Genética e Saúde - Genética na Escola Depois de

Genética e Saúde - Genética na Escola
Depois de aproximadamente 150 anos dos revolucionários experimentos
de Mendel, a genética alcança sua fase molecular com toda força, tornando um
desafio para os professores trazer para a sala de aula os novos conceitos e
técnicas e aplicações utilizados pela Genética Molecular.
Até 10 ou 15 anos atrás o ensino de genética não trazia muitas novidades,
prevalecendo sempre o foco nas leis de Mendel, mas atualmente com o
desenvolvimento de novas técnicas em biologia molecular este quadro mudou.
Como explicar o projeto genoma e suas implicações ¿ Os novos testes de
paternidade ¿ como explicar as técnicas de amplificação de DNA¿ de medidas de
expressão gênica ¿ E como levar ao aluno este novo conhecimento ¿ Como
deixar mais claro o ensino sobre evolução biológica ¿
Um dos marcos da genética atual é a finalização do sequenciamento do
genoma humano. A sequência e posição de todos os nucleotídeos ao longo do
genoma humano estão caracterizados, o que auxilia a busca de fatores genéticos
associados a problemas de saúde e facilita a criação de testes diagnósticos. Mas
não se deve super valorizar esta conquista, temos que ter em mente que saber a
sequencia não é o mesmo que saber qual o papel de cada gene em processos
fisiológicos e metabólicos e nem é conhecer seu nível de expressão associados a
estes processos (leia o “O sonho do genoma humano” que é uma visão crítica ao
projeto genoma humano).
O filme GATTACA retrata uma sociedade que vive num estado
policialesco sustentado em dados genéticos que tem como base estas novas
tecnologias genéticas modernas, é um ótimo exemplo para servir de reflexão
para os alunos sobre os aspectos positivos e negativos do desenvolvimento
derivado do conhecimento científico.
Uma das técnicas revolucionárias em biologia molecular que tornou
possível o projeto genoma é a Reação em Cadeia da Polimerase conhecida pela
sigla PCR (do inglês Polymerase Chain Reaction) criada pelo cientista Kary
Mullins e que lhe valeu o premio Nobel de 1993. Nesta técnica é possível
multiplicar um pedaço de uma molécula de DNA em milhões de cópias.
O seqüenciamento dos nucleotídeos que formam a molécula de DNA foi
possível a partir da técnica de PCR. Nesta técnica de seqüenciamento à
multiplicação da molécula na reação de PCR adicionam-se bases nitrogenadas
dideoxificadas (sem oxigênio na posição 3’ do carbono hidroxilado da base
nitrogenada que compõe o DNA). Esta técnica está atualmente automatizada e
máquinas
conhecidas
como
seqüenciadores
fazem
este
trabalho
de
seqüenciamento, o que permitiu a complementação do projeto genoma humano
bem anteriormente ao projeto programado.
Estas técnicas de genética molecular são aplicáveis a saúde humana.
Tanto podem servir para diagnóstico, ou seja, a identificação de variantes
genéticas associadas a doenças como na medicina preventiva, identificando
variantes que poderão no futuro, associada a algum fator ambiental de risco,
levar a algum tipo de doença.
Uma das doenças na qual estas tecnologias moleculares são aplicáveis é o
câncer. São conhecidos vários genes denominados proto-oncogenes os quais
regulam processos de divisão e crescimento celular e quando mutados podem
gerar a doença. São genes capazes de induzir ou manter a transformação celular
em animais experimentais ou em culturas de células. Podem tornar-se
oncogenes por meio de mutações resultantes da exposição aos agentes
carcinogênicos físicos, químicos ou biológicos.
