Requisitos mínimos para o programa de Residência em Genética

Requisitos mínimos para o programa de Residência em Genética Médica
(de acordo com: requisitos mínimos dos programas de residência médica recomendado pela CNRM)
1 – Especialidade – Genética Médica
R1, R2 e R3
Obs: O programa de Residência em Genética Médica deve distribuir as 60 horas da
jornada de trabalho semanal da seguinte maneira: 40 horas de atividades rotineiras + 20
horas de plantão. Essas 20 horas de plantão ficam a critério de cada programa sobre
quando e de que forma utilizá-las.
A – Objetivos gerais
Capacitar o médico residente para o diagnóstico clínico e etiológico das patologias
genéticas, bem como das síndromes teratogênicas, visando condutas clínicas, e
terapêuticas quando for o caso, adequadas e o Aconselhamento Genético orientado pelos
princípios da não diretividade e da bioética.
B – Objetivos específicos
¾ Possibilitar o desenvolvimento de competências específicas da especialidade
como os detalhes da anamnese em especial na história clínica e familiar e os
detalhes da semiotécnica do exame físico dismorfológico;
¾ Desenvolver a capacidade de raciocínio dedutivo para os diagnósticos diferenciais
assim como a capacidade crítica analítica na busca da conclusão diagnóstica;
¾ Possibilitar o desenvolvimento de competências específicas que visem à
orientação por meio do Aconselhamento Genético;
¾ Desenvolver a visão de médico de família não só para as competências clínicas
que visam o diagnóstico clínico-etiológico como também para as competências de
orientação familiar implícitas no Aconselhamento Genético;
¾ Possibilitar o conhecimento mínimo e/ou favorecer o aprimoramento mínimo de
habilidades laboratoriais nas áreas de citogenética, genética bioquímica e
molecular que permitam não só a solicitação adequada de exames como a
interpretação dos mesmos;
¾ Reconhecer e saber conduzir clinicamente as principais síndromes dismórficas e
metabólicas bem como os principais distúrbios da diferenciação sexual e as
principais displasias esqueléticas;
¾ Reconhecer os quadros típicos de câncer familial bem como de outros grupos de
doenças genéticas como as síndromes neurogenéticas, as hematogenéticas e as
genodermatoses.
2 – Requisitos para cada um dos três anos do programa de residência
Primeiro ano – R1
I. - Conteúdo programático teórico – 10 a 20% da carga horária
¾ Estrutura do genoma humano
¾ Bases cromossômicas da hereditariedade
¾ Padrões de herança mendeliana
¾ Padrões de herança não convencionais
¾ Herança complexa e principais doenças relacionadas
¾ Bases moleculares das mutações e implicações clínicas
¾ Aspectos genéticos do desenvolvimento
¾ Citogenética clínica I
¾ Propedêutica em genética clínica
¾ Princípios de genética clínica
¾ Princípios de teratogênese
¾ Noções de Aconselhamento Genético
II - Conteúdo programático prático – 80 a 90% da carga horária
¾ Ambulatórios de Genética
40-50%
¾ Ambulatórios de Especialidades externas
40%
¾ (pediatria incluindo neonatologia, neurologia e/ou endocrinologia e/ou clínica
médica e/ou gineco-endócrino)
¾ Atividade plantão
(20 h / sem)
¾ Recomenda-se que as atividades de plantão sejam exercidas em: berçário e/ou
Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou de Anatomia Patológica, e/ou
enfermaria de Pediatria e/ou enfermaria de clínica médica)
III - Locais de treinamento
¾ - Ambulatórios (de Genética e das demais especialidades de estágio)
¾ - Enfermarias (de Pediatria e das demais especialidades de estágio)
¾ - Berçário
¾ - Centro Obstétrico ou Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou Serviço de
Patologia (para exame dismorfológico dos óbitos perinatais)
¾ - Salas para estudo dos casos clínicos ou bibliotecas
¾ - Sala de reunião para desenvolvimento do conteúdo teórico do programa
IV – Competências
Ao final do primeiro ano o médico residente deverá ser capaz de: 1) realizar
avaliação genético-clínica de pacientes com história/suspeita de doenças genéticas ou
secundárias a agentes teratogênicos; 2) reconhecer as principais malformações isoladas e
os principais quadros sindrômicos dismórficos e metabólicos; 3) discutir sobre temas
relacionados aos conceitos básicos de genética, cujo conhecimento deve ter sido
aprofundado com o conteúdo teórico recomendado.
