Extensões da Análise
Mendeliana
Explicações moleculares
Tipos de interações
Tipo
Descrição
1. Herança Mendeliana Simples
Termo
reservado para descrever
situações em que os alelos seguem
estritamente os padrões de dominância e
recessividade.
2. Herança ligada ao sexo
Envolve a herança de genes localizados
nos cromossomas X.
3. Alelos letais
Alelo de um gene essencial que tem a
potencialidade de causar a morte de um
organismo.
4. Dominância Incompleta
Ocorre quando o heterozigoto apresenta
um fenótipo intermediário entre os
correspondentes homozigotos parentais.
Tipos de interações
Tipo
(continuação)
Descrição
5 . Codominância
Ocorre quando o heterozigoto expressa
ambos alelos ao mesmo tempo.
6. Sobredominância
Ocorre quando o heterozigoto expressa o
fenótipo mais intensamente que qualquer
um dos homozigotos parentais.
7. Penetrância incompleta
Ocorre quando um alelo não é expresso
mesmo quando presente em um
indivíduo.
8. Herança influenciada pelo sexo
Refere-se ao impacto que os hormônios
sexuais exercem sobre a ação de alguns
tipos de genes.
9. Herança limitada pelo sexo
Refere-se a características genéticas que
são expressas apenas determinados
sexos.
Relações de dominância entre genes
Alelo A1 e Alelo A2
Comparação de expressão de genes
Alelo normal: V (flores violetas)
Alelo mutante: v (flores brancas)
Genótipos possíveis VV
Vv
Quantidade funcional do
pigmento violeta
Fenótipos possíveis
vv
100%
50%
0%
VIOLETA VIOLETA Branca
Conclusão: mesmo com apenas 50% da quantidade do produto
gênico presente, os heterozigotos expressão o mesmo fenótipo que
os indivíduos considerados dominantes.
Alelos selvagem
corresponde ao alelo
mais freqüentemente
encontrado na
população
fenótipos
mendelianos tipo
selvagem:
flores violetas
sementes amarelas
sementes lisas
vagens lisas
vagens verdes
etc
Generalizando:
os alelos tipo selvagem produzem
proteínas consideradas normais e em
quantidades adequadas
são genes dominantes
Alelos mutantes
são as formas
alternativas em que
certos fenótipos são
expressados na
população.
fenótipos mendelianos
mutantes:
flores brancas
sementes verdes
sementes rugosas
vagens enrugadas
vagens amarelas
etc
Generalizando:
os alelos mutantes produzem proteínas
diferentes e em quantidades
inadequadas ou mesmo inexistentes
são genes recessivos
Herança ligada ao
sexo
– genes presentes no
cromossomo X
Genes Letais
são situações em que não são produzidas
certas proteínas, a partir de genes
considerados
essenciais,
cuja
falta
determina a inviabilidade da célula (ou do
ser vivo)
– Ex: proteínas importantes durante a divisão
celular, etc
Saccharomyces cerevisiae
~5.500 genes
(eucarioto simples)
dos quais cerca de 1.200
podem ser considerados letais (seus
produtos são essenciais para a vida das
leveduras)
Particularidade
alelos letais em genes não essenciais – por
exemplo envolvendo genes associados à
doenças genéticas em humanos → Coreia
de Huntington
alelos letais condicionais – exercem seus
efeitos apenas sob certas condições. Ex:
alelos temperatura sensíveis (ts)
Exemplos mais conhecidos:
coelhos himalaia (ch ch ou ch c)
gatos siameses
Casos em que
a deposição de
melanina só
ocorre nas
partes + frias
do corpo
Dominância incompleta
surgimento de fenótipos intermediários
entre parentais e homozigotos
– Ex: Mirabilis jalapa (plantas com flores
vermelhas, brancas e roseas)
Particularidade: neste caso a quantidade de
