doença de kennedy gene ar

DOENÇA DE KENNEDY
GENE AR
A Doença de Kennedy ou Atrofia Muscular Espinobulbar é uma doença neuromuscular progressiva de
transmissão ligada ao cromossoma X, que afecta indíviduos do sexo masculino, com uma prevalência
de 1:50000. As mulheres portadoras geralmente não são afectadas. As manifestações clínicas mais
frequentes são a fraqueza muscular progressiva dos membros e músculos bulbares, atrofia muscular e
ginecomastia. Os indivíduos afectados podem apresentar também atrofia testicular e fertilidade reduzida
como resultado da insensibilidade moderada aos androgénios.
Indicações para teste
• Confirmação molecular do diagnóstico clínico do doente
• Identificação de mulheres portadoras e outros familiares em risco (teste pré-sintomático) com história
familiar da doença e mutação conhecida
Metodologia
• Pesquisa do número de expansões (CAG) no gene AR por PCR seguido de sequenciação directa ou
de análise de fragmentos
Performance/limitações
A sequenciação de ADN permite a detecção de >95% das mutações - mutações pontuais, pequenas
inserções e delecções e mutações envolvendo os locais de splicing. A sensibilidade do teste pode ser
afectada pela ocorrência de mutações raras nas regiões dos primers. Não serão detectadas mutações
em regiões de regulação ou outras regiões não traduzidas. Grandes delecções/inserções e eventos
genéticos recombinatórios poderão não ser identificados por esta metodologia.
Requisitos da amostra
• 3-5 ml de sangue total em tubo com anticoagulante EDTA
• ADN (>5 µg com concentração >20 ng/µl)
Estabilidade/condições de transporte
• Sangue total: Estável 48h à temperatura ambiente ou 72h refrigerado
• ADN: Estável 48h à temperatura ambiente ou >48h refrigerado
Razões para rejeição da amostra
• Colheita num tubo com anticoagulante diferente de EDTA
• Conservação de forma inadequada
• Amostra mal identificada ou não identificada
• Amostra derramada devido a acondicionamento incorrecto
Tempo de resposta
10 a 20 dias
Código(s) para emissão de Termo de Responsabilidade
• SNS034900