Medicina personalizada no tratamento e diagnostico do câncer de

Medicina Personalizada no
tratametno e diagnóstico do
cancer de mama
Jose Claudio CASALI
PUC-PR
Hospital Erasto Gaertner
Laboratorio Mantis
joseclaudior @ uol.com.br
O que é ter saúde?
O que é adoecer?
O que fazer para se prevenir?
Seria possível interferir no destino?
RNA
DNA
O QUE
COMO NASCEMOS PODEMOS SER
PROTEÍNA
O QUE SOMOS
MUTACAO
Polimorfismos de um único nucleotídeo
“SNPs” (single nucleotide polimorphisms)
SNP = most common sequence variant
(Over 4 million)
 1 SNP per 400-1500bp
 93% of genes have > 1 cSNP
 59% of genes have > 5 cSNPs
 half cSNPs missense and half silent
 silent SNPs and non-coding SNPs
can affect function
CHAKRAVARTI Nature 409, 822 - 823 (2001), updated
Celula de linhagem de um cancer de mama (HCC1954)
SKY – cariotipo espectral
“do laboratorio para o leito do paciente”
A era da “ômica”
Genômica
Transcriptômica
Proteômica
Epigenômica
Benefícios
aos pacientes
Metabolômica
Farmacogenômica
Nutrigenômica
Aplicação prática dos marcadores tumorais
(Arrays, Sequenciamento genomico, etc)
Aplicações da Genômica na Oncologia
Definição de Medicina Personalizada
“Integração de conhecimentos de várias áreas
medicas e cientificas direcionados para a
prevenção e tratamento de doenças humanas
considerando as características únicas e
peculiares de cada indivíduo ou doenca”
(adaptado de: Prof Dra.Nívea Conforti )
Potential of Pharmacogenomics
1
2
Genetic profile for
non-response
or toxicity
Treat with alternative
drug or dose
Genetic profile for
for favorable response
Treat with
conventional
drug or dose
Chip de Microarray de DNA & expressao genica RNA (cDNA)
Cromossomo 17
Cromossomo 17
TOP2A
ERBB2
Interaçao Gene-Gene
Cancer de mama: 10 subgrupos moleculares distintos
EPIGENETICA
GENÉTICO
AMBIENTAL
Genes não são destino
“Você”
“Fenótipo”
Interaçao Doenca-Doenca
Projeto ENCODE, 2012
MammaPrint in Metabolic Syndrome
(San Antonio 2013)
Next Generation Sequencing (NGS)
TRANSTUZUMABE + EMTANSINE
Genética no Brasil: Identificação dos problemas
 Dificuldade de acesso da população aos centros de Genética e
falta de centros privados com especialidades médicas, como
Oncologia, Pediatria, Neuro, Cardiovascular, etc..
 Falta de profissionais qualificados em todos os setores: genética,
oncologia, laboratório, pesquisa, e epidemiologia
 Custo e infraestrutura para realização dos testes genéticos
 Falta de experiência e em participar de estudos colaborativos.
Pouco conhecimento sobre a nossa população.
 Outros...
Problemas
Oportunidades
Desafios
Desafios >>>>>>>
Inclusão Genética
Oferecer aconselhamento genético especializado:
- para indivíduos de alto risco
- extender atenção para familiares visando prevenção primária e
secundária de alta complexidade
- atenção especial para crianças e casais
Oferecer suporte para estudos multicêntricos e pesquisa em
diversas áreas
Criar laboratório de Biologia Molecular para rotinas
Oferecer estrutura para treinamento e qualificação profissional
em Genética e Medicina Personalizada
Educação continuada especializada para profissionais de saúde
por área de atuação
OBRIGADO
Dr. Jose Claudio Casali
Email: joseclaudior @ uol.com.br