12/10/2018 HERANÇA E SEXO EM HUMANOS: CÉLULAS SOMÁTICAS = 23 PARES DE CROMOSSOMOS •A DETERMINAÇÃO DO SEXO RESULTA DA INTERAÇÃO DE GENES SITUADOS EM UM ÚNICO PAR DE CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: HETEROSSOMOS OU ALOSSOMOS. •OS DEMAIS NÃO IMPLICAM NA DETERMINAÇÃO DO SEXO: são os AUTOSSOMOS. HISTÓRIA: EM 1905, O CIENTISTA “STEVENS” OBSERVOU EM BESOUROS, QUE UM DOS PARES CROMOSSÔMICOS NOS MACHOS DIFERIA EM TAMANHO. CHAMOU O MAIOR DE CROMOSSOMO “X”, E AO OUTRO, MENOR, DE CROMOSSOMO “Y”. NAS FÊMEAS, OS DOIS CROMOSSOMOS SÃO IGUAIS AO CROMOSSOMO MAIOR DO MACHO. CONCLUSÃO: -OS MACHOS SÃO “XY” -heterogaméticos -AS FÊMEAS SÃO “XX” -homogaméticas 1 12/10/2018 CROMOSSOMOS SEXUAIS FEMININOS E MASCULINOS 2 CROMOSSOMOS NAS MULHERES: MESMA FORMA 2 CROMOSSOMOS NOS HOMENS: UM É XX X , OUTRO É Y ASSIM TEMOS; -MULHERES: 44A+XX * produz só um tipo de gameta !! Na ovulogênese: 22A + X - HOMENS: 44A+XY Na espermatogênese: -22A + X ou -22A + Y *produz 2 tipos de gametas !! EX: Célula masculina 2 12/10/2018 O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o X ! “Na sua parte encurvada existem genes exclusivos masculinos”. Porção do X não homóloga ao Y Porção do Y não homóloga ao X 3 12/10/2018 HERANÇA LIGADA AO SEXO A HERANÇA É CONSIDERADA LIGADA AO SEXO QUANDO OS GENES ENVOLVIDOS (para alguma característica) SITUAM-SE NO X CROMOSSOMO , EM SUA PORÇÃO NÃOHOMÓLOGA, ISTO É, SEM CORRESPONDÊNCIA NO CROMOSSOMO Y. Veja ... I - ANOMALIAS COM HERANÇA LIGADA AO SEXO DALTONISMO – John Dalton (apresentava esta anomalia). “sem distinção para as cores e vermelha” e as vezes “azul e amarelo” É DETERMINADO POR UM GENE RECESSIVO LIGADO AO SEXO: Xd O SEU ALELO DOMINANTE, QUE CONDICIONA A VISÃO NORMAL É O: XD 4 12/10/2018 SENDO ASSIM, OS GENÓTIPOS E FENÓTIPOS PARA O DALTONISMO SÃO: SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO MAS XDY NORMAL MAS XdY DALTÔNICO FEM XDXD NORMAL FEM XDXd NORMAL FEM XdXd DALTÔNICA PARA A MULHER SER DALTÔNICA NECESSITA DO GENE Xd EM DOSE DUPLA, OU SEJA, O PAI TEM QUE SER DALTÔNICO E A MÃE TAMBÉM OU SER PORTADORA. O HOMEM, APENAS UM GENE Xd . ISSO EXPLICA A MAIOR FREQUÊNCIA DE DALTONISMO NOS HOMENS. H – 5% / M – 0,25% *em cada 200 H 12 M ASSIM ... ... UM HOMEM NÃO TRANSMITE PARA SEUS FILHOS (HOMENS) GENES LIGADOS AO SEXO...POIS UM MENINO HERDA DE SEU PAI O CROMOSSOMO SEXUAL “Y” E NÃO O “X” ! FAÇA ESTE EXERCÍCIO... 08 – Ao fazer um exame de vista para tirar carteira de motorista, um rapaz descobriu que era daltônico. Assinale, entre as alternativas abaixo, aquela que contém o heredograma que NÃO poderia representar a família desse rapaz. . . a) b) ? ? ? portador c) d) ? ? 