experiencia en análisis de enfermedades monogénicas
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PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL: EXPERIENCIA EN ANÁLISIS DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS — AUTOSÓMICAS RECESIVAS Nombre Atrofia Muscular Espinal Fibrosis Quística β-Talasemia Anemia Falciforme Poliquistosis renal recesiva (PQRAR) Defecto de la Glicosilación (CDG1A) Defecto de la Glicosilación (CDG1e) Sordera congénita neurosensorial no sindrómica Leucodistrofia metacromática Deficit 21-Hidroxilasa Enfermedad Gaucher Tirosinemia tipo 1 Linfohistiocitosis familiar Acidemia propiónica A Acidemia propiónica B Mucopolisacaridosis I Mucopolisacaridosis IIIA Déficit L-CHAD Osteopetrosis, Inmunodeficiencia combinada severa alinfocítica Anemia de Fanconi A Anemia de Fanconi E Epidermólisis bullosa distrófica Epidermólisis bullosa junctional Fibromatosis hialina juvenil Atrofia Muscular Espinal RD Niemann-Pick tipo C Hipercalciuria hipomagnesémica Enfermedad de Pompe Síndrome de Zellweger Fenilcetonuria Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente Aciduria mevalónica Deficit piruvato kinasa Deficit lipoprotein lipasa Sd. Bardet-Biedl Genes SMN1 CFTR HBB HBB PKDH1 PMM2 DPM1 GJB2 GJB6 ARSA CYP21A GBA FAH PRF1 PCCA PCCB IDUA SGSH HADHA TCIRG1 RAG2 FANCA FANCE COL7A1 LAMB3 ITGB4 LAMC2 CMG2 IGHMBP2 NPC1 CLDN19 GAA DBP PKU EIF2B3 MVK PKLR LPL BBS1 — AUTOSÓMICAS DOMINANTES Nombre Distrofia Miotónica, Steinert Huntington Poliquistosis Renal, AD Neurofibromatosis tipo 1 Cáncer colon hereditario, no polipósico (Lynch) Ataxias Espinocerebelosas Neoplasia Múltiple Endocrina 2A Charcot-Marie-Tooth 1A Parálisis periódica por presión Charcot-Marie-Tooth 2A Poliposis adenomatosa familiar Exostosis múltiple hereditaria Distrofia facio-escapulo-humeral Esclerosis tuberosa tipo 1 Síndrome Von Hippel Lindau Síndrome de Marfan Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo I Esclerosis tuberosa tipo 2 Parálisis periódica Hipercalémica Incompatibilidad factor RhD Paraparesia espástica familiar Aniridia Síndrome Blefarofimosis, Epicantus Inverso Treacher collins Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo I Atrofia optica congénita bilateral Osteogénesis imperfecta Polineuropatía amiloidótica familiar de tipo I Sindrome de Holt-oram Anemia de Blackfan Diamond Miopatía central core Miopatía congenital de Thomsen Retinosis Pigmentaria Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston Distrofia muscular de Emery Dreifuss Incompatibilidad antígeno Duffy Distonía de Torsión Cadasil Estenosis aórtica supravalvular Genes: Mutaciones/Marcadores DMPK HD PKD1 PKD2 NF1 MLH1 MSH2 SCA1 SCA2 SCA3 SCA6 RET PMP22 MFN2 APC EXT1 FSHD TSC1 VHL FBN1 ENG TSC2 SCN4A RhD SPG3A PAX6 FOXL2 TCOF1 COL5A1 OPA1 COL1A1 TTR TBX5 RSP19 RYR1 CLCN1 RHO GJB6 LMNA Duffy TOR1A NOTCH3 ELN Charcot-Marie-Tooth J/1B Carcinoma Papilar renal Hipoacusia Neurosensorial Hereditaria Síndrome de Saethre-Chotzen Epidermólisis bullosa simple Charcot-Marie-Tooth 2K Incompatibilidad antígeno Kell Pseudoacondroplasia Cavernomatosis familiar Síndrome Morbus-Crouzon Paraganglioma Síndrome Blau/sarcoidosis Distofia macular de Best Miocardiopatía hipertrófica familiar Distrofia muscular de cinturas Miocardiopatía hipertrófica Isoinmunización plaquetaria Parkinson hereditario Cancer de mama (BRCA2) Sd. Li-Fraumeni Síndrome adult Caveolinopatía — MPZ MET MIR96 TWIST KRT5 GDAP1 Kell COMP KRIT1 FGFR2 SDHD CARD15 VMD2 MYBPC3 LGMD1B TNNT2 HPA5 SNCA BRCA2 TP53 P63 CAV3 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Nombre Síndrome de X-frágil Hemofilia A Distrofia Muscular Duchenne/Becker Hemofilia B S. Alport Adrenoleucodistrofia ligada a X Incontinencia Pigmenti Displasia Ectodérmica anhidrótica Déficit Ornitin Transcarbamilasa Mucopolisacaridosis II Agammaglobulinemia tipo Bruton Síndrome de X frágil, locus FRAXE Enfermedad de Norrie Síndrome de inmunodeficiencia Hiper-IgM Retinosquisis ligada a X Atrofia muscular espinal bulbar Miopatía miotubular Charcot Marie tooth ligada a X Granulomatosis crónica ligada X Coroideremia Raquitismo hipofosfatémico S. Lesch Nyhan Genes: Mutaciones/Marcadores FMR1 FVIII DMD FIX COL4A5 ABCD1 IKBKG EDA OTC IDS BTK FRAXE NDP CD40L XLRS AR MTM1 GJB1 CYBB CHM PHEX HPRT S.duplicación MECP2 Retinosis pigmentaria Discondrosteosis de Leri Weill Síndrome de Lowe MECP2 RPGR SHOX OCRL