1-Transmissão das características genéticas

Herança genética
Isabel Dias | CEI | Biologia 12
Genética
 Dedica-se ao estudo da hereditariedade, isto é,
ao estudo da transmissão de características de
uma geração para as seguintes e das variações
hereditárias. Podemos dizer que a genética é o
estudo dos genes.
 Hereditariedade: transmissão de caracteres (físicos
ou psicológicos) aos descendentes.
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Herança genética
 Apesar
da
grande
variabilidade,
os
descendentes seguem, em regra, o padrão
geral da forma e das funções dos seus
progenitores.
Exercício 1 pág. 59
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Transmissão das características hereditárias
Investigar a transmissão dos caracteres
hereditários é, compreender a forma como os
genes passam, através dos gâmetas, dos pais para
os filhos e de que forma se expressam.
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O contributo de Mendel
 A genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do
Séc XX, altura em que foram redescobertas as leis da
hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865.
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Jardins do Mosteiro onde Mendel
desenvolveu as suas experiências
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 Mendel estabeleceu algumas leis a partir da análise
estatística de resultados experimentais obtidos em
cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum
sativum).
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Ervilheira
 A ervilheira apresenta características
adequadas
ao
estudo
da
hereditariedade:
 Características
diferenciadas
e
contrastantes;
 Fácil cultivo e rápido crescimento;
 Obtenção de várias gerações e elevado
número de descendentes num curto
intervalo de tempo;
 Flor com estrutura adequada à autopolinização
e
ao
controlo
da
fecundação.
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Mecanismos de transmissão
hereditária de um par de genes
 Mendel iniciou os seus trabalhos com cruzamentos de
monoibridismo. Para cada uma das características
seleccionadas, e durante dois anos, Mendel tentou isolar
linhas puras.
 Monoibridismo: cruzamento entre indivíduos em que se
considera a transmissão de um só carácter.
 Linha pura: indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre
descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para
o carácter considerado.
 Cruzamento parental: cruzamento entre indivíduos, de duas
linhas puras, que expressam formas antagónicas do carácter
considerado.
Exercício 2 pág. 62
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 Além do carácter “forma da semente”, Mendel efectuou
outras experiências de monoibridismo envolvendo outros
caracteres.
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 É de salientar que Mendel utilizou sempre os
cruzamentos recíprocos para verificar a
transmissão dos caracteres.
 Exemplo:
lisa x rugosa
rugosa x lisa
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Para todas as características
estudadas, Mendel verificou que:
 Existia uma uniformidade nos híbridos da
primeira geração manifestando-se apenas o
carácter de um dos progenitores.
 Na geração F2, ambas as variantes surgiam na
descendência numa proporção de 3 para 1
(3:1).
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Interpretação de Mendel
 Existem dois factores alternativos (ou variantes) para a
expressão de um dado carácter;
 Para cada carácter, um organismo herda dois factores,
um de cada progenitor;
 Se dois factores são antagónicos, um é dominante e é
totalmente responsável pelo aspecto manifestado,
enquanto que o outro é recessivo e não interfere na
aparência do indivíduo;
 Na formação dos gâmetas os dois factores separam-se
– cada gâmeta fica só com um de cada par (princípio da
segregação factorial ou Lei da pureza dos gâmetas).
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Representação esquemática dos
cruzamentos (simplificada)
 Determinado carácter:
 Factor dominante: letra maiúscula
 Factor recessivo: letra minúscula
Exercício 3 pág. 65
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De Mendel à actualidade
 Factores de Mendel – são, actualmente, designados por
genes (segmentos de DNA). Cada carácter é
determinado por um par de formas alternativas do
mesmo gene – genes alelos, situados no mesmo local
relativo (locus) em cromossomas homólogos.
 Genoma: conjunto de genes que constitui a informação
genética de um indivíduo.
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De Mendel à actualidade
 Genótipo: constituição genética de um
indivíduo em relação à(s) característica(s)
consideradas.
 Fenótipo:
características
observáveis
(morfológicas ou funcionais) do indivíduo,
resultante da expressão do genótipo (em
interacção com o ambiente).
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De Mendel à actualidade
 Indivíduo homozigótico: os alelos do par são
idênticos e os seus gâmetas geneticamente
semelhantes.
 Indivíduo heterozigótico: os alelos do par são
diferentes e os seus gâmetas portadores de um
alelo ou de outro.
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Xadrez mendeliano
 Os cruzamentos costumam ser representados
através de um quadro ou matriz de
cruzamento com duas entradas. Esta tabela
também se pode designar por quadro de
Punnett.