Atualmente sabe-se que o câncer resulta de alterações estruturais e/ou
funcionais em genes cuja função é controlar o crescimento normal e a
diferenciação das células que compõem o organismo e, ainda, que estas
alterações envolvem tanto a ativação de proto-oncogenes quanto à inativação de
genes supressores de tumor
Apesar de ser causado por modificações da função de genes, o câncer
nem sempre, ou na maioria das vezes não é hereditário, mas alguns exemplos
podem ser citados como os genes BRCA1 (breast cancer 1) e BRCA2 (breast
cancer 2), do câncer de mama e ovário hereditário e o gene APC (adenomatous
polyposis coli), da polipose adenomatosa familial. Mutações nestes genes
identificados por técnicas moleculares em indivíduos não ainda afetados, mas
cujas famílias têm membros afetados, podem refletir positivamente em
estratégias preventivas para o desenvolvimento futuro do câncer em indivíduos
que carregam mutações nestes genes.
Exemplos como esses acima se encontram aos montes na literatura
especializada em genética, não só no câncer mais em dezenas ou centenas de
doenças humanas. Atualmente existe uma base de dados on-line que informa
sobre todos os casos conhecidos de alterações genéticas associadas com
doenças. Esta base de dados é nomeada OMIM (do inglês Online Medelian
Inheritance in Man), mas infelizmente se encontra escrita somente na língua
inglesa embora seja uma excelente fonte de informação para os professores que
dominam razoavelmente a língua.
Um excelente exercício de genética da saúde aplicado à idéia de evolução
biológica e seleção natural pode ser aplicado usando como exemplo o caso da
fenilcetonúria, uma doença hereditária recessiva causada pela deficiência ou
ausência de uma enzima – chamada fenilalanina hidroxilase – responsável pela
metabolização do aminoácido fenilalanina. Se a fenilcetonúria não for
diagnosticada logo após o nascimento e a criança não for submetida a uma dieta
pobre deste aminoácido, o excesso de fenilalanina na corrente sangüínea pode
provocar uma série de distúrbios. Dentre eles podemos citar o atraso no
desenvolvimento psicomotor, convulsões, microcefalia. Portanto, indivíduos
afetados que nasçam em locais onde o “teste do pezinho” não é realizado e que,
por conseqüência, não sejam submetidos a uma alimentação adequada, têm
uma chance muito reduzida de atingirem a maturidade sexual, ou então de
deixarem descendentes aptos a se reproduzirem.
Por outro lado, aqueles que forem tratados, levarão uma vida
praticamente normal. Assim, se por um lado a existência de tratamento (e não,
necessariamente, de uma cura) é reconfortante para pais e afetados, este tipo de
situação normalmente suscita uma série de perguntas provocativas, tais como: o
que acontecerá com a freqüência do alelo responsável pela fenilcetonúria a
partir do momento em que se desenvolve um tratamento para esta doença? Será
que as suas freqüências irão aumentar e estaríamos assim fadados à extinção
pelo fato do desenvolvimento científico e tecnológico estar freando a ação da
seleção natural e da evolução?
Neste exercício que pode ser feito em classe após o ensino de alguns
conceitos em genética, publicado na revista on-line Genética na Escola ano 3
volume 2 (ver referências bibliográficas), a aplicação, em uma situação real, dos
conceitos em genética pode ser altamente estimulante para os alunos e para os
professores.
A aula genética e saúde tem o objetivo de atualizar o professor e mostrar
alguns caminhos para tornar a aula de genética mais próxima do cotidiano do
aluno e, portanto mais concreta e estimulante, pois tornará os conceitos e o
ideário da genética aplicáveis a vida do dia a dia.
Referências Bibiográficas e Sites de Internet úteis
1) Parmigiani, R.B.; Camargo, A.A. O genoma Humano e o Câncer. IN: Ferreira,
C.G.; Rocha, J.C.C. (Org.). Oncologia Molecular. São Paulo: Editora Atheneu,
2004.
3) Herança Mendeliana on-line, OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
4) Revista Genética na Escola: http://www.geneticanaescola.com.br
5) O sonho do genoma humano:
http://www.adusp.org.br/revista/25/r25a06.pdf
6) Filme GATTACA – A experiência genética: Andrew Niccol, Sony Pictures,
1997.