5 12/10/2018 OUTRA SITUAÇÃO: HEMOFILIA – INSUFICIÊNCIA NA PRODUÇÃO DE TROMBOPLASTINA (ENZIMA PARA A COAGULAÇÃO DO SANGUE) É DETERMINADO POR UM GENE RECESSIVO LIGADO AO SEXO: Xh O SEU ALELO DOMINANTE, QUE CONDICIONA O NORMAL É O: SEXO GENÓTIPO XH FENÓTIPO MAS XHY MAS XhY HEMOFÍLICO FEM XHXH NORMAL FEM XHXh NORMAL/port FEM XhXh HEMOFÍLICO NORMAL COAGULAÇÃO AO ROMPER UM VASO, AS PAREDES DESTE VASO SE CONTRAEM PARA REDUZIR O CALIBRE E DIMINUIR O SANGRAMENTO ... AO MESMO TEMPO AS PLAQUETAS FORMAM UM “TAMPÃO TEMPORÁRIO” COMO? AS PLAQUETAS LIBERAM A TROMBOPLASTINA (enzima). ESTA CONVERTE A PROTROMBINA (proteína do fígado) EM TROMBINA, QUE CONVERTE FIBRINOGÊNIO EM FIBRINA. CONVERTE CONVERTE 6 12/10/2018 COAGULAÇÃO FATORES DE COAGULAÇÃO -FATORES VIII E IX *UM DEFEITO HEREDITÁRIO NO FATOR VIII (PROTEÍNA) RESULTA EM HEMOFILIA EXERCÍCIO UM CASAL NORMAL QUANTO A HEMOFILIA TEVE UM MENINO HEMOFÍLICO. QUAL O GENÓTIPO DESSE CASAL E A PROBABILIDADE DE SEUS PRÓXIMOS FILHOS (homens) SEREM HEMOFÍLICOS? E EM GERAL, SEM DISTINÇÃO DE SEXO? 7 12/10/2018 RESOLUÇÃO -NASCIMENTO DE UM MENINO HEMOFÍLICO = XhY -MÃE É PORTADORA DO GENE Xh -COMO ELA É NORMAL, SEU GENÓTIPO SÓ PODE SER -O HOMEM TAMBÉM É NORMAL, E SEU GENÓTIPO É PORTANTO, CASAL: GAMETAS: MÃE PAI XHXh XHY XH Xh XH XHXh XHY Y COMBINAÇÕES POSSÍVEIS: XH Y XH ? ? Xh ? ? II - HERANÇA RESTRITA AO SEXO OCORRE QUANDO OS GENES ENVOLVIDOS SITUAM-SE NO CROMOSSOMO Y, NA PORÇÃO NÃO HOMÓLOGA AO CROMOSSOMO X -SE MANIFESTA SOMENTE NO HOMEM, POIS A MULHER NÃO POSSUI O CROMOSSOMO Y ! -ESTES GENES (situados na porção nãohomóloga do cromossomo Y e sem correspondência com X) SÃO DENOMINADOS GENES HOLÂNDRICOS. (holo “todo” , andros “masculino”) -EX: HIPERTRICOSE: pêlos grossos longos nas orelhas masculinas. 8 12/10/2018 H I P E R T R I C O S E III -HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO OCORRE QUANDO OS GENES QUE DETERMINAM UM CERTO CARÁTER EXPRESSAM-SE MELHOR DE ACORDO COM O SEXO DO INDIVÍDUO. O GENE C, QUE DETERMINA CALVÍCIE NA ESPÉCIE HUMANA ATUA MELHOR (é mais potente) QUANDO EM PRESENÇA DO HORMÔNIO MASCULINO. ASSIM, UM HOMEM CC OU Cc SERÁ CALVO, ENQUANTO UMA MULHER Cc SERÁ NORMAL (apenas uma dose não é suficiente !) *em MULHER só se manifesta se for CC. Veja ... SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO MAS CC / Cc CALVO MAS cc NORMAL FEM FEM CC Cc / cc CALVA NORMAL 9 12/10/2018 OBSERVE A GENEALOGIA: 1-HOMEM CC x 3-FILHA (?) 2-MULHER cc = 3-FILHA (?) x 4-HOMEM cc QUAL A PROBABILIDADE DO CASAL 3x4 TER O PRIMEIRO FILHO HOMEM E QUE VENHA A SER CALVO? Outro caso COMPRIMENTO DO DEDO INDICADOR. O DEDO INDICADOR (2º dedo) MAIS LONGO QUE O ANULAR (4º dedo) É DOMINANTE NAS MULHERES E RECESSIVO NOS HOMENS... DEDO INDICADOR MAIS CURTO QUE O ANULAR É DOMINANTE NOS HOMENS E RECESSIVO NAS MULHERES. 07-Observe o heredograma a seguir, que trata de um caso de hemofilia: 1 2 3 4 6 5 7 ? Sabendo que o indivíduo 7 é do sexo feminino, a probabilidade “entre as mulheres” de apresentar hemofilia é: a)1 b)1/2 c)1/4 d)1/8 e)1/16 - 10
