Análise da Transferência gênica da esquizofrenia em pacientes

56º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética • 14 a 17 de setembro de 2010
Casa Grande Hotel Resort • Guarujá • SP • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
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Análise da Transferência gênica da esquizofrenia em
pacientes psiquiátricos na cidade de Manaus
Britto-Jr, A¹; Vieira, DM¹; Oliveira, ACL de ¹; Moraes, LC de ¹; Ribeiro, HCT²; Fajardo, LB³; Souza, AQL de¹
¹Laboratório de Genética Humana da Escola Superior de Ciências da Saúde da Universidade do Estado do Amazonas (ESA/UEA)
²Laboratório de Genômica e Proteômica do Mestrado em Biotecnologia da Universidade do Estado do Amazonas (MBT/UEA)
³Centro Psiquiátrico Eduardo Ribeiro (CPER)
[email protected]
Palavras-chave: Psiquiatria, Esquizofrenia, Transferência Gênica, Heredograma, Manaus.
A esquizofrenia (ESQ) é uma das mais intrigantes doenças psiquiátricas e tem prevalência de cerca de 1% nas
diversas populações e geralmente acomete indivíduos durante o ápice dos seus processos produtivos. A idade
na primeira admissão hospitalar é mais precoce para os homens (média de 25 anos) do que para as mulheres
(média de 30 anos). A ESQ, assim como outras doenças complexas, é causada por uma série de fatores,
incluindo o ambiente e a herança gênica. De acordo com o modelo multifatorial, há vários genes envolvidos no
desenvolvimento do transtorno que podem agir de forma aditiva e sofrer influências ambientais, aumentando a
susceptibilidade à doença e/ou agravando o quadro do paciente. Este modelo requer também a existência de um
limiar de suscetibilidade, a partir do qual a doença passa a ocorrer. Estudar os padrões genéticos de pacientes
esquizofrênicos através da produção de heredogramas e analisar, para cada família, o risco de transferência gênica
dos padrões da esquizofrenia para os descendentes, foram os objetivos desta pesquisa na cidade de Manaus.
Foram investigações de casos de esquizofrenia na família de oito pacientes do Centro Psiquiátrico Eduardo
Ribeiro através de entrevistas com estes, parentes e responsáveis no Ambulatório Psiquiátrico Dra. Rosa Blaya,
as quais serviram de informação para a construção de heredograma das famílias de cada um dos pacientes
que participaram do estudo. A partir da análise dos dados foi possível a construção dos heredogramas com 3-5
gerações, cada família contendo de 15-52 indivíduos num universo total de 245 pessoas, destas 21 com diagnóstico
de esquizofrenia. Estudos mostram claramente que o risco de desenvolver esquizofrenia está aumentado nos
familiares dos probandos esquizofrênicos, sendo o risco mais marcado para os familiares de 1º grau e menor
nos de 2º grau, o mesmo foi visto em todas as famílias, tendo o predomínio de afetados entre parentes de 1º
grau, afetando irmãos, primos e tios principalmente. Foi observado que não há alternância de geração, marca
freqüente encontrada em heranças de cunho dominante exceto para a família 8. A ESQ atinge tanto homens
quanto mulheres (9 homens e 12 mulheres) avaliados nas 8 famílias, característica de herança autossômica e a
depressão aparece como uma das características fenotípicas mais freqüente nos afetados e em seus familiares.
Esta pesquisa destaca-se por ser a primeira que estuda as relações genéticas de pacientes esquizofrênicos na
cidade de Manaus e terá continuidade em 2010-11 ampliando a amostragem para 30 famílias. Espera-se poder
contribuir para a compreensão do padrão de caracteres fenotípicos ligados a esquizofrenia na cidade de Manaus.
Apoio: Fapeam, Susam, UEA