 Numa entrada do quadro inscreve-se a
constituição genética dos tipos de gâmetas
possíveis para um dos progenitores; na outra
entrada, o mesmo tipo de informação para o
outro progenitor.
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Interpretação moderna dos
resultados de Mendel
 No cruzamento parental os progenitores são
homozigóticos dominantes (DD) ou recessivos (dd):
 Cada progenitor forma gâmetas contendo um só
tipo de alelo;
 Os indivíduos da geração F1 são 100%
heterozigóticos (Dd);
 Os indivíduos da geração F2 são:
 25% homozigóticos dominantes (DD);
 50% heterozigóticos (Dd);
 25% homozigóticos recessivos (dd).
 75% manifestam o fenótipo dominante; 25%
manifestam o recessivo.
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Cruzamento-teste
(retrocruzamento)
 Cruzamento entre um indivíduo com fenótipo
dominante e genótipo desconhecido e um indivíduo
homozigótico recessivo, para os genes considerados.
 Funciona
para
descendência
numericamente
significativas.
Exercício 4 pág. 69
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Leis de Mendel
 Vários investigadores organizaram as ideias
de Mendel reconfirmadas sob a forma de três
leis as quais recentemente foram agrupadas
apenas em duas leis:
 1ª lei de Mendel (Lei da segregação
factorial): os dois elementos de um par de
genes alelos separam-se nos gâmetas de
tal modo que há probabilidade de metade
dos gâmetas transportar um dos alelos e a
outra metade transportar o outro alelo.
 2ª lei de Mendel (Lei da segregação
independente): durante a formação dos
gâmetas, a segregação dos alelos de um
gene é independente da segregação dos
alelos de outro gene.
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Dominância incompleta
 Situações em que não há
dominância total de um alelo sobre
o outro.
 Expressam-se ambos parcialmente
pelo que, em relação ao gene
considerado, surge um fenótipo
intermédio
em
indivíduos
heterozigóticos.
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 Não é só nas plantas que se verificam situações
de dominância incompleta. Um caso muito
conhecido no Reino Animal é aquele que
ocorre na galinha andaluz. Quando se cruzam
indivíduos brancos com indivíduos pretos
(ambos linhas puras), obtém-se uma
descendência azul-acinzentada, conhecida
como a variedade andaluz.
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 Outra situação em que não se verifica
dominância/recessividade entre os alelos de
um determinado gene ocorre quando ambos
os alelos se expressam com igual influência na
determinação do fenótipo.
 Exemplo: genes envolvidos na determinação
da cor do pêlo de alguns bovinos.
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Co-dominância
 Situações em que os alelos de um par se expressam
ambos completamente no fenótipo, em indivíduos
heterozigóticos.
Nota:
Muitos autores não distinguem a
dominância
incompleta
da
codominância, atribuindo esta última
designação a todas as situações em que
um dos genes alelos não domina o
outro.
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Diibridismo
 Mendel também analisou a transmissão simultânea de
duas características – experiências de diibridismo.
 Nestas experiências, Mendel pretendia verificar se
existia alguma interferência na transmissão de dois
caracteres distintos (por exemplo “forma da semente”
e “cor da semente”) e se essa transmissão se fazia em
bloco ou de forma independente.
Exercício 6 pág. 72
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 Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas
para os dois caracteres em estudo (ex. forma e cor da
semente) Mendel verificou que:
 Existe uma uniformidade dos híbridos da 1ª geração (F1) em
relação aos caracteres em estudo, manifestando-se os
caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam.
Todas as sementes são amarelas e lisas.
 A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos
parentais,
dois
novos
fenótipos
(verde/liso
e
amarelo/rugoso).
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 Mendel concluiu que os pares de factores hereditários
se comportam de uma forma independente,
distribuindo-se ao acaso nos gâmetas, o que está de
acordo com o princípio da segregação independente.
 A união aleatória dos 4 tipos de gâmetas origina 16
genótipos, com as seguintes proporções fenotípicas:




9 amarelas e lisas;
3 amarelas e rugosas;
3 verdes e lisas;
1 verde e rugosa.
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 É de salientar que se podem considerar ainda
experiências que envolvam mais de dois pares
de genes e, portanto, mais de dois loci
diferentes, como três, quatro, ..., n loci.
 De igual modo, esses cruzamentos considerarse-ão casos de triibridismo, tetraibridismo, ...,
poliibridismo.
