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Check-Up Genômico
Tabela das Doenças Testadas
Doença
Alopécia
Androgenética/
Calvície
Aneurisma da
Aorta
Abdominal
Aneurisma
Cerebral
Artrite
Reumatoide
Asma
Cálculos da
Vesícula Biliar
Descrição
A alopecia androgenética é a forma mais comum de perda de cabelo nos homens. Os afetados
por esta condição perdem o cabelo em um padrão bem definido, começando com “entradas”. Ao
longo do tempo, a calvície evolui com perda de cabelo frontal, que também pode se associar com a
perda de cabelo na coroa da cabeça. As mulheres também podem desenvolver este tipo de
calvície, especialmente após a menopausa. O padrão de calvície feminina, no entanto, tende a ser
difuso e menos extenso.
O aneurisma da aorta é um enfraquecimento anormal de partes da principal artéria do corpo
humano. A pressão do sangue que flui pela aorta pode causar a parte enfraquecida a se abaular e
finalmente se romper. A ruptura do aneurisma pode causar uma hemorragia interna
grave. Felizmente, especialmente quando diagnosticada precocemente, um aneurisma da aorta
pode ser tratado cirurgicamente com alto sucesso.
Quando uma área fraca de uma artéria que fornece sangue ao cérebro se expande ou fica
abaulada, forma-se o chamado aneurisma intracraniano (também conhecido como um aneurisma
cerebral), que pode ser encontrado em 2-3% da população adulta. A incidência estimada de
ruptura de aneurisma intracraniano varia de 2 a 22 casos por 100.000 pessoas por ano. Com
diagnóstico precoce, o aneurisma pode ser tratado cirurgicamente.
A artrite reumatoide (AR) é uma doença inflamatória auto-imune crônica das articulações. É uma
doença progressiva que pode levar a dor crônica, perda de função e incapacidade. A AR pode
acometer qualquer pessoa, inclusive crianças, mas 70% das pessoas afetadas são mulheres. O
início geralmente ocorre entre 30 e 50 anos de idade.
A asma é caracterizada por inflamação das vias aéreas, que resulta em um estreitamento das vias
aéreas (brônquios) nos pulmões. A asma é uma doença crônica comum, afetando mais de 300
milhões de pessoas ao redor do mundo. A asma aparece tipicamente na infância, mas também
pode começar mais tarde na vida (idade adulta).
Os cálculos biliares se formam a partir de depósitos de bile na vesícula biliar. Eles são bastante
comuns e muitas vezes despercebidos, mas podem ser muito dolorosos. Os cálculos biliares são
mais comuns em indivíduos com mais de 60 anos de idade e mulheres em idade fértil. Além disso,
ser obeso ou ter excesso de peso aumenta o risco de cálculos da vesícula biliar.
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Cálculos Renais
Câncer
Colorretal
Câncer da
Próstata
Câncer da
Tireoide
Câncer de
Bexiga
Câncer de Mama
Câncer de
Ovário
Câncer do
Cérebro
(Glioma)
Câncer do
Pâncreas
As pedras de rim são pequenas massas sólidas que se formam quando os sais minerais se
precipitam na urina e crescem como cristais no interior do rim. Eles são uma doença comum e
dolorosa do trato urinário. A genética desempenha um papel importante na tendência das pessoas
a desenvolver pedras nos rins. Existe uma variante genética comum no cromossomo 21 que está
associada com aumento da concentração de cálcio na urina e risco de desenvolver pedras nos
rins.
O câncer do cólon (também chamado de câncer do intestino grosso) é o quarto câncer mais
comum em homens e mulheres nos Estados Unidos. O risco médio de que um indivíduo americano
vá desenvolver câncer colorretal em sua vida é de 6% - em geral após os 50 anos. Detectado
cedo, antes de se espalhar (apresentar metástases), tem cura.
O câncer de próstata é o mais comum entre os homens. Durante a vida, um em cada seis homens
será diagnosticado com câncer de próstata. O indivíduo com predisposição aumentada pode e
deve tomar medidas especiais para lidar com o problema. O tumor cresce lentamente e, detectado
cedo, permite tratamento para controlar o tamanho e evitar cirurgia. Mulheres não tem a glândula e
nem o câncer, mas podem ter marcadores de risco em seu DNA e passá-los para os seus filhos.
