Mutações de Célula

Mutações de Célula
Conceito Principal
Uma mutação, ou uma mudança em um ácido desoxirribonucléico de um organismo (DNA), pode
resultar em um ou mais fatores. Dois processos que contam para uma maioridade de mutações são:
1. Replicação imprecisa de DNA
2. Influências externas
Replicação imprecisa de DNA pode ocorrer durante uma divisão celular, quando a célula cria uma
cópia de seu DNA. Ocasionalmente neste processo, o DNA 'copiado' não é uma réplica idêntica do
padrão do DNA. Este engano na replicação irá liderar à uma mutação, no qual pode ser o resultado de
um ambiente químico incomum ou radiação externa, causando o DNA à se partir. Consequentemente,
a célula é forçada a reparar o DNA danificado. Entretanto, instâncias ocorrem onde a célula não
conseguir reparar o DNA corretamente, resultando novamente em uma mutação.
Quando uma mutação ocorre, efeitos são observados no DNA, proteínas, células e no completo nível
do organismo. No nível do DNA (veja exemplo abaixo), um códon 'mutante' (trigêmeos de
nucleotídeos) podem estar presentes. Isto inicia a tradução e a transcrição de uma proteína não
desejada. Como um resultado da formação da proteína não desejada, as estruturas das proteínas podem
mudar. Por exemplo, normalmente proteínas espaçadas podem se tornar aglutinadas. Mutações
também podem causar as células à perder funções específicas, ou alterar funções celulares essenciais.
Adicionalmente, mutações frequentemente possuem ambos os efeitos positivos ou negativos no
organismo inteiro. Por exemplo, indivíduos que carregam o alelo falciforme ocasionalmente
costumam experienciar dor e fadiga em altas altitudes durante exercício intenso. Entretanto,
portadores de alelo falciforme são resistentes à doença infecciosa, malária, porque os parasitas
causando ela não podem sobreviver em células de sangue deste tipo.
Tipos de mutações
Substituição
Substituição ocorre quando uma base de códon é substituída por outra. Esta mutação pode
resultar em um ou mais dos seguintes:
1. Um códon é alterado de modo que deixe de ser o código para o aminoácido desejado;
2.
1.
mudando a proteína que é suposta a ser produzida.
2. Uma mutação silenciosa: a mudança no códon não o impede de ser codificado para o
aminoácido desejado. Portanto não são causadas nenhuma mudança na proteína que é
suposta a ser produzida.
3. Um códon é alterado para que o outro códon suposto a ser o código para um aminoácido
agora codifica para 'Parar'; resultando em uma proteína incompleta. Isto pode ocorrer
efeitos sérios, como a proteína incompleta provavelmente não seria capaz de funcionar
corretamente.
Inserção
Inserções são mutações onde os pares extras de base são inseridos em um novo local no DNA.
Inserções podem possuir qualquer tamanho -- de um par de base até vários.
Exclusão
Exclusão - como o nome sugere - resulta no DNA desaparecido. Qualquer número de
nucleotídios de DNA podem ser excluídos; resultando na informação do DNA perdido. Este
tipo de mutação pode ocorrer durante o cruzamento de cromossomos durante a meiose, no qual
frequentemente resulta em uma séria doença genética.
Frameshift
Um frameshift é o resultado da exclusão ou inserção de um ou mais nucleotídios de tal maneira
que múltiplos códons são afetados. Uma vez que os códons são grupos de três nucleotídios
consecutivos, a inserção ou exclusão de apenas um nucleotídio irá mudar os grupos
agrupamentos dos nucleotídios restantes em códons, deste modo alterando a função de todos
eles. Como um resultado de tal frameshift, os aminoácidos desejados e as proteínas não são
mais desenvolvidas.
No seguinte exemplo, você irá examinar quatro tipos comum de mutações: substituição, inserção,
exclusão e frame shift. Compare o cordão original do DNA, o cordão RNA e as proteínas para os
componentes mutados selecionando uma das opções do menu de drop down.
Exemplo
Selecione um tipo de mutação do menu drop down (abaixo) para observar o efeito que possui no
cordão de DNA, RNA e nas proteínas formadas.
Original
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