50% do produto do gene para flores vermelhas
não consegue estabelecer o fenótipo vermelho
1
CBCB
:
2
CBCb
:
1
CbCb
Caso das sementes lisas/rugosas
de ervilha (Pisum sativa)
Mendel
– alelo R (semente lisa) ⇔ alelo r (semente rugosa)
alelo dominante
alelo recessivo
Análise sob microscopia revelou:
CRCR (semente lisa) - deposição normal de amido
CRCr (“semente lisa”) – deposição intermediária de
amido
CrCr (semente rugosa) – baixa deposição de amido
Conclusão:
a caracterização fenotípica ⇒ modo de
observação
– alelo R – dominante sobre o alelo r (sob análise visual)
– alelo R – dominância intermediária sobre o
alelo r (síntese de amido)
Alelos Múltiplos
A – dominante
Caso clássico (Mendelismo)
2 alelos
a – recessivo
C – cor normal (selvagem) de animais de pelo → agouti
cch – animal chinchila
+ de 2 alelos
ch – animal himalaia
c – animal albino
Relação de dominância →
C > cch > ch > c
Sob um ponto de vista molecular:
C -
cor normal do animal
cch -
defeito parcial de pigmentação
ch -
alelo condicional (ts)
c-
não produz proteína (pig)
Codominância
Grupo sangüineo ABO
Relação de dominâncias:
• IA > i
ou
IB > i
e
IA = IB (codominância)
Sobredominância ou Vantagem
dos Heterozigotos
A sobredominância ocorre quando
exibem
os
heterozigotos
características fenotípicas mais
fortes do que os parentais envolvidos
nos cruzamentos.
mais conhecido:
→
SICLEMIA
OU
ANEMIA
FALCIFORME
Exemplo
HbA → hemoglobina normal
Hbs → hemoglobina siclêmica
Sobredominância ou Vantagem dos Heterozigotos (cont)
Substituição aa 6ª posição cadeia β
GLU ⇒VAL
Genótipos possíveis:
HbAHbA
HbAHbS
HbSHbS
Normal
Siclêmico
Letal
Populações africanas e brasileiras
MALÁRIA
Plasmodium vivax
Plasmodium falciparum
Plasmodium ovale
Plasmodium malariae
Anopheles
Pessoas normais → HbAHbA
menor resistência
Pessoas afetadas → HbAHbS
maior resistência
Motivo:
Melhor desenvolvimento dos plasmódios nas células normais
CONSEQÜÊNCIAS
freqüência de heterozigotos é maior do que a de
homozigotos dominantes
freqüência do alelo HbS é mantida alta como
decorrência da vantagem que este alelo apresenta em
relação ao alelo HbS
Explicações à nível molecular
proteínas homodiméricas X proteínas heterodiméricas
Homozigotos A1A1 e A2A2
produzem proteínas homodiméricas
Heterozigotos A1A2
proteínas heterodiméricas (↑adaptação)
alelo 1
alelo2
ENZIMA A
ENZIMA B
↓ temperatura
↑ temperatura
alelo1/alelo2 (HETEROZIGOTO)
ENZIMA Z
FAIXA MAIS AMPLA DE TEMPERATURA
HETEROSE OU VIGOR DO
HÍBRIDO (Shull, 1908)
sobredominância
diluição do efeito de genes deletérios +
freqüentemente encontrados nos indivíduos
homozigotos
Penetrância de genes
Exemplo da polidactilia (presença de seis dedos nas
mãos)
caso de penetrância incompleta
Herança influênciada pelo sexo
Refere-se à situações em que um alelo é dominante em um sexo, podendo ser
recessivo no sexo contrário.
Exemplo mais conhecido: a calvície nos humanos
Herança segundo um par de alelos autossômicos
recessivos
CC
Cc
cc
Homens (♂)
Mulheres (♀)
calvos
calvos
normais
calvas *
normais
normais
Herança limitada pelo sexo
Refere-se a situações em que as características expressam-se
exclusivamente em um determinado sexo.
Exemplos:
• produção de leite em touros (♂)
• produção de ovos em galos (♂), etc
Nestes casos a análise da herdabilidade da
característica é realizada observando-se as fêmeas
descendentes do reprodutor em estudo.