O câncer de tireoide é o câncer mais comum do sistema endócrino. Sua incidência nos países
industrializados tem aumentado ao longo das últimas décadas. Em 2008, o número estimado de
casos novos nos Estados Unidos foi de cerca de 37 mil com uma prevalência três vezes maior em
mulheres do que em homens – mas homens com este câncer tem maior risco de morrer.
O câncer da bexiga urinária é o sexto tipo de câncer mais comum nos Estados Unidos. O câncer
de bexiga é mais comum em homens (4%) que em mulheres (1%). Se descoberto e tratado
precocemente, o câncer de bexiga tem uma alta taxa de cura.
O câncer de mama é o tumor maligno mais comum em mulheres em todo o mundo. Se
diagnosticado precocemente, o câncer de mama pode ser tratado com muito sucesso - a taxa de
sobrevivência de cinco anos para as mulheres diagnosticadas com os primeiros estágios do câncer
de mama está próximo de 99%. O Check-Up Genômico não inclui as mutações de BRCA1 e
BRCA2, só diagnosticáveis pelo sequenciamento de DNA.
O câncer de ovário se desenvolve silenciosamente e é frequentemente detectado pela primeira vez
depois de ter atingido um estágio no qual pode ser difícil tratá-lo. O maior fator de risco conhecido
para o câncer de ovário é a história familiar da doença.
Gliomas são os tipos mais comuns de tumores cerebrais malignos. A chance de desenvolver
câncer no cérebro entre a idade de 25 e 95 anos é pequena, de apenas 0,6%. Os gliomas são
responsáveis por cerca de 80% dos casos de tumor cerebral.
O câncer de pâncreas é um dos tumores malignos mais raros e também um dos mais letais. O
Check-Up Genômico avalia o risco genético para as variantes genéticas que estão associadas à
forma mais comum, exócrina, de câncer no pâncreas. Geralmente, quando os sintomas surgem,
muitas vezes eles são vagos e inespecíficos, podendo passar despercebidos. Como o pâncreas
está escondido atrás de outros órgãos digestivos, tumores pancreáticos não podem ser facilmente
palpados durante a rotina de exames médicos.
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Câncer do
Pulmão
Câncer do
Testículo
Carcinoma
Basocelular/
Câncer de Pele
Colite Ulcerativa
Degeneração
Macular Senil
Dependência da
Nicotina
Diabete Tipo 1
Diabete Tipo 2
O câncer de pulmão causa mais mortes no mundo do que qualquer outro tipo de câncer. Nos
Estados Unidos, ele mata mais que a soma do câncer de mama, próstata e colorretal. Em média,
1 em cada 13 homens e 1 em 16 mulheres serão diagnosticados com câncer de pulmão (risco de
vida de 8% e 6%, respectivamente). O fator mais importante que influencia o risco de desenvolver
câncer de pulmão é o fumo.
O câncer de testículo é mais frequentemente detectado em homens jovens e é a forma mais
comum de câncer em homens com idades entre 15 e 34 anos. Mulheres não tem este câncer, mas
podem ter a variante genética de risco aumentado e passá-la para seus filhos.
Os carcinomas basocelulares são tumores malignos da epiderme. Eles são a forma mais comum
de câncer de pele, correspondendo a 75% de todos os casos diagnosticados, e aparecem em
áreas da pele mais expostas ao sol (cabeça, rosto, pescoço, mãos e braços). A exposição à
radiação UV em câmaras de bronzeamento estético também aumenta o risco de desenvolver
carcinoma basocelular.
A colite ulcerativa é uma doença crônica caracterizada por inflamação e úlceras no revestimento
interno do reto e cólon. A colite ulcerativa pertence a um grupo de doenças conhecidas como
doenças intestinais inflamatórias. Na colite ulcerativa, pequenas úlceras se desenvolvem em áreas
onde a inflamação danificou ou causou a morte das células que revestem o cólon. Essas úlceras
geralmente tornam-se infectadas, resultando em dor abdominal e diarreia.
A degeneração macular senil (DMS) é uma das principais causas de deficiência visual para
pessoas com mais de 60 anos de idade. Fatores genéticos contribuem significativamente para o
desenvolvimento da DMS. Nos Estados Unidos, há cerca de 1,8 milhões de pessoas com idade
acima de 50 anos afetadas pela doença. Tem havido consideráveis avanços no tratamento da
DMS, especialmente em seus estágios iniciais. Os danos ocorridos são irreversíveis. Como a
doença aparece lentamente, o paciente não percebe que está doente.
