SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN – UM FENÓTIPO ATÍPICO

SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN – UM FENÓTIPO ATÍPICO
PROTA, Joana R. M.1; SAKATA, Maurício T.1; MOURA, Thatiane1; CAMPANHOL, Cássia L.2; HEINRICH,
Juliana K.2; GOMES, Cristiane P.3; ANDRADE, Kléber C.4; CAVALCANTI, Denise P1.
(1) Programa de Genética Perinatal, Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, UNICAMP; (2) Laboratório
de Citogenética - CAISM; (3) Departamento de Anatomia Patológica, Faculdade de Ciências Médicas, UNICAMP; (4) Serviço de
Ecografia - CAISM, Faculdade de Ciências Médicas, UNICAMP.
RESUMO
A síndrome de Pallister-Killian é uma condição clinicamente heterogênea e citogeneticamente caracterizada
pela tetrassomia 12p em mosaico, geralmente observada em células de outro tecido que não o sangue.
Letalidade no período perinatal é infrequente, fenotipicamente as principais características externas são o
facies grosseiro com cabelos esparsos e alterações pigmentares. Internamente predominam hérnia
diafragmática, cardiopatia e ventriculomegalia, que durante o pré-natal podem levantar a suspeita
diagnóstica. O objetivo deste relato é apresentar um novo caso com padrão fenotípico distinto. O propósito,
segundo filho de casal jovem e não consanguíneo, nasceu com 36 semanas, sexo feminino, peso de 3.205g e
evoluiu com óbito neonatal precoce. O primeiro filho, apenas da mãe, também do sexo feminino cursou com
óbito neonatal precoce de causa não definida. Na ultra-sonografia pré-natal observou-se encefalocele e
polidrâmnio. O estudo citogenético fetal a partir de células do líquido amniótico mostrou: 47,XX,+i(12p)
[40]/46,XX[10]. A avaliação deste cariótipo com sonda alfa-satélite LPE012R (Cytocell) confirmou a
suspeita citogenética do i(12p) em metáfases e a análise de 300 núcleos interfásicos identificou 39% de
núcleos com três marcações. O cariótipo dos pais é normal. Ao nascimento, além da encefalocele parietooccipital, observou-se microcefalia, facies grosseira com olhos protrusos, base nasal alargada com narinas
antevertidas, filtro longo e apagado, orelhas dismórficas, pescoço e membros superiores curtos. Na
necrópsia, além da meningoencefalocele e dos dismorfismos já mencionados, observou-se: anomalia
multivalvular tricúspide; hipertrofia e dilatação de ventrículo direito; displasia pancreática; imaturidade
gonadal com persistência do padrão embrionário mostrando uma mistura de gonócitos primordiais e futuras
células granulosas; e rins muito imaturos com imagem sugestiva de nefroblastoma. Concluindo, embora o
presente caso apresente quadro citogenético típico, seu fenótipo, com encefalocele - malformação não
descrita anteriormente na síndrome de Pallister-Killian, é atípico.
Palavras-chave: Pallister-Killian. Tetrassomia 12p. Encefalocele. Defeito congênito.