Os benefícios de fazer testes genéticos

Os benefícios de fazer testes genéticos
O que são os testes genéticos?
Os testes genéticos são um tipo de exame médico que identifica variações genéticas herdadas dos nossos progenitores e que
tipicamente são transmitidas aos nossos filhos. Os “erros” que podem ocorrer nos nossos genes (chamados de mutações) podemse manifestar na forma de doença. Deste modo os testes genéticos podem ser usados para confirmar o diagnóstico de uma doença.
Um teste genético consiste na análise do nosso ADN, o material genético das nossas células, que contém a informação que nos confere
características específicas e permite que o nosso corpo desempenhe as mais variadas funções. Existem diferentes métodos para a
realização de exames rápidos e precisos do nosso ADN. Os métodos mais comuns são o sequenciamento (a leitura da ordem dos blocos
construtores do DNA, que se chamam nucleotídeos) e a análise de deleções/duplicações (a detecção de deleções ou inserções grandes
na molécula de DNA/genes). Como teste de diagnóstico, os testes genéticos são classificados de um modo geral como sendo testes
preditivos.
› Os testes de diagnóstico são feitos para identificar a(s)
mutação (ões) que causa (m) os sintomas. Quando uma
família é afetada, estes testes deverão ser feitos no familiar
afetado, ou se não for possível, nos familiares mais próximos
possíveis da pessoa afetada, o chamado paciente índice.
› Um teste preditivo é um exame que é realizado ainda na
ausência de sintomas. No entanto, uma pessoa pode ser
portadora de uma mutação e assim vir mais tarde a
desenvolver sintomas. Os testes preditivos também incluem
testes realizados em portadores. Este tipo de teste é relevante
para pessoas assintomáticas, portadoras de uma mutação,
mas com o risco da mutação vir afetar os seus filhos.
Para muitas doenças, os testes genéticos são a única forma
de fazer um diagnóstico preciso e evitar a realização
desnecessária de exames médicos adicionais.
Os testes genéticos ajudam os médicos a escolher a terapia
e o apoio mais adequado para o paciente.
No caso de algumas doenças (como por exemplo, no caso de
diagnóstico precoce de câncer hereditário) uma boa vigilância
e uma intervenção precoce podem salvar a vida do paciente.
Os resultados dos testes genéticos podem ser úteis para um
futuro planejamento familiar.
Quando se devem fazer testes genéticos?
Aconselha-se fazer testes genéticos para diversos propósitos, como por exemplo, para:
› Diagnosticar uma doença genética e assim identificar a mutação responsável;
› Prever se uma doença vai piorar ou não (prognóstico);
› Permitir aos médicos uma gestão mais eficaz das doenças e decidir qual o tratamento mais adequado;
› Procurar a mesma alteração genética em outros familiares e dar um aconselhamento genético adequado à família.
Quais são as limitações e os riscos?
A detecção de uma alteração genética no ADN de um
indivíduo, não é necessariamente suficiente para prever a
ocorrência de uma doença.
Um teste negativo também não é uma garantia de 100% de
que um indivíduo não será afetado. Outro gene que não foi
testado poderá ter a mutação.
Dois indivíduos com exatamente a mesma mutação no
mesmo gene poderão vir a apresentar doenças diferentes.
A mais importante limitação de fazer testes genéticos é o fato
da informação proveniente dos testes nem sempre possibilitam
aconselhamento terapêutico. Para a maioria das doenças
genéticas não existe atualmente qualquer tratamento eficaz.
Em que consiste um aconselhamento genético?
› O aconselhamento genético engloba todo o processo pelo qual os pacientes, os seus genitores ou família que apresentam
risco de desenvolverem uma doença genética serem aconselhados por professionais especialmente treinados e que fornecem
informação objetiva sobre a natureza e consequências da doença, a probabilidade de desenvolver ou transmitir a doença, e das
opções disponíveis para o manejo da doença e planejamento familiar.
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necessita apenas uma quantidade mínima de amostra dos pacientes para realizar os testes; na maioria dos casos são precisos
apenas alguns círculos de sangue seco ou saliva. Nós fornecemos cartões de filtro únicos (CentoCard®) sem custo adicional,
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