1ª LEI DE MENDEL Eduardo Brum Gregor Mendel, um monge austríaco (séc. XIX) conduziu brilhantes experiências de cruzamento entre plantas que o levaram à descoberta das regras das quais nasceu a genética. Primeira Lei de Mendel: “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.” 1ª LEI DE MENDEL Princípio da segregação Lei da definição dos caracteres: “ OS FATORES ALTERNATIVOS (GENES) QUE CONTROLAM OS CARACTERES, SEGREGAM-SE INDEPENDENTEMENTE NA FORMAÇÃO DOS GAMETAS.” 1ª LEI DE MENDEL Mendel realizou seus trabalhos envolvendo genitores de ervilhas contrastantes em relação a cada um dos sete caracteres estudados. Característica Dominância Recessividade Tipo de inflorescência Axial Terminal Forma da casca da semente Lisa Rugosa Cor dos cotilédones Amarelos Verdes Cor da casca da semente Cinza Branco Forma da vagem Inteiras Constritas Cor da vagem Verde Amarela Altura da planta Alta Anã 1ª LEI DE MENDEL EXPERIMENTO ENVOLVENDO PLANTAS AMARELAS E VERDES. Geração paternal=P P1 Amarela x P2 Verde F1: 100% Amarela ( autofecundação) F2: 6022 Amarelas 3/4 F3: 1/4 Amarelas 2001 Verdes 1/4 2/4 1/4 Amarelas e verdes verdes 1ª LEI DE MENDEL Hipótese L1 Amarela AA x L2 Verde aa F1 100% Amarela F2: 6022 Amarelas 3/4 A_ 1/4 AA 2/4 Aa Aa 2001 Verdes 1/4 aa 1/4 aa 1ª LEI DE MENDEL F1 Segregação dos genes quando da formação dos gametas. Aa X aa ½ A e ½ a todos a 1ª LEI DE MENDEL Possíveis resultados desse cruzamento: a A ½ Aa a ½ aa 1ª LEI DE MENDEL Segregação obtida no estudo do caráter textura da semente do milho. FENÓTIPOS DAS SEMENTES GERAÇÕES LISAS RUGOSAS P1 460 - P2 - 380 F1 520 - F2 365 115 1ª LEI DE MENDEL Estimativa do x² para testar a hipótese de segregação 3 lisas : 1 rugosa na F2. Fenótipo da geração F2 Freqüência observada (FO) Freqüência esperada (FE) Desvio² (FO-FE)² (Desvio)² FE S. Lisa 365 360 25 0.07 S. Rugosa 115 120 25 0.21 TOTAL 480 480 X²c = 0,28 X²t 5% = 3,84 X²=0.28 SÍMBOLOS E TERMINOLOGIA GENE: segmento de DNA, situado numa posição específica de um determinado cromossomo e que participa da manifestação fenotípica de um caráter. ALELOS: são formas alternativas de um mesmo gene que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos, e que afetam o mesmo caráter, porém de modo diferente. SÍMBOLOS E TERMINOLOGIA FENÓTIPO: expressão visível do caráter. Características morfológicas e fisiológicas bioquímicas resultantes da interação do genótipo + meio. GENÓTIPO: contribuição genética dos pais para determinada característica. Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp.... Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. Monoibridismo Qualquer cruzamento em que somente uma característica esta sendo considerada, não interessando se os progenitores diferem em outros caracteres. Monoibridismo Monoibridismo com Dominância (Dominância Completa) A dominância é a principal forma de interação entre os alelos. O fenótipo normal é produzido se o alelo dominante está presente. Dominância Completa Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo fala-se em dominância completa. Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fenótipo, Rh+. Dominante ou recessivo: Como descobrir? Imagine que cruzando-se duas cobaias de pêlo ondulado tenham nascido vários filhotes de pêlo ondulado e alguns poucos de pêlo liso a) Qual dos fenótipos é condicionado por um gene dominante? b) Qual é o genótipo dos pais? Em casos de Primeira Lei de Mendel, quando diante de um casal de igual fenótipo, que tenha tido um descendente de fenótipo diferente, não hesite em considerar que o fenótipo do filho é condicionado por gene recessivo, sendo forçosamente heterozigotos. os pais Genealogias Dominância Incompleta Quando o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigotos, fala-se em dominância incompleta. Ex.: Flor boca de leão. FVFV FVFB FBFB Herança sem dominância Co Co--dominância Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em codominância. Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB) Genes Letais Não obedeciam a proporção esperada. Era obtido 2:1. Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam genótipo Aa? Cruzamento I x aa II x aa III x aa IV x aa Resultado 100% púrpura 50% púrpura e 50% amarelo 100% amarelo 75% púrpura e 25% amarelo No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente. a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho. b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal? Probabilidades Regra do “e” Regra do “ou” A regra do OU “ A probabilidade de ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 2 ou 4 ou 6? A regra do E “A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas” Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4? Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características? b) c)