ácidos nucléicos; 6.3. Hibridização in situ em cromossomos; 6.4. Métodos de análise de proteínas. 7. Padrões de herança monogênica: 7.1. Distúrbios genéticos com herança mendeliana clássica; 7.2. Herança autossômica recessiva; 7.3. Padrões de herança autossômica dominante; 7.4. Padrões de herança pseudo-autossômica; 7.5. Padrões atípicos de herança. 8. Variações genéticas em indivíduos: mutação e polimorfismo: 8.1. A base molecular das mutações e sua detecção; 8.2. Diversidade genética humana; 8.3. Variação herdada e polimorfismos em proteínas; 8.4. Variação herdada e polimorfismo em DNA. 9. Mapeamento genético: 9.1 Aplicação do mapeamento gênico humano. 10. Citogenética clinica: 10.1. Estudo dos cromossomos na meiose humana; 10.2. Distúrbios mendelianos com efeito citogenético; 10.3. Distúrbios dos autossomos e dos cromossomos sexuais; 11. Genética do sistema imune. 12. Genética e câncer. 13. Aspectos genéticos do desenvolvimento. ANO: 2011 C/H: 40