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Probabilidades e hereditariedade
 Existem duas
probabilidades
transmissão
hereditários:
regras básicas das
com aplicação na
dos
caracteres
 A probabilidade de um acontecimento
ocorrer é independente da sua ocorrência
em tentativas anteriores;
 A probabilidade de dois acontecimentos
independentes ocorrerem conjuntamente
é igual ao produto das probabilidades de
ocorrerem isoladamente.
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Cruzamento-teste em diibridismo
 Cruzamento entre um indivíduo cujo genótipo
não se conhece mas com fenótipo que
expressa dois alelos dominantes com
indivíduos duplos recessivos.
 Exemplo:
verde rugosa x amarela lisa
(duplo recessivo)
(dominante c/ genótipo desconhecido)
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Hereditariedade ligada aos
cromossomas sexuais
 Thomas H. Morgan, embriologista
da Universidade de Colúmbia
(EUA), desenvolveu, a partir de
1910, estudos genéticos com a
mosca-da-fruta
(Drosophila
melanogaster).
 Recebeu o Prémio Nobel em 1933.
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 A mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster) é um excelente
material biológico para trabalhos experimentais de genética:







Reduzidas dimensões (3 a 4 mm);
Fácil conservação, alimentação e manuseamento;
Ciclo de vida curto (12 dias);
Descendência em número elevado;
Fácil distinção dos sexos;
Grande variedade de caracteres de fácil observação;
Cariótipo com apenas 4 pares de cromossomas (3 pares de
autossomas e 1 par sexual).
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Macho vs Fêmea
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Ciclo de vida
Drosophila melanogaster
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Cariótipo
Drosophila melanogaster
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Formas de Drosophila
 A
forma
de
Drosophila
predominante na natureza tem o
corpo cinzento, olhos vermelhos
e asas longas – denomina-se
selvagem.
 Outras
formas
alternativas
(mutantes) podem revelar corpo
negro, olhos brancos ou asas
vestigiais
entre
outras
características.
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Representação dos genótipos da
Drosophila
 É costume representar-se a constituição
genética das formas alternativas pela
letra inicial da palavra inglesa que
expressa a característica que elas
manifestam.
 Alelo para olhos brancos
W (de white)
 Quando este locus é ocupado pelo alelo
da forma selvagem, este representa-se
pela mesma letra associada ao sinal +.
 Alelo para olhos vermelhos
W+
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 Uma das características estudadas por Morgan
foi a cor dos olhos das moscas:
Exercício 7 pág. 78
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Transmissão da cor dos olhos em
Drosophila
 Morgan encontrou um macho mutante de
olhos brancos e cruzou-o com uma fêmea de
olhos vermelhos.
 Obteve uma geração F1 com 100% de
indivíduos (machos e fêmeas) de olhos
vermelhos.
 Concluiu que o alelo para olhos vermelhos
era dominante sobre o alelo mutante para
olhos brancos.
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 No cruzamento recíproco, entre uma
fêmea de olhos brancos e um macho de
olhos
vermelhos,
Morgan
obteve
resultados diferentes.
 Obteve uma geração F1 com 50% de
indivíduos de olhos vermelhos (todos
fêmeas) e 50% de olhos brancos (todos
machos).
 Morgan concluiu que o gene responsável
pela cor dos olhos estaria localizado num
cromossoma para o qual não existisse um
verdadeiro homólogo.
 Tal verifica-se no par de cromossomas
sexuais.
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 As fêmeas possuem dois cromossomas X
(verdadeiros homólogos), os machos possuem
um cromossoma X e um cromossoma Y, sem
genes correspondentes (não são verdadeiros
homólogos).
 As fêmeas designam-se homogaméticas e os
machos heterogaméticos.
 Morgan concluiu que o gene responsável pela
cor dos olhos estaria no cromossoma X.
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Características ligadas ao sexo
 Características cujos genes responsáveis pela sua
manifestação se localizam em cromossomas
sexuais.
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Curiosidade…
 Existem no Homem algumas doenças cuja
transmissão é idêntica à da cor dos olhos da
mosca-da-fruta ou seja o Homem apresenta
muitos caracteres ligados ao sexo:




Hemofilia;
Daltonismo;
Hipertricose auricular;
Calvície.
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Ligação factorial
 O número de cromossomas de um indivíduo é
incomparavelmente menor do que o número de
genes que condicionam o seu fenótipo.
 Um cromossoma terá de ter, necessariamente,
um grande número de genes.
 Os genes dispostos ao longo do mesmo
cromossoma
dizem-se
genes
ligados
factorialmente ou em linkage e constituem um
grupo de ligação factorial, sendo transmitidos
em bloco aos descendentes.
