O QUE É GENE? Toda a região do DNA que possui informação para sintetizar polipeptídeo (proteínas) ou de RNA estável é chamada de gene. É importante lembrar que o DNA é formado por regiões codificadoras (gênicas) e por regiões não codificadoras (intergênica, como por exemplo os espaçadores). Sendo assim, a região gênica é a porção que codifica um produto final, podendo ser uma cadeia polipeptídica ou um RNA. Já a região intergênica é a porção regulatória, que sinaliza o início ou o final de um gene, que influencia a transcrição gênica, ou que é o ponto de início para a replicação do DNA. O que define onde está um gene é a presença de uma região promotora antes da região transcrita e de uma região finalizadora após a região transcrita. Ou seja, o gene apresenta 3 regiões principais: - Região promotora - Região transcrita - Região finalizadora REGIÃO PROMOTORA é o local onde é encontrada a TATA BOX em eucariontes. Nas diferentes espécies a região promotora e a região finalizadora se conservou, mantendo características semelhantes. Para localizar a região promotora em PROCARIOTOS geralmente conta-se 10 nucleotídeos para o lado 5' do primeiro nucleotídeo transcrito, encontrando a posição -10, onde geralmente encontra-se a Pribnow Box, que tem uma seqüência TATAAT. Contando mais 25 nucleotídeos para o lado 5', chegando a posição -35, encontra-se a sequência consenso que possui como composição TTGACA. Já nos EUCARIONTES os genes que codificam proteínas têm promotores com uma sequência TATAA centrada cerca de -25. Esse TATA box é semelhante ao pribnow box de procariontes, exceto por estar mais anteriormente. Muitos promotores eucarióticos também exibem uma seqüência CCAAT centrada a cerca de -75. Caso ocorra alguma mudança na configuração do promotor (Pribnow Box, Sequência Consenso, TATA BOX. CAT BOX...) pode acontecer de a RNA polimerase não reconhece-lá, e consequentemente o gene não será transcrito. REGIÃO TRANSCRITA é a região onde ocorre a transcrição. Nesta região encontram-se os éxons e os introns. A partir desta região será formado o RNAm que depois será traduzido em proteína. O QUE SÃO OPERONS? Nos procariontes um mesmo gene quando transcrito e traduzido pode formar mais de um tipo de proteína, esses genes são chamados de operons, ou seja, operons são diferentes informações para síntese de proteína em um mesmo gene. Entretanto, um procarionte pode possuir também genes únicos (como nos eucariontes). Os operons podem ser considerados uma vantagem evolutiva da organização gênica em procariontes, visto que, a superposição de genes permite expressar o maior número de proteínas num menor espaço. Ex: Operon lactose (mesmo gene que possui informação para 3 tipos de proteínas). O QUE SÃO FAMÍLIAS MULTIGÊNICAS? Nos eucariontes pode ocorrer a formação de famílias multigênicas, composta de vários genes iguais repetido várias vezes (sem grandes regiões espaçadoras ente eles) em uma molécula de DNA. Surgem por substituições, inserções, deleções ou duplicações. Ex: Genes de RNAr (localizados no nucléolo) DIFERENÇA ENTRE GENOMA PROCARIONTE X EUCARIONTE PROCARIONTES: - Genoma compacto e econômico - Genoma circular - Sequência única - Genes não interrompidos - Podem ter operons EUCARIONTES: - Grandes blocos de DNA que nada codificam (regiões espaçadoras ou intergênicas) - Múltiplas cópias de sequências particulares (dependendo do gene) - Genes com introns O genoma dos eucariontes podem ter: genes de cópia única, DNA repetitivo (região onde as sequências se repetem), e DNA espaçador. O DNA repetitivo pode ser dividido em sequências funcionais (família gênica e funcionais não codantes) e sequências sem função conhecida ( Repetição centromérica heterocromatina, repetições variáveis em tandem, transposons) . O QUE SÃO TRANSPOSONS? Os transposons ou elementos de mobilidade gênica são segmentos lineares de DNA capazes de mudar de posição dentro do genoma. A presença de transposons gera variabilidade genética aleatória. Os transposons possuem sequências similares em ambas extremidades (repetições terminais, geralmente invertidas). Além disso carregam genes que codificam enzima capaz de transportá-lo e geram duplicação do sítio de inserção no DNA alvo. Se o transposon se deslocar para uma região intergênica não ocorrerá muita variação, porém, se ele se deslocar para uma região gênica poderá ocorrer mudança do gene. Existem 2 tipos de transposons: - Sequência de inserção: Carrega apenas a sequência de transposase. Transposon complexo: Carrega a informação de um gene, além de carregar a informação da transposase. GENES CÓPIA, PARÁLOGOS OU ORTÓLOGOS GENES CÓPIAS: Quando um gene ancestral se duplica, e suas cópias se fixam ao longo da evolução, resultando em duas cópias do gene ancestral. GENES PARÁLOGOS: Quando um gene ancestral se duplica, porém somente uma de suas cópias permanece igual ao longo da evolução. A outra cópia sofre mutações ao longo da evolução, formando um gene relacionado com o gene ancestral. GENES ORTÓLOGOS: Quando um gene ancestral sofre mutações intensas a ponto de originar espécies diferentes. DNA MITOCONDRIAL - É circular como o das bactérias. - Codificam algumas proteínas da mitocôndria. - Quando ocorre mutações nas mitocôndrias não existem enzimas de reparo, ao contrário do DNA nuclear. Sendo assim, o genoma mitocondrial evolui mais rapidamente, visto que, o mesmo não possui sistema de reparo.