GENÉTICA – Aula 1 Professora Denise Barros GENÉTICA- Conceitos Prévios 0) As únicas células transmitidas aos descendentes são o espermatozoide e o óvulo, originados do plasma germinativo provenientes dos pais, logo não tem nada a ver com recebimento de sangue dos pais. 1) Bases do mendelismo a) Genética: é a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações. b) Gene: segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a informação para a síntese de um polipeptídio capaz de proporcionar a manifestação fenotípica de um caráter herdável. Outro conceito, unidade de transmissibilidade genética que respondem pela hereditariedade de um caráter Manifestação fenotípica polipeptídeo GENÉTICA- Conceitos Prévios 1) Bases do mendelismo c) Locus Gênico (plural loci): local exato do cromossomo onde se localiza um gene. d) Genes Alelos: genes de um mesmo par, que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Genes Alelos A Lócus: local definido ocupado pelo gene no cromossomo A A Genes Alelos A a Genes Alelos a a Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais. GENÉTICA- Conceitos Prévios 1) Bases do mendelismo e) Gene dominante Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. f) Genes recessivos Possui menor expressividade Representado por letras minúsculas: a, b, c, d, etc. g) Homozigoto (Puro) Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica A A a OU a Dois genes alelos dominantes aa = homozigoto Dois genes alelos recessivos GENÉTICA- Conceitos Prévios h) Heterozigoto (Híbrido): indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) a A Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa). i) Genótipo: constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo. A b c a b C D d Aa bb Cc Genótipo Dd GENÉTICA- Conceitos Prévios Exemplo j) Fenótipo É a aparência física de um organismo. É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Genót ipo Outros genes (meio interno) Ambiente (fatores externos) Fenótipo (expressão da informação) Genótipo Fenótipo semente lisa RR Rr semente lisa rr semente rugosa Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes de sua interação com o meio. A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta. GENÉTICA – Aula 2 Professora Denise Barros GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 2) Sobre Mendel Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria. Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas. Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos. Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas. Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes. Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas somente depois de sua morte. GENÉTICAO TRABALHO DE MENDEL 1ª Lei de Mendel a) Forma da semente: lisa e rugosa b) Cor da semente: amarela e verde c) Cor das flores: púrpura e branca d) Forma da vagem: inflada e comprimida e) Cor da vagem: verde e amarela f) Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria. g) Posição das flores: axial e terminal Altura da planta: alta e anã GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel O TRABALHO DE MENDEL ( EXPERIMENTO MONOÍBRIDO) Cruzou plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas (no exemplo, as sementes lisas e rugosas) Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas). Geração P = geração parental É uma geração pura Produz um tipo de gameta Geração F1 = 1ª geração filial É uma geração híbrida Produz dois tipos de gametas A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência constituída por uma maioria de sementes lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1). Geração F2 = 2ª geração filial Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos (F2). □ Proporção fenotípica: 3 : 1 □ Proporção genotípica: 1: 2: 1 GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 1ª Lei de Mendel Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação). “Cada característica é determinada por dois fatores (genes alelos) que se separam na gametogênese passando apenas um fator para cada gameta”. □ Todo caráter é determinado por um par de fatores □ Princípio da segregação dos fatores □ Princípio da pureza dos gametas Rr No final da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r. GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel R_ rr Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto? RR rr Rr rr Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas) Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo R R r r R r Rr Rr r r Rr Rr Rr Todos os descendentes são Rr (sementes lisas) Rr rr rr ½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas) GENÉTICA- Questões 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o a) fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente. c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente. Resposta: Letra b GENÉTICA- Questões 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 2) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter: a) apenas indivíduos Aa. b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente. c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente. d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente. Aa X Aa AA Aa Aa Resposta: Letra d aa GENÉTICA- Questões 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 3) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Qual dos termos caracteriza um indivíduo originado pela união de gametas portadores de alelos diferentes de um gene? Resposta: Letra a GENÉTICA- Questões 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 4) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de gametas? Resposta: Letra d GENÉTICA- Questões 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 5) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de gametas? Resposta: Letra c GENÉTICA- Questões 6. (Uesc 2011) O trabalho de Mendel não encontrou, em sua época, um único cientista que o compreendesse a ponto de nele descobrir uma das maiores obras de toda a ciência. Parece certo que o ambiente científico não estava preparado para receber a grande conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais belos (e tristes) exemplos de homem que andou à frente de seu tempo, conhecendo fatos e elaborando leis que a sua época ainda não podia compreender. Além disso, era um gênio que não tinha condições de se tornar um figurão da ciência: era sacerdote, tinha publicado um único trabalho bom e era professor substituto de escola secundária. FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra. São Paulo: T. A. Queiroz, 1995. Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel a partir dos cruzamentos com espécimes de ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca repercussão obtida entre os cientistas da época, é possível afirmar: a) Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaboração da 1ª Lei antecipava o conhecimento sobre meiose como um processo reducional de divisão celular. b) A utilização de conceitos lamarckistas, em seus experimentos, é o principal motivo que impediu a compreensão do trabalho mendeliano pela comunidade científica da época. c) A precisão dos resultados obtidos por Mendel foi consequência do conhecimento prévio obtido por ele sobre a importância do DNA como molécula responsável pela hereditariedade. d) A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos cientistas fixistas em não aceitarem concepções evolucionistas como a transmissão de características genéticas ao longo das gerações. e) O cruzamento da geração parental resultava em uma descendência com proporção genotípica de 3:1 como consequência da segregação independente dos fatores mendelianos. GENÉTICA- Questões 7. (FPS) Com relação à primeira lei de Mendel, analise as proposições abaixo. 1. 2. 3. 4. 5. Cada característica de um organismo é condicionada por dois fatores (genes alelos), um proveniente do pai e outro da mãe. Os dois fatores do par (ou alelos) são transmitidos para cada gameta, no momento da sua formação. Com a união dos gametas na fecundação, o par de alelos para cada característica é reconstituído. No momento da formação dos gametas, os alelos se separam indo apenas um para cada gameta. Um alelo do par é transmitido, dependente da sua manifestação. Estão corretas, apenas: a) 2, 3 e 4. b) 3, 4 e 5. c) 1, 3 e 4. d) 1, 4 e 5. e) 1, 2 e 3.