 Nesta situação não se verifica a segregação
independente (2ª lei de Mendel) embora possa
ser explicada pela teoria cromossómica da
hereditariedade.
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 Como resultado de crossing-over, durante a meiose,
os genes podem separar-se e surgir nos gâmetas como
se estivessem situados em cromossomas separados.
 A descendência será qualitativamente igual à prevista
numa segregação independente dos genes;
quantitativamente, surgem em proporções alteradas
dado que o crossing-over é menos frequente do que a
transmissão em bloco dos genes em causa.
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Nota...
 Genes em ligação factorial absoluta: genes ligados
factorialmente em que na meiose não há fenómenos de
crossing-over ( discrepância com os resultados previstos
por Mendel);
 Genes em ligação factorial parcial: genes ligados
factorialmente em que na meiose ocorrem fenómenos de
crossing-over ( têm como resultado as mesmas classes
fenotípicas obtidas por Mendel mas com diferentes
proporções porque a probabilidade de ocorrer crossingover entre dois genes dificilmente é igual à probabilidade
de segregação independente).
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Interacções génicas
 Situações em que dois ou mais genes
não alélicos interactuam para produzir
uma
determinada
característica
fenotípica, isto é, um gene de um
determinado locus altera a expressão
fenotípica de um gene de um segundo
locus - EPISTASIA.
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 O facto de existir interacção génica conduz ao
surgimento
de proporções
fenotípicas
diferentes das esperadas segundo os princípios
de Mendel.
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 Por exemplo, a determinação da cor do pêlo dos
ratos e outros mamíferos é determinada por dois
genes, localizados em diferentes loci:
 P – responsável pela cor preta (dominante)
 p – responsável pela cor castanha (recessivo)
 D – responsável pela deposição de melanina no pêlo
(dominante)
 d – responsável pela ausência de melanina (recessivo)
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 Considere-se o cruzamento entre dois ratos
heterozigóticos para os dois genes:
PpDd x PpDd
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 Tendo em conta que se trata de um
cruzamento de diibridismo, as proporções
fenotípicas esperadas (segundo o princípio da
segregação independente) seria de 9:3:3:1.
Contudo, neste cruzamento, obtém-se:
9 ratos pretos:3 ratos castanhos:4 ratos brancos
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 Assim, considera-se o locus responsável pela
deposição de melanina epistático em relação
ao locus responsável pela produção deste
pigmento.
 O primeiro gene altera a expressão fenotípica
do segundo.
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Outro exemplo:
 Transmissão genética da cor do pêlo nos cães
da raça labrador:
Exercício 8 pág. 84
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Hereditariedade humana
 Na espécie humana o modo de transmissão da
informação genética de geração em geração realiza-se
através dos mesmos mecanismos de hereditariedade
que operam noutras espécies.
 Dificuldades no estudo da hereditariedade humana:




Ciclo de vida longo;
Pequeno número de descendentes em cada geração;
Elevado número de cromossomas;
Impossibilidade de cruzamentos experimentais.
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Árvores genealógicas
 Um dos primeiros métodos
utilizados em genética humana foi
a construção e análise de árvores
genealógicas.
 Também designadas por:
 Heredogramas
 Pedigree
 Diagrama que evidencia a história
da transmissão de um dado
carácter ao longo das gerações.
 A sua análise permite determinar
se os genes envolvidos são
dominantes ou recessivos e se
estão localizados nos autossomas
ou nos cromossomas sexuais.
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Representação simbólica
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 Técnicas modernas utilizadas no
estudo
da
hereditariedade
humana:
 Análise do cariótipo;
 Análise de proteínas;
 Análise de DNA.
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 Pode ser:
 Hereditariedade autossómica:
transmissão de caracteres cujos genes envolvidos
se localizam nos cromossomas não sexuais
(autossomas);
 Hereditariedade ligada ao sexo:
transmissão de caracteres cujos genes envolvidos
se localizam nos cromossomas sexuais.
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Hereditariedade autossómica
 Pode ser dominante ou recessiva.
 Recessiva:




Homens e mulheres são igualmente afectados;
Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal;
A maioria dos descendentes afectados possui pais normais;
Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a
anomalia.
 Dominante:




Homens e mulheres são igualmente afectados;
A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
Os heterozigóticos manifestam a anomalia;
Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos
progenitores também a possui;
 Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente
metade da sua descendência pode ser afectada.
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Hereditariedade autossómica recessiva
 Fenilcetonúria (PKU):
 Resulta da ausência de um gene mutante
responsável pela produção da enzima fenilalanina
hidroxilase, que permite a transformação do
aminoácido fenilalanina em tirosina no fígado.
