Gisele Santos de Oliveira
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Curso Pré-Congresso: Genética Curso Pré-Congresso: Genética Gisele Oliveira Especialista em Genética Médica Auditoria de Liberações - Unimed Curitiba CIAG – Centro de Investigação e Aconselhamento Genético [email protected] Curso Pré-Congresso: Genética Problemas Comuns Curso Pré-Congresso: Genética Laudo PARCIAL – não existe! Curso Pré-Congresso: Genética Solicitação em “PAINEL” Curso Pré-Congresso: Genética Solicitação de sequenciamento do EXOMA Curso Pré-Congresso: Genética Notas: (pagina 23) 2. Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais como PCR Multiplex, CGH-Array, MLPA e Sequenciamento completo de todos os éxons do Genooma Humano, não estão contemplados no item “b” das Diretrizes de Utilização dos procedimentos Análise Molecular de DNA e Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), conforme Anexo II da Resolução Normativa no 338/2013. Curso Pré-Congresso: Genética 3. Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais como PCR Multiplex, CGH-Array, MLPA somente possuem cobertura obrigatória quando preencherem os critérios do item “a” das Diretrizes de Utilização dos procedimentos Análise Molecular de DNA e Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), conforme Anexo II da Resolução Normativa no 338/2013, conforme listado no Anexo da Nota 876/2013. Curso Pré-Congresso: Genética Solicitação de Fator V de Leiden (40314057), de protrombina mutação (40319326) e de mutações na MTHFR (40503062) Curso Pré-Congresso: Genética Casal teve 3 abortamentos e irá realizar técnicas de reprodução assistida Curso Pré-Congresso: Genética 40503062 – análise de DNA por técnica de PCR – pesquisa de mutação(ões) no gene da MTHFR Curso Pré-Congresso: Genética Segundo a diretriz 2 da RN 338, para a investigação molecular de doenças genéticas, é necessária a informação de: • Quantas perdas gestacionais ocorreram, • Os laudos da investigação para síndromes de anticorpos antifosfolípedes, • Laudos das dosagens de ácido fólico e homocisteína, • Laudo do cariótipo do casal e das perdas e • Laudo do anatomo-patológico das perdas gestacionais Curso Pré-Congresso: Genética Curso Pré-Congresso: Genética Curso Pré-Congresso: Genética • Procedimento sem registro na ANVISA, sendo um "apanhado" de genes/marcadores tumorais eleitos pelas diretrizes da Sociedade Americana de Oncologia e foi baseado em dois estudos que completam cerca de 900 mulheres. Existe um estudo no Brasil com 17 médicos e 89 pacientes. • Não há dados suficientes de medicina baseada em evidência para avaliação da efetividade/aplicabilidade do teste. • Se considerarmos o rol vigente, da RN 338, a nota técnica 876 informa que a solicitação e a realização da investigação molecular "em painel", seja por MLPA, PCR, sequenciamento, NGS ou CGH não está coberta pelo novo rol. Curso Pré-Congresso: Genética Curso Pré-Congresso: Genética • A intolerância à lactose tem seu diagnóstico baseado na clínica e nos exames laboratoriais (bioquímicos), não havendo indicação de investigação molecular • Não há cumprimento à diretriz 2, pois não foram esgotadas as possibilidades diagnósticas previamente à solicitação de análise de DNA e a solicitação é feita por médico não geneticista. Curso Pré-Congresso: Genética Curso Pré-Congresso: Genética Investigação de azoospermia sequenciamento do gene CFTR • Cariótipo? • USG de bolsa? • Exame físico? • Dosagens hormonais? • Sorologias? com solicitação de Curso Pré-Congresso: Genética Solicitação de Fator V de Leiden Curso Pré-Congresso: Genética Segunda solicitação de cariótipo de sangue com bandas Curso Pré-Congresso: Genética Curso Pré-Congresso: Genética “Solicito cariótipo de sangue periférico para pesquisa de risco de câncer de mama” Curso Pré-Congresso: Genética “Paciente teve fator V de Leiden por PCR positivo ano passado. Fez tratamento com anticoagulante. Necessito saber se houve negativação do exame” Curso Pré-Congresso: Genética “Beneficiária precisa realizar o fator V de Leiden e informa que está menstruada. Médico assistente orientou coletar o exame durante a menstruação” Curso Pré-Congresso: Genética “Mãe é portadora da mutação A1298C, necessito saber ‘status’ de portador da criança”. • Laudo do exame materno: homozigose para a mutação A1298C Curso Pré-Congresso: Genética “Paciente com doença mista do tecido conjuntivo (LUES), necessita análise de DNA para investigação de SAAF” Curso Pré-Congresso: Genética Solicitação de Fator V de Leiden, sexo masculino. Justificativa: abortamento recorrente Curso Pré-Congresso: Genética “Necessita genotipagem para hepatite C pois tem história de familiar afetado por hepatite C” Curso Pré-Congresso: Genética Curso Pré-Congresso: Genética Curso Pré-Congresso: Genética Curso Pré-Congresso: Genética Curso Pré-Congresso: Genética Gisele Oliveira Especialista em Genética Médica Auditoria de Liberações - Unimed Curitiba CIAG – Centro de Investigação e Aconselhamento Genético [email protected]
