Extensões da Análise Mendeliana
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Extensões da Análise Mendeliana Explicações moleculares Tipos de interações Tipo Descrição 1. Herança Mendeliana Simples Termo reservado para descrever situações em que os alelos seguem estritamente os padrões de dominância e recessividade. 2. Herança ligada ao sexo Envolve a herança de genes localizados nos cromossomas X. 3. Alelos letais Alelo de um gene essencial que tem a potencialidade de causar a morte de um organismo. 4. Dominância Incompleta Ocorre quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os correspondentes homozigotos parentais. Tipos de interações Tipo (continuação) Descrição 5 . Codominância Ocorre quando o heterozigoto expressa ambos alelos ao mesmo tempo. 6. Sobredominância Ocorre quando o heterozigoto expressa o fenótipo mais intensamente que qualquer um dos homozigotos parentais. 7. Penetrância incompleta Ocorre quando um alelo não é expresso mesmo quando presente em um indivíduo. 8. Herança influenciada pelo sexo Refere-se ao impacto que os hormônios sexuais exercem sobre a ação de alguns tipos de genes. 9. Herança limitada pelo sexo Refere-se a características genéticas que são expressas apenas determinados sexos. Relações de dominância entre genes Alelo A1 e Alelo A2 Comparação de expressão de genes Alelo normal: V (flores violetas) Alelo mutante: v (flores brancas) Genótipos possíveis VV Vv Quantidade funcional do pigmento violeta Fenótipos possíveis vv 100% 50% 0% VIOLETA VIOLETA Branca Conclusão: mesmo com apenas 50% da quantidade do produto gênico presente, os heterozigotos expressão o mesmo fenótipo que os indivíduos considerados dominantes. Alelos selvagem corresponde ao alelo mais freqüentemente encontrado na população fenótipos mendelianos tipo selvagem: flores violetas sementes amarelas sementes lisas vagens lisas vagens verdes etc Generalizando: os alelos tipo selvagem produzem proteínas consideradas normais e em quantidades adequadas são genes dominantes Alelos mutantes são as formas alternativas em que certos fenótipos são expressados na população. fenótipos mendelianos mutantes: flores brancas sementes verdes sementes rugosas vagens enrugadas vagens amarelas etc Generalizando: os alelos mutantes produzem proteínas diferentes e em quantidades inadequadas ou mesmo inexistentes são genes recessivos Herança ligada ao sexo – genes presentes no cromossomo X Genes Letais são situações em que não são produzidas certas proteínas, a partir de genes considerados essenciais, cuja falta determina a inviabilidade da célula (ou do ser vivo) – Ex: proteínas importantes durante a divisão celular, etc Saccharomyces cerevisiae ~5.500 genes (eucarioto simples) dos quais cerca de 1.200 podem ser considerados letais (seus produtos são essenciais para a vida das leveduras) Particularidade alelos letais em genes não essenciais – por exemplo envolvendo genes associados à doenças genéticas em humanos → Coreia de Huntington alelos letais condicionais – exercem seus efeitos apenas sob certas condições. Ex: alelos temperatura sensíveis (ts) Exemplos mais conhecidos: coelhos himalaia (ch ch ou ch c) gatos siameses Casos em que a deposição de melanina só ocorre nas partes + frias do corpo Dominância incompleta surgimento de fenótipos intermediários entre parentais e homozigotos – Ex: Mirabilis jalapa (plantas com flores vermelhas, brancas e roseas) Particularidade: neste caso a quantidade de 50% do produto do gene para flores vermelhas não consegue estabelecer o fenótipo vermelho 1 CBCB : 2 CBCb : 1 CbCb Caso das sementes lisas/rugosas de ervilha (Pisum sativa) Mendel – alelo R (semente lisa) ⇔ alelo r (semente rugosa) alelo dominante alelo recessivo Análise sob microscopia revelou: CRCR (semente lisa) - deposição normal de amido CRCr (“semente lisa”) – deposição intermediária de amido CrCr (semente rugosa) – baixa deposição de amido Conclusão: a caracterização fenotípica ⇒ modo de observação – alelo R – dominante sobre o alelo r (sob análise visual) – alelo R – dominância intermediária sobre o alelo r (síntese de amido) Alelos Múltiplos A – dominante Caso clássico (Mendelismo) 2 alelos a – recessivo C – cor normal (selvagem) de animais de pelo → agouti cch – animal chinchila + de 2 alelos ch – animal himalaia c – animal albino Relação de dominância → C > cch > ch > c Sob um ponto de vista molecular: C - cor normal do animal cch - defeito parcial de pigmentação ch - alelo condicional (ts) c- não produz proteína (pig) Codominância Grupo sangüineo ABO Relação de dominâncias: • IA > i ou IB > i e IA = IB (codominância) Sobredominância ou Vantagem dos Heterozigotos A sobredominância ocorre quando exibem os heterozigotos características fenotípicas mais fortes do que os parentais envolvidos nos cruzamentos. mais conhecido: → SICLEMIA OU ANEMIA FALCIFORME Exemplo HbA → hemoglobina normal Hbs → hemoglobina siclêmica Sobredominância ou Vantagem dos Heterozigotos (cont) Substituição aa 6ª posição cadeia β GLU ⇒VAL Genótipos possíveis: HbAHbA HbAHbS HbSHbS Normal Siclêmico Letal Populações africanas e brasileiras MALÁRIA Plasmodium vivax Plasmodium falciparum Plasmodium ovale Plasmodium malariae Anopheles Pessoas normais → HbAHbA menor resistência Pessoas afetadas → HbAHbS maior resistência Motivo: Melhor desenvolvimento dos plasmódios nas células normais CONSEQÜÊNCIAS freqüência de heterozigotos é maior do que a de homozigotos dominantes freqüência do alelo HbS é mantida alta como decorrência da vantagem que este alelo apresenta em relação ao alelo HbS Explicações à nível molecular proteínas homodiméricas X proteínas heterodiméricas Homozigotos A1A1 e A2A2 produzem proteínas homodiméricas Heterozigotos A1A2 proteínas heterodiméricas (↑adaptação) alelo 1 alelo2 ENZIMA A ENZIMA B ↓ temperatura ↑ temperatura alelo1/alelo2 (HETEROZIGOTO) ENZIMA Z FAIXA MAIS AMPLA DE TEMPERATURA HETEROSE OU VIGOR DO HÍBRIDO (Shull, 1908) sobredominância diluição do efeito de genes deletérios + freqüentemente encontrados nos indivíduos homozigotos Penetrância de genes Exemplo da polidactilia (presença de seis dedos nas mãos) caso de penetrância incompleta Herança influênciada pelo sexo Refere-se à situações em que um alelo é dominante em um sexo, podendo ser recessivo no sexo contrário. Exemplo mais conhecido: a calvície nos humanos Herança segundo um par de alelos autossômicos recessivos CC Cc cc Homens (♂) Mulheres (♀) calvos calvos normais calvas * normais normais Herança limitada pelo sexo Refere-se a situações em que as características expressam-se exclusivamente em um determinado sexo. Exemplos: • produção de leite em touros (♂) • produção de ovos em galos (♂), etc Nestes casos a análise da herdabilidade da característica é realizada observando-se as fêmeas descendentes do reprodutor em estudo.
