MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DO PAMPA PRO-REITORIA ACADÊMICA DADOS DE IDENTIFICAÇÃO Campus: Uruguaiana Curso: Enfermagem Componente Curricular: Genética Humana Código: UR 1303 Pré – requisito: UR 1103 Co- requisito: ---------Professor: Michel Mansur Machado Carga Horária: 45 h Créditos teóricos: 03 Créditos práticos: -- PLANO DE ENSINO EMENTA Bases genéticas e moleculares da hereditariedade. Bases citológicas e cromossômicas da hereditariedade. Padrões de herança. Genética e bioquímica. Genética do comportamento. Genética e câncer. A engenharia genética e a indústria de Biotecnologia. OBJETIVOS - Fornecer aos acadêmicos, informações e conceitos básicos da hereditariedade humana; - Evidenciar a importância da hereditariedade humana na etiologia das doenças e anomalias; - Evidenciar o papel das aberrações cromossômicas na saúde. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO UNIDADE 1 - BASES GENÉTICAS E CITOLÓGICAS DA HEREDITARIEDADE 1.1 – DNA: Tipos e Funções. 1.2 – RNA: Tipos e Funções. 1.3 - Síntese de proteínas. 1.4 - Regulação gênica. 1.5 – Mutações. 1.6 - Divisão celular: Mitose e Meiose. 1.7 – Gametogênese. UNIDADE 2 - BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 2.1 - Cromossomos humanos. 2.2 - Técnicas para o estudo dos cromossomos humanos. 2.3 - Técnicas especiais para identificação dos cromossomos humanos. 2.4 - Técnicas moleculares para identificação dos indivíduos à nível da variação do DNA. 2.5 - Alterações cromossômicas: Numéricas e Estruturais. 2.6 - Causas das alterações cromossômicas. 2.7 - Citogenética clínica. 2.8 - Cromossomos sexuais e suas anormalidades. UNIDADE 3 - HERANÇA MONOGÊNICA E MULTIFATORIAL MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DO PAMPA PRO-REITORIA ACADÊMICA 3.1 – Genealogias. 3.2 - Tipos de herança. 3.3 - Critérios para o reconhecimento dos diferentes tipos de herança. 3.4 - Malformações congênitas. 3.5 - Agentes teratogênicos. 3.6 - Variação na expressão dos genes. UNIDADE 4 - HEMOGLOBINAS E HEMOGLOBINOPATIAS 4.1Hemoglobinas: Normais e Anormais. UNIDADE 5 - IMUNOGENÉTICA 5.1 - Grupos sangüineos: sistemas AGO, MNSS, Rh. 5.2 - Antígeno e anticorpo. 5.3 – Imunoglobulinas. 5.4 - Transplantes. 5.5 - Enxerto. 5.6 - HLA e doenças. 5.7 - Imunodeficiências. 5.8 - Doenças auto-imunes. UNIDADE 6 - ERROS METABÓLICOS HEREDITÁRIOS FARMACOGENÉTICOS 6.1 - Mecanismos que reduzem a atividade enzimática. 6.2 - Conseqüências patológicas dos defeitos enzimáticos. 6.3 - Determinação genética dos desvios farmacogenéticos. 6.4 - Distúrbios farmacogenéticos. UNIDADE 7 - GENÉTICA E CÂNCER 7.1 - Neoplasias: 7.2 - Fatores de risco. 7.3 - Oncogenes e câncer. 7.4 - Drogas anti-câncer. UNIDADE 8 - ENGENHARIA GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 8.1 - Técnicas utilizadas na engenharia genética. 8.2 - Princípios de clonagem molecular. 8.3 - Métodos de análise de ácidos nucléicos. METODOLOGIA As atividades da disciplina serão realizadas através dos seguintes procedimentos MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DO PAMPA PRO-REITORIA ACADÊMICA metodológicos: 1 – Aulas teóricas expositivas dialogadas; 2 – Desenvolvimento de estudos em grupo voltados à discussão dos conteúdos abordados na disciplina, onde, para tanto, poderão ser utilizados casos clínicos, situações-problema e artigos científicos. Para as aulas expositivas e dialogadas, serão empregados recursos audiovisuais como caixa de som e data-show. Também será utilizado quadro negro. Além das referências básicas presentes neste plano de ensino, outras obras constas no acervo da biblioteca também poderão ser consultadas para pesquisa de assuntos relacionados nos casos clínicos ou situações-problema, assim como a consulta à base de dados pela internet. CRITÉRIOS DE AVALIAÇÃO A avaliação da aprendizagem e do rendimento dos estudantes será realizada através de duas avaliações teóricas (AT) contemplando o conteúdo programático da disciplina. Sendo que a AT I será composta dos conteúdos de 1 a 3, dispostos nos conteúdos programáticos; e a AT II será composta dos conteúdos seguintes, ou seja, do 4 ao 8. Tanto a AT I como a AT II terão