Genética Humana

Genética Humana
Faculdade Anísio Teixeira
Prof° João Ronaldo Neto
Jan/2012
Princípios Básicos da
Herança
Jan/2012
Mendelismo
• 1ª Lei de Mendel
– É a Lei da Segregação dos fatores onde “os fatores que
condicionam uma característica segregam-se na formação dos
gametas; estes, portanto, são puros com relação a esse fator.”
Mendelismo
• 1ª Lei de Mendel
– Cruzamentos Monoíbridos
• Apenas uma características foi estudada por vez;
–
–
–
–
Altura
Textura da vagem
Textura da semente
Cor da flor
• Dominância e Segregação;
– Principio da Dominância
– Principio da Segregação
Mendelismo
Mendelismo
• Princípio da Dominância;
– Em um heterozigoto, um alelo pode
mascarar a presença do outro.
Mendelismo
• Princípio da Segregação;
– Em um heterozigoto, dois alelos diferentes
segregam-se um do outro durante a
formação dos gametas.
Mendelismo
• 2ª Lei de Mendel
– É a Lei da Segregação Independente onde “os
fatores para duas ou mais características segregamse no híbrido, distribuindo-se independentemente
para os gametas, onde combinam-se ao acaso.
AaBb
B
AB
b
Ab
A
a
B
aB
b
ab
Mendelismo
• 2ª Lei de Mendel
– Cruzamentos Diíbridos;
• Duas características foram analisadas ao mesmo
tempo;
– Textura e cor por exemplo.
• Princípio da Distribuição Independente
– Segregação independente
Mendelismo
Mendelismo
• Segregação Independente dos fatores;
– Os alelos de genes diferentes segregam-se,
ou como às vezes dizemos, distribuem-se
independentemente uns dos outros;
– Método do Quadrado de Punnett.
Genética Humana
• A aplicação dos Princípios Mendelianos à
genética humana começou logo após a
redescoberta da publicação de Mendel em
1900;
• Avanços lentos na área;
– Eugenia (Nazistas)
• Galton definiu eugenia como o estudo dos agentes sob o
controle social que podem melhorar ou empobrecer as
qualidades raciais das futuras gerações seja física ou
mentalmente.
– Análise Familiar
– Heredograma (pedgree)
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
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Dominância Incompleta;
Co-dominância;
Alelos Múltiplos;
Série Alélica;
Influencia do Ambiente;
Penetrância;
Expressividade;
Interações Gênicas;
Epistasia;
Pleiotropia
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Dominância Incompleta
– Alelo dominante possui o mesmo efeito
fenotípico em homozigotos
e em
heterozigotos;
– Aa e AA são fenotipicamente indistinguíveis,
mas possuem diferenças no nível
bioquímico;
–
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Sendo assim a dominância incompleta ou
parcial ocorre quando o fenótipo do
heterozigoto é intermediário aos
fenótipos dos dois homozigotos;
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Co-dominância
– Dois alelos contribuem independentemente
para o fenótipo dos heterozigotos;
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Alelos Múltiplos
– Muito comum para determinar ou controla
a pelagem de coelhos;
– O gene determinante da cor é indicado pela
letra minúscula c;
• Possui quatro alelos;
–
–
–
–
c (albino)
ch (himalaio)
cch (chinchila)
c+ (selvagem)
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• c+ é o alelo do tipo selvagem;
• Os demais alelos são mutantes;
• Na condição homozigota, cada alelo tem
um efeito característico sobre a cor da
pelagem
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Outro exemplo de alelos múltiplos vem
do estudo de tipos sanguíneos humanos;
– Sistema ABO
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Série Alélica
– Correlação funcional entre os membros de
uma série de alelos múltiplos.
• Alelos amorfos
– São alelos totalmente recessivos
• Alelos hipomorfos
– São alelos parcialmente funcionais
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Efeitos Ambientais na Expressão de
Genes Humanos
– Todo e qualquer efeito que o meio tem
sobre o fenótipo podemos classificar como
sendo uma influencia do meio na expressão
gênica.
• Exemplo: Fenilcetonúria (PKU)
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Fenilcetonúria
– É um distúrbio recessivo do metabolismo de
aminoácidos;
• Individua recessivo (homozigoto para o alelo
mutante) acumulam substâncias tóxicas no
cérebro.
• Dieta rica em Fenilalanina é prejudicial;
• Dieta pobre em Fenilalanina minimizam os
efeitos da doença;
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Interações Gênicas
– Interação gênica é quando dois ou mais
pares de alelos diferentes atuam na
determinação de um único caráter.
– Exemplo: Crista em galináceos.
• O alelo dominante R, quando isolado determina
o aparecimento da crista rosa;
• O alelo E condiciona crista ervilha;
• Aves com os dois alelos dominantes R e E, a
crista é noz;
• O duplo homozigoto recessivo possui crista
simples.
Variação Alélica e Funcionamento Gênico
• Epistasia
– Epistasia é quando um gene inibe a manifestação de um
outro que não é seu alelo. O alelo inibidor é denominado
epistático e o alelo que é inibido hipostático.
– Exemplo: Plumagem de galinhas apresenta dois pares de
alelos Cc e Ii.
• Um par de alelos denominado de C para plumagem colorida
e c para plumagem branca sendo, respectivamente,
dominante e recessivo.
• Em outro par de alelos o dominante I impede a produção de
pigmentos, tornando as penas brancas e seu alelo
recessivo i não tem esse efeito.
• Portanto apesar do alelo C ser dominante e expressar
pigmentação colorida, é mascarado pela presença do alelo
inibidor I. O alelo I é epistático sobre C, que é hipostático.