 Se esta transformação da fenilalanina em tirosina
não ocorrer, aquele acumula-se no sangue,
perturbando o desenvolvimento do cérebro.
Exercício 9 pág. 87
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Transmissão da PKU
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 Diagnóstico precoce da PKU:
 Teste do pezinho (picada no pé do bebé), três dias
depois de nascer;
 Gotas de sangue para papel absorvente (análise);
 Teste positivo: dieta adequada (pelo menos até aos 8
anos) com alimentos que não possuam o a.a.
fenilalanina como por exemplo o leite.
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Hereditariedade autossómica dominante
 Doença de Huntington:
 Doença rara que em Portugal
afecta cerca de 1200 indivíduos.
 Manifesta-se entre os 35 e os 45
anos;
 Perda
progressiva
das
capacidades
intelectuais
e
motoras.
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Transmissão da doença de Huntington
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 Também a polidactilia, isto é, a presença de um
número de dedos superior a cinco, é determinada
por um gene autossómico dominante.
Alelos múltiplos
(ou Polialelos)
 Numa população podem existir três ou
mais alelos do mesmo gene,
concorrentes para um determinado
locus que tem, assim, alelos múltiplos.
 Note-se que, mesmo nesta situação,
um indivíduo possui apenas dois dos
diversos alelos disponíveis (em
cromossomas homólogos).
 Na espécie humana, os grupos
sanguíneos
do
sistema
ABO
constituem um exemplo de alelos
múltiplos.
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 Na população humana existem quatro grupos sanguíneos,
A, B, AB e O, que constituem o sistema ABO.
 Os diferentes grupos são caracterizados pela presença na
superfície da membrana das hemácias de glicoproteínas
chamadas antigénios (aglutinogénios). No plasma podem
ainda estar presentes proteínas muito relacionadas com os
antigénios das hemácias a que se chamam anticorpos
(aglutininas).
 São estes anticorpos que desencadeiam reacções de
aglutinação em determinadas transfusões sanguíneas.
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 Um único locus (I), situado no cromossoma 9,
pode ser ocupado por três tipos de alelos (IA, IB e
IO), envolvidos nas características dos quatro
grupos de sangue.
Exercício pág. 90
 Tipo A – hemácias com aglutinogénios A e plasma com
aglutininas anti-B;
 Tipo B - hemácias com aglutinogénios B e plasma com
aglutininas anti-A;
 Tipo AB - hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem
aglutininas;
 Tipo O - hemácias sem aglutinogénios e plasma com
aglutininas anti-A e anti-B.
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 O alelo A domina o alelo O
(IA > IO)
 O alelo B domina o alelo O
(IB > IO)
 Os alelos A e B são co-dominantes
(IA = IB)
 O alelo O é recessivo em relação aos restantes.
Exercício pág. 91
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Hereditariedade humana ligada ao sexo
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Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X
 Cromossoma X – contém muitos genes;
 Na mulher:
 2 cromossomas X  pares de alelos;
 Os alelos recessivos só se manifestam
homozigotia.
em
 No homem:
 1 cromossoma X  não há pares de alelos;
 Os alelos localizados no cromossoma X manifestam-se
quer sejam dominantes quer sejam recessivos.
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 A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias
causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma
X.
 Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos
pode concluir-se que:
 Afecta, com muito maior frequência, os homens;
 As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a
característica;
 Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo
apenas às filhas;
 Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai
afectado e de uma mãe afectada ou portadora.
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Transmissão do Daltonismo
 Causado por um gene recessivo
localizado no cromossoma X;
 Frequência:
 10% nos homens;
 0,3% nas mulheres;
 Caracteriza-se
por
uma
incapacidade
em
distinguir
determinadas cores.
Exercício pág. 94
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Em resumo...
Mulher
Homem
Genótipo
Fenótipo
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
Normal
Normal
Daltónica
Normal
Daltónico
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Transmissão da hemofilia
 Hemofilia: doença que resulta da mutação de um gene
responsável pela síntese de uma proteína para que a coagulação
sanguínea ocorra. A carência desta proteína faz com que uma
pequena hemorragia possa demorar várias horas ou em casos
mais graves leve à morte.
 Dois tipos (mais frequentes):
 Hemofilia A: ausência do factor de coagulação VIII;
 Hemofilia B: ausência do factor de coagulação IX.
 Ambas resultam de genes recessivos localizados no cromossoma
X.
 XH – gene normal
Xh – gene da hemofilia
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Exercício pág. 96
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 Além das doenças hereditárias, podem ser estudadas
muitas outras características do fenótipo humano.
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