peso 10 (dez). A média do semestre será obtida somando a AT I e AT II e dividindo a soma por dois. Serão considerados aprovados os acadêmicos que obtiverem média final igual ou superior a 6,0 (seis) e 75% de frequência, conforme a Instrução Normativa Nº 02/09, de 05 de março de 2009 da UNIPAMPA. Atividade de Recuperação Caso o(a) estudante não tenha atingido média 6,0 (seis), durante o processo de ensinoaprendizagem demarcado por cada AT, será oportunizado ao (a) mesmo (a) realizar avaliação teórica de recuperação (ATR), com peso 10 (dez), a qual substituirá a respectiva AT. CRONOGRAMA Data Conteúdos MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DO PAMPA PRO-REITORIA ACADÊMICA 14 / 03 / 2011 21 / 03 / 2011 28 / 03 / 2011 04 / 04 / 2011 11 / 04 / 2011 18 / 04 / 2011 25 / 04 / 2011 02 / 05 / 2011 09 / 05 / 2011 16 / 05 / 2011 23 / 05 / 2011 30 / 05 / 2011 Apresentação da disciplina, discussão do plano de ensino. UNIDADE 1 - BASES GENÉTICAS E CITOLÓGICAS DA HEREDITARIEDADE 1.1 – DNA: Tipos e Funções. 1.2 – RNA: Tipos e Funções. UNIDADE 1 - BASES GENÉTICAS E CITOLÓGICAS DA HEREDITARIEDADE (Continuação) 1.3 - Síntese de proteínas. 1.4 - Regulação gênica. 1.5 – Mutações. UNIDADE 1 - BASES GENÉTICAS E CITOLÓGICAS DA HEREDITARIEDADE (Continuação) 1.6 - Divisão celular: Mitose e Meiose. 1.7 – Gametogênese. UNIDADE 2 - BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 2.1 - Cromossomos humanos. 2.2 - Técnicas para o estudo dos cromossomos humanos. 2.3 - Técnicas especiais para identificação dos cromossomos humanos. 2.4 - Técnicas moleculares para identificação dos indivíduos à nível da variação do DNA. UNIDADE 2 - BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS (Continuação) 2.5 - Alterações cromossômicas: Numéricas e Estruturais. 2.6 - Causas das alterações cromossômicas. UNIDADE 2 - BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS (Continuação) 2.7 - Citogenética clínica. 2.8 - Cromossomos sexuais e suas anormalidades. UNIDADE 3 - HERANÇA MONOGÊNICA E MULTIFATORIAL 3.1 – Genealogias. 3.2 - Tipos de herança. 3.3 - Critérios para o reconhecimento dos diferentes tipos de herança. 3.4 - Malformações congênitas. 3.5 - Agentes teratogênicos. 3.6 - Variação na expressão dos genes. Avaliação Teórica I Devolutiva da AT I e Avaliação de recuperação I. UNIDADE 4 - HEMOGLOBINAS E HEMOGLOBINOPATIAS 4.1Hemoglobinas: Normais e Anormais. UNIDADE 5 - IMUNOGENÉTICA 5.1 - Grupos sangüineos: sistemas AGO, MNSS, Rh. 5.2 - Antígeno e anticorpo. MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DO PAMPA PRO-REITORIA ACADÊMICA 06 / 06 / 2011 13 / 06 / 2011 20 / 06 / 2011 27 / 06 / 2011 04 / 07 / 2011 11 / 07 / 2011 5.3 – Imunoglobulinas. UNIDADE 5 – IMUNOGENÉTICA (Continuação) 5.4 - Transplantes. 5.5 - Enxerto. 5.6 - HLA e doenças. 5.7 - Imunodeficiências. 5.8 - Doenças auto-imunes UNIDADE 6 ERROS METABÓLICOS HEREDITÁRIOS FARMACOGENÉTICOS 6.1 - Mecanismos que reduzem a atividade enzimática. 6.2 - Conseqüências patológicas dos defeitos enzimáticos. 6.3 - Determinação genética dos desvios farmacogenéticos. 6.4 - Distúrbios farmacogenéticos. UNIDADE 7 - GENÉTICA E CÂNCER 7.1 - Neoplasias: 7.2 - Fatores de risco. 7.3 - Oncogenes e câncer. 7.4 - Drogas anti-câncer. UNIDADE 8 - ENGENHARIA GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA 8.1 - Técnicas utilizadas na engenharia genética. 8.2 - Princípios de clonagem molecular. 8.3 - Métodos de análise de ácidos nucléicos. Avaliação Teórica II Devolutiva da AT II e Avaliação de recuperação II. BIBLIOGRAFIA BÁSICA MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DO PAMPA PRO-REITORIA ACADÊMICA BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2º ed. Porto Alegre: Artmed, 2006. BURNS, G. W.; BOTTINO, P. S. Genética. 6º ed. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, 2008. SALZANO, F. M. Genética e Farmácia: São Paulo: Manole, 1990. ALBERTS, B. et al. Biologia Molecular da Célula. 5ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. BIBLIOGRAFIA COMPLEMENTAR SNUSTAD, D. P.; SIMMONSO, M. J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, 2008. Artigos científicos relativos ao conteúdo da disciplina.