Modulo 3 Conceitos básicos em genética I

Modulo 3
Conceitos básicos em genética
I - Cromossomos, locos, alelos e genótipos
O DNA fica armazenado no núcleo das células em uma estrutura denominada
cromossomo. Há apenas um DNA por cromossomo. Nas células humanas existem, ao
todo, 46 cromossomos, com exceção dos óvulos e espermatozóides, que possuem
apenas 23 cromossomos.
Durante a fecundação, ocorre a junção dos 23 cromossomos do óvulo com os 23 do
espermatozóide, originando o zigoto, que é a primeira célula de um novo indivíduo. O
zigoto, portanto, terá 23 pares de cromossomos, e, durante o desenvolvimento, irá
originar todas as células que constituem o organismo (células somáticas).
Estima-se que existam cerca de 35 mil genes distribuídos nos cromossomos humanos. A
posição cromossômica exata onde se situa cada um desses genes é denominada loco
gênico. Sendo assim, cada loco gênico é caracterizado por uma sequência de bases
nitrogenadas.
Em diferentes pessoas, a sequência de bases nitrogenadas de certo loco pode conter
pequenas variações em sua composição, originadas por mutação gênica. Atribui-se o
nome de alelos a essas sequências de bases nitrogenadas ligeiramente diferentes umas
das outras. Os geneticistas costumam identificar essas variações gênicas por letras. Por
exemplo, se identificarmos o alelo não mutante pela letra maiúscula A, podemos
identificar o alelo mutante pela letra minúscula a.
Uma pessoa pode herdar um cromossomo paterno contendo o alelo A e um cromossomo
materno contendo o alelo a. Neste caso, diríamos que a combinação de alelos, ou seu
genótipo, seria Aa. embora pudesse ser também AA ou aa. O genótipo composto por
dois alelos idênticos é denominado homozigoto, ao passo que o genótipo composto por
alelos diferentes entre si é heterozigoto.
EXERCÍCIO
1) O curso clínico da doença de Tay-Sachs é particularmente trágico. Os lactentes
afetados parecem normais até 3 a 6 meses de idade, e aí sofrem deterioração
neurológica progressiva até a morte aos 2 a 4 anos. A mutação que origina a doença já
foi identificada, e está esquematizada a seguir:
Assinale a ERRADA sobre o alelo de Tay-Sachs:
a) A proteína fabricada por este alelo será diferente daquela produzida pelo alelo normal
b) O RNA produzido por este alelo será diferente daquele produzido pelo alelo normal
c) Este alelo foi originado pela adição de 4 aminoácidos à seqüência normal do DNA
d) O alelo mutante apresenta uma seqüência de bases nitrogenadas diferente do alelo
normal
e) Este alelo foi originado por um processo de mutação ocorrido no alelo normal
RESPOSTA DO EXERCÍCIO
Há uma afirmação errônea na alternativa C. O alelo de Tay-Sachs contém 4 bases
nitrogenadas a mais que o alelo normal, e não 4 aminoácidos, como afirma a alternativa.
Pelo fato de conter mais bases nitrogenadas que o alelo normal, a proteína final
produzida pelo alelo de Tay-Sachs será diferente daquela produzida pelo alelo normal,
ou seja, estas duas proteínas terão, em suas constituições, aminoácidos diferentes. É
importante ressaltar que a ocorrência de mutações gênicas, como essa ilustrada na
questão, é o que explica a origem de diversas doenças genéticas.
II - Fenótipos, relações de dominância e heredogramas
Um bom exemplo de como um loco e seus alelos determinam a expressão de uma
característica humana é o Rh sanguíneo. Essa característica é definida pela presença ou
ausência de uma proteína nos glóbulos vermelhos, o fator Rh ou antígeno D. A presença
dessa proteína determina o Rh positivo, e a ausência, o Rh negativo. Essas formas
diferentes de expressão de uma mesma característica são denominadas fenótipos. A
definição dessa característica está a cargo dos alelos D e d, do loco D. O alelo D
determina a produção desta proteína, enquanto o alelo d está associado à ausência dessa
proteína.
De acordo com as informações acima, podemos concluir que o genótipo dd determina o
fenótipo Rh negativo, e o genótipo DD determina Rh positivo. E o genótipo Dd? Este
genótipo também determina Rh positivo, apesar do alelo d presente em sua composição.
Neste caso, dizemos que a informação do alelo D é dominante sobre aquela do alelo d.
Sendo assim, dizemos que o alelo D é dominante e o alelo d é recessivo.
Os fenótipos positivo e negativo constituem-se em exemplo de variação normal de uma
característica humana, que é o Rh sanguíneo. No entanto, a genética humana muitas
vezes se ocupa em compreender os mecanismos de herança associados a doenças
hereditárias. Nesse caso, os fenótipos analisados são “normal” e “afetado”. Os
geneticistas utilizam diagramas de hereditariedade, os heredogramas ou genealogias,
para definir o mecanismo hereditário que melhor explica a transmissão de um distúrbio
genético ao longo das gerações de uma família. Os símbolos utilizados na montagem de
heredogramas encontram-se representados na ilustração abaixo.
EXERCÍCIO RESOLVIDO
2) Com relação aos genótipos e fenótipos do sistema Rh sanguíneo humano