Unidade 7

Unidade 7
Reprodução e hereditariedade
O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE
• Teoria da pré-formação ou Progênese: dentro de
cada semente (gameta) existiam miniaturas de
seres humanos, chamados homúnculos.
• Gregor Mendel (1822-1884)
monge
e
pesquisador austríaco, fez estudos com ervilhas e
descobriu a existência de fatores que
determinam a hereditariedade, que explicam a
semelhança entre pais e filhos.
• É conhecido como “pai da genética”.
O MATERIAL GENÉTICO
• Apesar da grande variedade de tamanhos e
formas dos seres vivos, todos possuem a
mesma unidade formadora: a célula.
• Dentro do núcleo das células está o material
genético, responsável por transmitir as
informações genéticas de pais para filhos.
CONCEITOS IMPORTANTES
• Cromossomo: material genético condensado
• DNA: Ácido desoxirribonucleico
• Gene: pedaço do cromossomo responsável
por uma ou mais características genéticas. Ex:
cor dos olhos, da pele, cabelo, etc.
• Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma
espécie.
– As células da espécie humana possuem 46
cromossomos, ou 23 pares.
– As células reprodutivas (gametas) possuem
apenas a metade, pois na hora da fecundação
haverá a união dos cromossomos do pai com os
da mãe.
– O último par de cromossomos determina o sexo
biológico do indivíduo (feminino ou masculino).
• Dos 46 cromossomos presentes na célula, 44
são responsáveis por informações gerais,
chamados autossomos.
•
• Os dois restantes, são os cromossomos
sexuais, que determinam o sexo do indivíduo.
• Há dois tipos de cromossomos sexuais: o X e o
Y.
– As mulheres apresentam dois cromossomos X (XX)
– Enquanto o homem apresenta um X e um Y (XY)
CARIÓTIPO
• De uma mulher:
– 44 A + XX
• De um homem:
– 44 A + XY
Sendo A (autossomo) e X Y ( cromossomos sexuais)
DIVISÃO CELULAR
• Mitose: Crescimento do organismo, reposição e
renovação de células de órgãos e tecidos. Neste
processo, são produzidas células com a mesma
quantidade de cromossomos da que a originou.
• Meiose: Durante a formação dos gametas, os
cromossomos homólogos se separam e são
divididos entre os gametas. Desta forma, restam
apenas metade dos cromossomos, ou seja, 23
cromossomos.
DETERMINAÇÃO DAS
CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
• Características do indivíduo: determinadas
pelo material genético (DNA) + Ambiente
GENES ALELOS
• Dominante: Se estiver presente, determinará
sozinho a característica do indivíduo. São
representados por letra maiúscula.
– Ex: gene para a cor dos olhos AA (castanho
escuro)
• Recessivo: Somente se manifestará se não
houver
um
alelo
dominante.
São
representados por letra minúscula.
– Ex: gene para a cor dos olhos aa (azuis)
Gene para enrolar a língua
• Gene B: enrola a língua
• Gene b: não enrola a língua
No caso de uma pessoa possuir os genes
Bb, ela será capaz de enrolar a língua?
DETERMINAÇÃO DO SEXO
• Cada gameta (espermatozoide e ovócito)
carregam um cromossomo sexual (X para as
mulheres e X ou Y para os homens).
• Quando há fecundação e os gametas se
encontram, podem ser formadas as seguintes
combinações:
– X da mãe + X do pai = menina
– X da mãe + Y do pai = menino
DOENÇAS HEREDITÁRIAS
– Geralmente são transmitidas de uma geração para
outra
– Causadas por alterações no número de
cromossomos, em sua estrutura ou anomalias nos
genes
Anomalia cromossômica
Acontece durante a meiose, quando há
separação dos cromossomos homólogos sendo
divididos de forma errada para os gametas.
– Síndrome de Down
– Síndrome de Turner
– Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
• Conhecido também como trissomia do 21,
pois apresentam 3 cromossomos 21, ao invés
de um par.
Síndrome de Turner
• Ocorre em mulheres que possuem apenas um
cromossomo X, ou invés de dois.
– Não há o desenvolvimento de características
sexuais secundárias dos órgãos genitais,
parecendo infantis.
– Possuem baixa estatura.
Síndrome de Klinefelter
• Ocorre em homens com dois cromossomos XX e
um Y, totalizando 3 cromossomos sexuais.
– São altos, magros, estéreis, testículos pouco
desenvolvidos e características femininas secundárias
(mamas)
– Não têm esperma nem pelos no corpo.
– Possuem estatura geralmente acima da média, com
braços e pernas desproporcionais.
Anomalia dos genes
Cada cromossomo contém milhares de
genes, que são responsáveis pela síntese de
diferentes proteínas. A alteração desses genes
pode comprometer a síntese de proteínas e
causar doenças.
– Fenilcetonúria
– Hemofilia
Fenilcetonúria
• Doença que provoca a acumulação de
fenilalanina no organismo (aminoácido
presente em diversos tipos de alimentos).
– Caso não seja acompanhado, pode causar
convulsões problemas de pele e cabelo,
deficiência mental e até mesmo invalidez
permanente.
– É muito importante o tratamento – controle da
alimentação
Hemofilia
• O corpo não produz um dos fatores de
coagulação do sangue.
– É causada por um gene recessivo, presente no
cromossomo X.
– A chance de uma mulher ser hemofílica é
pequena, pois para isso ela precisa ser duplo
recessivo (hh), portanto o pai deve ser hemofílico
e a mãe portadora.
– O tratamento é feito com injeção de fator de
coagulação de sangue.
GENÉTICA E BIOTECNOLOGIA
• Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel,
no início de século passado, a citologia e a
genética caminharam rapidamente e fizeram
grandes descobertas.
– Clonagem
– Transgênicos
– Fertilização in vitro
– Células tronco
Dever de casa:
• Pergunta e resposta
• No caderno
• Págs. 228 e 229
• Questões: 1, 2, 3, 4, 5 e 6