O tabagismo é a principal causa de morte evitável, causando cerca de cinco milhões de mortes
prematuras em todo o mundo a cada ano. O Check-Up Genômico estuda uma variante no
cromossomo 15 e apresenta uma interpretação do risco genético de dependência de nicotina.
O diabete tipo 1 (DM1) (também chamado de diabete insulino-dependente ou diabete juvenil) é
responsável por 5-10% dos casos diagnosticados da doença. O DM1 é uma doença autoimune
que pode ocorrer em qualquer idade, mas geralmente se desenvolve antes dos 30 anos. O fator
genético é muito importante nesta doença.
O diabete tipo 2 (DM2) (também chamado de não-insulino-dependente ou diabetes do adulto) é a
forma mais comum da doença. No DM2, o corpo não responde adequadamente à insulina, um
hormônio que ajuda a transferir o açúcar do sangue para as células dos tecidos, onde é utilizado
para produzir energia. Inicialmente as células das ilhotas do pâncreas tentam produzir mais
insulina, em um esforço para fazer o corpo reagir. Posteriormente, estas células param de
funcionar completamente, com elevação do açúcar no sangue, o que
pode levar ao
desenvolvimento de várias complicações médicas.
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Doença Celíaca
Doença de
Alzheimer
Doença Arterial
Periférica
Doença de
Crohn
Doença
Pulmonar
Obstrutiva
Crônica
Doença Renal
Crônica
Esclerose
Múltipla
Fibrilação Atrial
A doença celíaca (DC) é causada por uma resposta imunológica anormal às proteínas do glúten,
uma proteína encontrada em cereais (trigo, cevada, centeio etc.). Os sintomas variam de leves a
graves e podem incluir fadiga, anemia, diarreia, desconforto abdominal, perda de peso, vômitos e
aftas. Em crianças, a DC pode retardar o crescimento. Testes recentes descobriram que a doença
celíaca é muito mais comum do que se pensava. Como muitos indivíduos com DC têm apenas
sintomas leves, estima-se que para cada indivíduo adulto detectado com a doença celíaca, há oito
casos não diagnosticados.
A doença de Alzheimer (DA) é a forma mais comum de demência senil, sendo responsável por
cerca de dois terços dos casos. A doença afeta principalmente pessoas com mais de 65 anos de
idade e se torna mais prevalente em idade avançada. Cerca de 5% dos indivíduos na faixa etária
de 65-74 anos são afetadas pela doença e estima-se que ela afeta quase metade de todos os
indivíduos com idade superior a 85 anos.
Nota bene - Para a doença de Alzheimer não existem ainda medidas preventivas cientificamente
ratificadas. Leve isto em consideração antes de requisitar o resultado.
Na doença arterial periférica (DAP) as artérias fora do coração se tornam estreitadas ou
bloqueadas devido a depósitos de gordura em seu interior. Este processo é semelhante ao que
conduz à doença cardíaca coronariana - de fato, as duas doenças frequentemente coexistem. A
DAP, que mais comumente afeta as artérias das pernas e pélvis, afeta mais de 10% da população
adulta no mundo industrializado.
A doença de Crohn (DC) é uma doença crônica na qual o sistema imune do corpo é hiperativo e
causa a inflamação do intestino. Os sintomas incluem diarreia, dor abdominal e perda de peso. Os
sintomas da doença de Crohn variam em gravidade e podem começar gradualmente ou
subitamente.
A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) causa dificuldades respiratórias através de
inflamação e excesso de muco nas vias respiratórias dos pulmões. O enfisema e a bronquite
crônica são os dois principais tipos de DPOC. O tabagismo é o principal fator de risco ambiental da
DPOC, sendo responsável por 80% a 90% dos casos. No entanto, a genética e outros fatores
ambientais também influenciam o risco de desenvolver DPOC.
A doença renal crônica (DRC) consiste na perda gradual da função renal ao longo do tempo,
terminando em insuficiência renal. Estima-se que 16% de todos os adultos com idade acima de 20
anos tenham DRC, mais frequentemente como consequência de diabete e/ou hipertensão.
