A B O - Hemoce

Herança Genética: co-dominância
Leis de Mendel (1ª e 2ª leis)
Gregor Johann Mendel
Monge Austríaco, botânico e meteorologista
1822-1884
Genética e herança
22
Sistema ABO: interação de vários genes
co-dominantes!
x
ABO
x
FUT 1 (H)
x
FUT 2 (Se)
x
FUT 3 (Lewis)
Genética do Sistema ABO
Genes
Ag
΀͑
ͳ͑
Ͳ͑
΀͑
͑
ͳ͑
͑
Ͳ͑
͑
Biossíntese dos antígenos ABO
SISTEMA ABO
ISBT 001
y Genes:
y Antígenos :
yB
yB
yA
yO
ƒ Genes associados:
ƒ FUT 1 (H) ² fucose GV
ƒ FUT2 (Se) ² fucose solúvel
yA
yH
y Antígenos (ISBT):
{
{
{
{
A (ABO 1)
B (ABO 2)
AB (ABO 3)
A1 (ABO 4)
25
Bioquímica e Biossíntese
y Antígenos são produtos secundários dos genes
{
construídos por atividade de enzimas glicosiltransferases
Ùprodutos
{
primários
adicionam açúcares a uma substância precursora comum .
Bioline Consultoria
Bioquímica e Biossíntese
Eritroblastos
27
x
Enzimas produzidas:
x Gene H:
x
x
x
x
Fucosil transferase
gene A:
x
3-alfa- N-acetilgalactosaminiltransferase
gene B:
x
3-alfa-galactosiltransferase
gene O:
x
enzima afuncional = não adiciona açúcar
Antígenos ABO
oligossacarídeos
Galactose
N-acetil
Glucosamina
Galactosamina
Glicose
Cadeia precursora
Glicoproteínas e glicoesfingolipides
N-acetilGalactosamina
Antígenos ABO
Fucose
Galactose
700.00 a
1300.000
sítios/hemácia
Bioquímica e Biossíntese
nos Eritroblastos
Enzima
A
O
Enzima B
Gene H
Genes ABO
Genes
Genes
ABO
A
B
Genes
Genes
A
O
eB
Enzimas A e B
Bombay
B
H
Enzima H
B
AA
Estrutura
Precursora
GV
Açúcares
Fuc
H
Estrutura
Precursora
GV
Gal
N-acetil-gal
Fenótipo Bombay clássico(Oh)
31
x
x
x
x
x
Gene H homo/heterozigose Ÿ antígeno H
(base p/ ABO)
Ausência H : genótipo hh
Descoberto em 1952
Perda total da atividade das transferases
ABH nos g.v. e nas secreções
Anti-H:
importante
clinicamente,
incompatibilidade entre indivíduos O.
Frequencia dos fenótipos ABO e RhD
Bioline Consultoria
Anticorpos ABO
s-s
J
IgM
Porque os anticorpos ABO são
produzidos mesmo sem exposição ao
antígeno correspondente?
Anticorpos ABO
y Formação
dos
acs
a
partir
do
nascimento
{
Naturais e regulares
y Açúcares
são
substâncias
relativamente simples e encontrados
facilmente na natureza:
Ù
Enterobactérias (E. coli, Shigella shigae) do
trato gastrintestinal
Ù
Alimentos, poeira, pólen, etc.
Anticorpos ABO
y Realização de prova reversa:
{
Não realizar em RN !
Ù
Somente a partir de 03-06 meses de idade teremos
pequenas quantidades acs formados
Ù
{
Produção máxima entre 05- 10 anos
Após 65 anos título acs diminuem
Ù
difícil identificação
Anticorpos ABO
37
y Naturais e regulares: clinicamente significantes
y Reagem preferencialmente a T.A, mas são de grande amplitude
térmica
{
IgM e IgG
y Ativam complemento a 37oC
{
Hemólise intravascular: reações hemolíticas pós-transfusionais graves , geralmente
fatais .
{
Depende da quantidade de sangue transfundido e do título de anticorpos no
receptor
y DHPN, geralmente de leve intensidade.
DHPN p/ anticorpos ABO
38
Porque?
y Raramente severa
y Acs anti-AB - mães grupo O:
{
Geralmente IgG, títulos altos, alta avidez
{
Reagem c/ g.v. dos tipos A e B
{
Atravessam barreira placentária mais frequentemente
{
Ligam-se aos ags nos tecidos/fluidos e depois às
hemácias!
Ù
(Issit,P.D.,1999).
Caso estranho!
y Mae:
{ ORhD{ PAI: negativo
y RN:
{ BRhD+
{ Nao foi realizado TAD!
{ Internada por 10 dias em UTI devido a anemia com ictericia
severa
y Pai:
{ ABRhD+
y Explicacoes???? Orientacoes para esta mae???
Bioline Consultoria
Genética Molecular