Entendendo a herança genética

Entendendo a herança
genética
Capítulo 5
CSA 2015
Como explicar as semelhanças entre
gerações diferentes?
Pai e filha
Avó e neta
Pai e filho
Avó, mãe e filha
Histórico
Acreditava na produção, por todas as partes do corpo, de
partículas muito pequenas que eram transmitidas para a
descendência no momento da concepção.
Hipócrites
460 a.C – 377 a.C
Rejeitou a hipótese de Hipócrites: algumas características como a
voz ou o jeito de andar, que eram herdadas levaram Aristóteles a
se perguntar como essas características poderiam produzir
material para o sêmen.
Aristóteles
384 a.C – 322 a.C
Histórico
Visualização dos espermatozóides.
Hipótese do
homúnculo
Século XVII
Invenção do miscrosópio
Faltava ainda entender a
contribuição dos gametas na
transmissão das informações
hereditárias.
Complicadores
As semelhanças nas famílias não pareciam apontar para nenhuma regra geral.
Herdamos às vezes, a cor dos olhos dos
pais, a forma do queixo da mãe, a forma da
orelha de um tio distante ou o daltonismo
de nosso avô materno.
Para aumentar ainda mais a confusão, certos caracteres pareciam ser a
média entre a característica paterna e a materna.
Um exemplo é a herança do tipo de cabelo. Homens de cabelos
crespos casados com mulheres de cabelos lisos têm, quase sempre,
filhos de cabelos ondulados, caráter intermediário em relação ao de
seus pais.
Onde se encontra a informação
genética?
Cromossomos
Onde se encontra a informação
genética?
Cada espécie possui um número constante de cromossomos.
Exceto nos gametas
Cromossomos sexuais
23 cromossomos
Onde se encontra a informação
genética?
Cada espécie possui um número determinado de cromossomos.
Toda célula não reprodutiva deste organismo possuirá o mesmo
número de cromossomos:
20 cromossomos
274 cromossomos
46 cromossomos
Cariótipo: o conjunto de dados sobre número, tamanho, forma e características dos
cromossomos de uma espécie.
Cariótipos
O número de cromossomos permanece constante
nas sucessivas gerações de uma espécie.
Homem normal
Mulher Normal
Homem com Síndrome de Down
Onde se encontra a informação
genética?
Os cromossomos possuem milhares de segmentos de DNA
Cada característica pode ser
determinada por um ou mais
genes
Os cromossomos homólogos
possuem genes para uma
mesma característica. Estes
podem conter informações
diferentes ou iguais para as
determinada característica.
Genes
alelos
Conjunto de todos os genes do DNA
A divisão celular
- Funções básicas: crescimento e reprodução.
-Tipos: Mitose e meiose
Mitose
- Reposição de células que morreram, crescimento, cicatrização de um ferimento.
- Duas novas células originadas são idênticas à célula progenitora.
- Conservação do número de cromossomos.
- Locais e situações no corpo humano onde mitose é mais frequente:
Medula Óssea
Pele e Pêlos
Ferimentos e Fraturas
Mitose
Mitose 3D
https://www.youtube.com/watch?v=5gV5OML7jtA#t=19
Meiose
- Reprodução sexuada
- Duas divisões celulares seguidas.
- Na primeira divisão ocorre separação de
cromossomos
homólogos
(número
de
cromossomos é reduzido à metade).
- Na segunda divisão ocorre separação das
cromátides-irmãs (muito semelhante à mitose).
- Células originadas são chamadas gametas e
possuem metade dos cromossomos da célula
progenitora.
- Permite manutenção do número de
cromossomos de cada espécie.
Cromossomos Homólogos: cromossomos similares em tamanho e aparência,
cada um proveniente de um dos pais.
Meiose
Locais no corpo humano onde ocorre meiose:
Ovários
Testículos
Meiose
Meiose x Mitose
Gregor Mendel
Apresentou um dos trabalhos mais importantes para esclarecer o
papel dos gametas na herança genética.
Mendel
1822 - 1884
A experiência
- Mendel trabalhava com ervilhas, plantas que se reproduzem com
certa rapidez. Isso permitiu-lhe analisar varias gerações num tempo
relativamente curto.
Gregor Mendel
Como o caráter verde (recessivo) desaparece em F1, o
caráter amarelo foi chamado de dominante.
1ª Lei de Mendel
Cada caráter é condicionado por dois fatores. Eles se
separam na formação dos gametas, indo apenas um
fator para cada gameta.
Gene: é a denominação que damos hoje ao fator mendeliano. Em termos bioquímicos, o
gene é um pedaço de molécula do DNA que contém a informação para a produção de uma
proteína.
Genótipo: é a constituição gênica dos indivíduos. VV ou Vv ou vv. Pode ser deduzido pela
característica do organismo ou pelo resultado de cruzamentos.
Homozigoto e heterozigoto: homozigoto é o mesmo que puro. Um indivíduo homozigoto
para um caráter tem dois genes iguais para a característica, ou seja, uma dose dupla de um
mesmo gene (VV ou vv). Heterozigoto é o indivíduo que possui dois genes diferentes para
certo caráter (Vv).
Dominância e recessividade: Um gene é dominante quando, mesmo em dose simples no
genótipo, ele ainda assim determina o fenótipo. O gene recessivo é aquele que, estando junto
do dominante, no heterozigoto, comporta-se como inativo, não determinando o fenótipo.
Fenótipo
É cada variedade do caráter que pode aparecer no
indivíduo; é, portanto, observável de alguma
forma, visualmente ou por meio de testes.
O fenótipo é o resultado da interação do genótipo com o meio ambiente: o genótipo
responde com certa flexibilidade às condições do ambiente, condicionando fenótipos
variados.
Heredograma e Genealogia
Genealogia: Dão uma visão global da transmissão de um caráter. Representações
gráficas dos dados de uma família, com relação à incidência de determinada
característica.
A primeira lei e a espécie humana
Alguns caracteres fenotípicos e algumas doenças hereditárias são aparentemente
transmitidos de acordo com a primeira lei, sendo então condicionados por um par de genes.
Grupos sanguíneos
Fenótipos Humanos que seguem
a 1ª Lei de Mendel
Fenótipos Humanos que seguem
a 1ª Lei de Mendel
Posição do polegar quando os dedos estão entrelaçados
Fenótipos Humanos que seguem
a 1ª Lei de Mendel
Fenótipos Humanos que seguem
a 1ª Lei de Mendel
Acondroplasia
Albinismo
Fenótipos Humanos que seguem
a 1ª Lei de Mendel
Bico de viúva
Lóbulo da orelha