A esclerose múltipla (EM), que tem as características de uma doença autoimune, acomete o
sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e é a causa mais comum de incapacidade
neurológica em adultos jovens. Na Europa e América do Norte, a prevalência é de 1 em 800 com
uma incidência anual de 2-10 por 100.000 indivíduos.
Nota bene - Para a esclerose múltipla não existem ainda medidas preventivas cientificamente
ratificadas. Leve isto em consideração antes de requisitar o resultado.
A fibrilação atrial (FA) é a anormalidade crônica mais comum do ritmo cardíaco, sendo causada por
um distúrbio do funcionamento normal do sistema elétrico nos átrios, as duas câmaras superiores
do coração . Estima-se que 2,3 milhões de adultos americanos tenham a fibrilação atrial. O risco de
desenvolver esta condição após os 40 anos de idade foi estimado em 20-25% da população
europeia. Com o ritmo de fluxo de sangue fica mais lento, surge o risco da formação de coágulos
(trombose) que podem causar infarto ou derrame. A musculatura do coração também pode
enfraquecer.
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Glaucoma
Esfoliativo
Gota
Hemocromatose
Hipertensão/
Pressão Alta
Infarto do
Miocárdio
Intolerância à
Lactose
Leucemia
Linfocítica
Crônica
Longevidade
Excepcional
Lúpus
Eritematoso
Sistêmico
Menopausa
Precoce
Metabolismo do
Marevan
(Warfarina)
Glaucoma é a designação geral para um grupo de doenças que afetam os olhos por distúrbios da
circulação do humor aquoso, sendo a segunda causa mais comum de cegueira no mundo e é uma
das principais causas de cegueira evitável, apesar de ser difícil de detectar porque não apresenta
sintomas. Ela afeta mais de 60 milhões de pessoas em todo o mundo. O diagnóstico precoce e o
tratamento adequado podem prevenir a cegueira. O glaucoma esfoliativo é responsável por 1030% de todos os casos.
Gota é uma forma de artrite causada pelo acúmulo de ácido úrico no sangue (hiperuricemia) e nas
articulações. Cerca de um milhão de pessoas nos Estados Unidos sofrem de ataques de gota, que
é nove vezes mais comum em homens que em mulheres.
A hemocromatose hereditária é uma doença caracterizada por uma sobrecarga progressiva de
ferro, que é absorvido em excesso. Com o tempo, os níveis de ferro nos tecidos podem chegar a
níveis tóxicos, levando à disfunção e falência de órgãos importantes como o fígado, pâncreas,
coração, tireoide e hipófise. Há cerca de um milhão de pessoas afetadas nos Estados Unidos, em
sua maioria homens. O tratamento nos estágios iniciais é fácil e eficiente.
Na hipertensão, o coração tem de trabalhar mais para bombear o sangue por causa da pressão do
mesmo nas artérias. Isso aumenta o risco de diversas doenças do coração e das artérias, incluindo
ataque cardíaco, acidente vascular cerebral, insuficiência renal e cegueira. A hipertensão arterial é
definida como pressão arterial de 140/90 mmHg ou superior. A hipertensão arterial é
especialmente perigosa porque geralmente é assintomática e pode permanecer não diagnosticada
e não tratada por muito tempo.
A doença cardíaca coronariana envolve bloqueios em uma ou mais artérias coronárias, que
fornecem sangue ao coração. O ataque cardíaco ocorre quando estes bloqueios causam danos ao
músculo cardíaco. A doença cardíaca coronária começa cedo na vida, mas os sintomas
geralmente não aparecem até a meia-idade ou mais tarde. É a principal causa de morte nos países
desenvolvidos.
As cólicas intestinais e diarreia são os mais importantes sintomas de intolerância à lactose. A nãopersistência da produção da principal enzima responsável pela digestão do açúcar do leite, após os
dois anos de idade, causa a intolerância à lactose, que é vista em praticamente todo o continente
africano e asiático. Na Europa do Norte apenas 2-5% da população é intolerante. Nas Américas as
taxas são intermediárias.
A leucemia linfocítica crônica (LLC) é um câncer do sangue e da medula óssea caracterizado pela
produção anormal de linfócitos. A LLC é mais diagnosticada em pessoas com mais de 50 anos de
idade, sendo extremamente rara em crianças. A doença avança muito lentamente e pode demorar
anos para apresentar sintomas e motivar o tratamento.
