(normas de referênciação à consulta de genética

Normas de referenciação à consulta
Genética Médica
Consulta de Genética
Podem ser referenciadas por médico à consulta de genética pessoas para avaliação diagnóstica por
suspeita ou confirmação de doença genética (anomalia congénita; síndrome dismórfico; atraso de
desenvolvimento psicomotor/atraso mental; baixa estatura; cromossomopatia (incluindo alterações
estruturais equilibradas) ou situações de hereditariedade monogénica ou multifactorial).
Consulta de Aconselhamento Genético
Podem ser referenciadas por médico à consulta de aconselhamento genético pessoas ou casais com
antecedentes pessoais ou familiares de doença genética (anomalia congénita; síndrome dismórfico;
atraso
de desenvolvimento psicomotor/atraso mental; baixa estatura; cromossomopatia (incluindo alterações
estruturais equilibradas) ou situações de hereditariedade monogénica ou multifactor