genética cópias

Investigação Citogenética e Molecular em Doenças Genéticas
DE QUE DISPOMOS
ONDE ESTAMOS
1. Técnicas de Citogenética Clássica (Cultura de linfócitos, Bandamento G, NOR e C)
2. Técnicas de Citogenética Molecular:
• Hibridação in situ por fluorescência (FISH):
- com sondas comerciais
- com sondas clonadas em cromossomos artificiais de bactérias (BACs)
Disciplina de Genética
Departamento de Morfologia e Genética
Rua Botucatu, 740
Ed. Leitão da Cunha 1o andar
Tel: 576-4260
QUEM SOMOS
Grupo: Investigação Citogenética e Molecular em Doenças Genéticas
(Grupo de Pesquisa do CNPq)
Objetivo: O grupo de pesquisa tem como ênfase a avaliação citogenética e
molecular de doenças genéticas, com o intuito de melhor compreender os
mecanismos relacionados à patogênese dessas doenças.
Coordenadora:
Dra. Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Pesquisadores do Departamento de Morfologia e Genética:
Dra. Mirlene Cecilia Soares P Cernach, Marco Antonio de Paula Ramos
Decio Brunoni, Dra. Monica Vannucci Nunes Lipay, Dra. Ana Beatriz Perez
Profa. Dra. Marilia de Arruda Cardoso Smith, Dra. Denise Maria Christofolini,
Dra. Síntia Iole Nogueira Belangero
Dra. Gianna Carvalheira
Alunos de Pós-Graduação e Graduação:
Ade Nubia Xavier Pacanaro (Mestrado), Roberta dos Santos Guilherme
(Mestrado), Fernanda Teixeira da Silva Bellucco (Doutorado), Karen Mayumi
Yamada (Iniciação Científica)
Marcação dos clones
com fluorocromos (Nick
translation)
Cy3
Cy5
Semeadura,
cultivo e
isolamento dos
vetores
B
A
D
C
E
Extração e
purificação dos
plasmídeos
Técnica de FISH com
diferentes tipos de sondas
3. CGH: Hibridação genômica comparativa
Analisadas com microscópios de fluorescência Zeiss acoplados sistemas de Imagem
Metasystem (Icaros e Isis).
4. Técnicas moleculares:
• Genotipagem: microssatélites, de PCRem tempo real (Applied Biosystems 7500
Fast Real-Time PCR System), sequenciamento, técnicas de array de genotipagem
e técnica de de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Homepage: http://www.unifesp.br/dmorfo/paginainicialgenetica.html
PARCERIAS
Nacionais
1.LIM 3 – USP: Dra. Leslie Domenici Kulikowski
2.Instituto da Criança – USP: Dra. Chong Ae Kim
Internacional
1.Philadelphia: Dra. Beverly Emmanuel
2.Philadelphia: Dra. Nancy Spinner
3. Toronto: Dr. Jeremy Squire
PRODUÇÃO
Produção
Período
dissertações de teses de
Mestrado
Doutorado
trabalhos de
conclusão de curso /
Iniciação científica
Auxílios à
Pesquisa
10
3
2007 a 2009
-
3
2004 a 2006
4
2
2
9
3
Até 2003
4
1
2
16
8
Principais contribuições do grupo:
-
artigos
indexados
Publicações na área incluem a de um caso de um cromossomo Y rearranjado
com um neocentrômero, a de uma duplicação 21q, de uma tetraploidia em
mosasico, de uma alteração cromossômica rara com mosacismo raro com
del(9p)/der(9)t(1;9) e o de um estudo citogenético em pacientes com
lisencefalia, no qual foi verificado um caso com deleção 17p13.3 e um caso de
uma deleção de 1pb no exon 4 do gene LIS1, participação na identificação do 1º
gene do envelhecimento: gene WRN (Síndrome de Werner).
NO QUE TEMOS INTERESSE
Investigação de:
• Região cromossômica 22q11.2, responsável pela síndrome da deleção 22q11.2
(síndrome de DiGeorge)
• Pacientes com Deficiência Mental Idiopática, quanto à presença de mutações
no gene FMR1 e de alterações no número de cópias de genes relevantes para o
desenvolvimento mental
• Mecanismos envolvidos na formação das aberrações cromossômicas e na
relação com o fenótipo.
• Pacientes com cromossomos em anel e outras alterações cromossômicas
• Investigação dos mecanismos na estabilização das quebras cromossômicas
envolvendo a formação de neotelômeros.
FONTES DE APOIO E FINANCIAMENTO