Em cada 10 mil pessoas na população americana, uma tem mais de 100 anos. Tal longevidade
excepcional parece depender de combinações genéticas favoráveis. Recentes estudos em DNA
identificaram um conjunto de 150 variantes genômicas que permitem calcular a probabilidade de
uma pessoa atingir 100 anos.
O lúpus eritematoso sistêmico é uma doença inflamatória autoimune. Além de uma erupção
cutânea facial, pacientes com lúpus geralmente apresentam inflamação das articulações (artrite),
bem como fadiga e febre intermitente. Embora o lúpus seja geralmente diagnosticado pela
primeira vez em pessoas entre as idades de 15 e 45 anos, ele pode surgir na infância ou mais
tarde na vida também.
Sabemos que em cada 100 mulheres, 6 têm menopausa precoce, antes dos 45 anos. Sabemos
também que a fertilidade começa a cair significantemente 10 anos antes da menopausa. Com a
tendência mundial de adiar a gravidez por considerações de carreira, uma estimativa do risco de
menopausa precoce pode permitir um melhor planejamento reprodutivo. Recentes estudos
genômicos identificaram quatro variantes genéticas que permitem calcular o risco de menopausa
precoce
O Check-Up Genômico fornece informações úteis para a estimativa da dose inicial de Marevan,
caso seja necessário tomar este anticoagulante comum, que é usado no tratamento do infarto do
miocárdio, trombose cerebral e trombose venosa. Algumas pessoas têm sensibilidade excessiva
ao fármaco e podem ter sangramentos ao tomarem doses habituais e outras apresentam
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Miopatia
Induzida por
Estatinas
Obesidade
Psoríase
Síndrome das
Pernas Inquietas
Tremor
Essencial
Tromboembolismo
Venoso
resistência e necessitam doses maiores.
Mais de 100 milhões de pessoas no mundo todo fazem tratamento de colesterol elevado com as
estatinas, uma classe de medicamentos que inclui Sinvastatina, Atorvastatina, Fluvastatina,
Lovastatina, Pravastatina e Rosuvastatina. Embora elas sejam geralmente seguras e eficientes,
podem causar efeitos colaterais musculares, que vão desde dores e fraqueza dos músculos até
necrose (destruição) de células musculares, que pode levar à insuficiência renal aguda e morte. O
Check-Up Genômico estuda uma variante genética que permite o cálculo do risco genético.
A obesidade, definida pela Organização Mundial da Saúde como índice de massa corporal superior
a 30 kg/m², é um problema crescente na maioria das regiões do mundo. O Check-Up Genômico
estuda várias novas variantes genéticas que aumentam o risco do indivíduo desenvolver
obesidade.
A psoríase é uma doença inflamatória crônica da pele, sendo vista em 2-3% das pessoas de
ascendência europeia. Ela causa descamação e coceira na pele que, se machucada, pode ser
infectada por bactérias. Na forma leve, a psoríase é só um incômodo, mas ao agravar-se, pode
tornar-se dolorosa e até desfigurante. As mulheres têm um risco ligeiramente maior de desenvolver
psoríase, segundo alguns estudos.
A síndrome das pernas inquietas (SPI) é uma desordem neurológica caracterizada por sensações
desagradáveis nas pernas e um desejo incontrolável de movê-las para tentar aliviar esses
sentimentos. Apesar de haver um elevado número de pessoas afetadas por SPI na América do
Norte e Europa (5% a 15%), a causa ainda não está clara. Como os sintomas surgem à noite, o
repouso fica prejudicado ou impossível.
O tremor essencial é a doença neurológica progressiva comum caracterizada por tremores de
braços e mãos, podendo afetar a cabeça e até a voz. Também conhecido como "tremor essencial
benigno" ou "tremor hereditário", ele apresenta semelhanças com o Mal de Parkinson, mas ocorre
em pessoas saudáveis. A causa não é conhecida.
O termo tromboembolismo venoso (TEV) é usado para descrever coletivamente trombose venosa
profunda e embolia pulmonar. Quando um coágulo sanguíneo (trombo) se forma no interior de uma
veia, há trombose venosa. Nesses casos, há perigo do coágulo se soltar e alojar-se uma das
artérias estreitas pulmão, o que se chama de embolia pulmonar, uma doença grave. O Check-Up
Genômico estuda variantes genéticas que predispõem ao TEV.