Segundo ano – R2
I - Conteúdo programático teórico – 10 a 20% da carga horária
¾ Diagnóstico clínico-etiológico em dismorfologia
¾ Malformações congênitas – epidemiologia e bases etiopatogênicas
¾ Doenças metabólicas: classificação, quadro clínico, métodos de diagnóstico,
tratamento
¾ Aspectos genéticos da infertilidade/esterilidade
¾ Diagnóstico pré-natal, indicações e técnicas
¾ Aspectos genéticos das perdas gestacionais
¾ Aspectos genéticos do câncer
¾ Princípios de neurogenética
¾ Principais síndromes hematogenéticas
¾ Principais genodermatoses
¾ Citogenética clínica II
¾ Princípios clínico e laboratorial dos EIM
¾ Técnicas de Aconselhamento Genético
II - Conteúdo programático prático – 80 a 90% da carga horária
¾ Ambulatórios de Genética
60%
¾ Ambulatórios de Especialidades ou disciplicnas externas
20%
(infertilidade, medicina fetal, neuroimagem)
¾ Atividade plantão
(20 h/ sem)
¾ Recomenda-se que as atividades de plantão sejam exercidas em: berçário e/ou
Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou de Anatomia Patológica, e/ou
enfermaria de Pediatria e/ou enfermaria de clínica médica)
III - Locais de treinamento
¾ - Ambulatórios (de Genética e das demais especialidades de estágio)
¾ - Enfermarias (de Pediatria e das demais especialidades de estágio)
¾ - Berçário
¾ - Centro Obstétrico ou Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou Serviço de
Patologia (para exame dismorfológico dos óbitos perinatais)
¾ - Salas para estudo dos casos clínicos ou bibliotecas
¾ - Sala de reunião para desenvolvimento do conteúdo teórico do programa
IV – Competências
Ao final do segundo ano o médico residente deverá ser capaz de: 1) realizar
avaliação genético-clínica de pacientes com doenças metabólicas; 2) reconhecer famílias
com história de câncer familiar e de outras doenças genéticas como genodermatoses,
doenças neurogenéticas e hematogenéticas; 2) conduzir clinicamente as principais
malformações isoladas e os principais quadros sindrômicos dismórficos e metabólicos; 3)
discutir sobre temas relacionados aos conceitos básicos de genética, cujo conhecimento
deve ter sido aprofundado com o conteúdo teórico recomendado.
Terceiro ano – R3
I - Conteúdo programático teórico – 10 a 20% da carga horária
¾
¾
¾
¾
¾
Ferramentas moleculares em genética médica: métodos e aplicações
polimorfismos genéticos: implicações clínicas, diagnóstico molecular
genética de populações: freqüência gênica e fatores modificadores
mapeamento gênico: aplicações clínicas
imunogenética: diagnóstico clínico-laboratorial das imuno-deficências
hereditárias
¾ neurogenética: doenças neuromusculares e neurodegeneretivas
¾ oncogenética: mecanismos moleculares e citogenéticos do câncer e suas
aplicações clínicas
II - Conteúdo programático prático – 80 a 90% da carga horária
¾ Ambulatórios de Genética
60%
¾ Laboratórios (Citogenética, Genética Bioquímica, Molecular)
20%
¾ Atividade plantão
(20 h/ sem)
¾ Recomenda-se que as atividades de plantão sejam exercidas em: berçário e/ou
Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou de Anatomia Patológica, e/ou
enfermaria de Pediatria e/ou enfermaria de clínica médica).
III - Locais de treinamento
¾ - Ambulatórios (de Genética e das demais especialidades de estágio)
¾ - Enfermarias (de Pediatria e das demais especialidades de estágio)
¾ - Berçário
¾ - Centro Obstétrico ou Laboratório de Dismorfologia Perinatal ou Serviço de
Patologia (para exame dismorfológico dos óbitos perinatais)
¾ - Salas para estudo dos casos clínicos ou bibliotecas
¾ - Sala de reunião para desenvolvimento do conteúdo teórico do programa
¾ - Laboratórios (Citogenética, Genética Bioquímica, Molecular, Patologia)
IV – Competências
Ao final do terceiro ano o médico residente deverá ser capaz de: 1) dispor de
meios para conduzir clinicamente qualquer patologia de origem genética, bem como as
embriopatias teratogênicas; 2) solicitar, interpretar e discutir sobre os exames
laboratoriais de citogenética, genética bioquímica e genética molecular; 3) discutir sobre
temas relacionados aos conceitos básicos de genética, cujo conhecimento deve ter sido
aprofundado com o conteúdo teórico recomendado.