capítulo 6

CAPÍTULO 6
A HERANÇA DOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Em muitas espécies, incluindo a humana, a diferença entre os dois sexos é determinada por
um par de cromossomos: os cromossomos sexuais, heterocromossomos ou alossomos. Os outros
cromossomos do organismos são denominados autossomos.
DETERMINAÇÃO DO SEXO
⇒ Na maioria dos vertebrados, em muitos invertebrados e nas plantas com flores em que os sexos são
separados, o sexo é determinado pelo sistema XY, no qual as fêmeas apresentam dois cromossomos
sexuais idênticos, e os machos, um cromossomo idêntico ao das fêmeas e outro diferente. O
cromossomo que aparece em duplicata na fêmea foi chamado de X, e o exclusivo do macho, de
cromossomo Y.
⇒ Na espécie humana há 44 cromossomos autossomos e 2 cromossomo sexuais, o que pode ser
representado assim: mulher = 44, XX ou 46, XX ou 44 + XX; homem = 44, XY ou 46, XY ou 44 + XY.
⇒ Observe na figura abaixo a determinação do sexo em várias espécies:
Sistema XY
Sistema ZW
X X
Sistema X0
X
Y
Z
Z Z
X X
Z
X
X0
W
X
X
XX
Y
XY
Z
W
ZZ
ZW
0
X0
XX
x
HERANÇA E SEXO
HERANÇA DE GENES LOCALIZADOS EM CROMOSSOMOS SEXUAIS
Os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas que se emparelham na
meiose. Na parte não-homóloga do X (a maior) estão situados vários genes que controlam diversas
funções no organismo. Mutações nesses genes podem causar distúrbios, como o daltonismo
(dificuldade de percepção de certas cores) e a hemofilia (dificuldade de coagulação do sangue).
⇒ Daltonismo
O daltonismo é determinado pr um gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por Xd, enquanto seu
alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD. Assim, podemos considerar a
seguinte relação de genótipos e fenótipos para o daltonismo.
SEXO
GENÓTIPO
FENÓTIPO
♂
XDy
normal
♂
X dy
daltônico
♀
XDXD
normal
♀
XDXd
normal portadora
♀
X dX d
daltônica
Teste de cegueira para as cores verde e vermelha. As pessoas com esse tipo de
daltonismo não percebem esses números.
HERANÇA E SEXO
OBS: Observe que caso uma criança do sexo masculino for daltônica (xdy) obrigatoriamente ele recebeu
o gene recessivo (xd) da mãe, enquanto do pai recebeu o cromossomo sexual y. Dessa forma, não se
pode afirmar nada a respeito do genótipo do pai, poderá ser normal (xDy) ou daltônico (xdy), enquanto a
mãe poderá ser daltônica (xdxd) ou normal portadora (xDxd). Já, caso a criança for do sexo feminino e
daltônica (xdxd) ela deverá receber um gene recessivo do pai e outro da mãe. Desa forma
obrigatoriamente o pai será daltônico (xdy), enquanto a mãe poderá ser daltônica (xdxd) ou normal
portadora (xDxd). O mesmo raciocínio poderá ser aplicado nos casos de hemofilia.
x?y
x?xd
xdy
x?xd
xdy
xdxd
HERANÇA E SEXO
⇒ Hemofilia
A hemofilia caracteriza-se por uma insuficiente produção de tromboplastina, enzima fundamental para
o mecanismo da coagulação sangüínea. Essa anomalia é também condicionada por um gene recessivo
Xh ligado ao sexo. Assim, chamando XH o gene dominante que condiciona a normalidade, podemos
concluir os seguintes genótipos e fenótipos:
SEXO
GENÓTIPO
FENÓTIPO
♂
XHy
normal
♂
X hy
hemofílico
♀
XHXH
normal
♀
XHXh
normal portadora
♀
X hX h
hemofílica
OUTROS TIPOS DE HERANÇA RELACIONADA AO SEXO
⇒ Herança ligada ao cromossomo Y (genes holândricos)
Ocorre com genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. São
os chamados genes holândricos e estes só ocorrem no sexo masculino. Ex.: gene
(SRY) que desencadeia a diferenciação do testículo nos embriões de mamíferos.
⇒ Genes com expressão limitada ao sexo
São genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Só
se manifestam em um dos sexos. Ex.: hipertricose auricular, só se expressa em
homens.
Indivíduo
com
hipertricose auricular.
Os pêlos que saem
das orelhas deste
indivíduo chegam a
medir 13,2 cm.
HERANÇA E SEXO
⇒ Genes com expressão influenciada pelo sexo
Caracteriza-se pela variação de dominância e recessividade de alelos em função do sexo do
indivíduo: um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo em outro.
Ex.: Alopecia Androgenética , o nome científico para designar calvície. A calvície na espécie humana. É
determinada por um gene alelo C, localizado em cromossomo autossômico, dominante nos homens e
recessivo nas mulheres. A ausência de calvíce é determinada por um alelo c, recessivo nos homens e
dominantes nas mulheres. Portanto:
Fenótipo
Genótipo
♂
♀
CC
calvo
calva
Cc
calvo
não calva
cc
não calvo
não calva
Os andrógenos, hormônios masculinos, controlam a aparência e o
desenvolvimento das características dos cabelos. A parte genética determina a
herança vinda da família do pai, da mãe ou de ambos. Pelo lado hormonal, a
testosterona, depois de sofrer a ação da enzima 5 alfa redutase, transforma-se em
dihidrotestosterona (DHT). As raízes que contém receptores, herdados da família
para a calvície, agregam a DHT no folículo e a partir dai inicia-se o processo de
atrofia da raiz, miniaturização dos fios dos cabelos, ficando mais finos e curtos,
até chegar a um grau de lanugem e depois perda definitiva. Quanto maior o
número de receptores herdados na raiz maior o grau de velocidade e extensão do
processo de perda dos cabelos. As áreas mais afetadas pelos receptores é a
região frontal, superior (vértex) e coroa da cabeça.
Imagem microscópica de couro cabeludo (aumento de 50x)
Note o processo de atrofia dos fios de uma mesma área.
Estima-se que no Brasil a
calvície atinja 2 milhões
de mulheres, mas ainda é
subestimada, pois apenas
2.000 (1% do total) por
ano buscam tratamento.