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Geth
Reunião Científica
Dra Fabiana Baroni Makdissi
Mastologista HSL
Doutora em Oncologia pela FMUSP
Objetivos
• Orientação da paciente da paciente com teste positivo
• Orientação da prole de pacientes com teste positivo
• Orientação para familiares de pacientes com heredogramas
suspeitos SEM teste realizado
• Orientação para familiares e pacientes com heredogramas
suspeitos COM TESTE NEGATIVO para as mutações conhecidas
RASL, 46 anos
• Aos 39 anos (Agosto 2008) – Câncer de mama Triplo Negativo –
•
•
•
•
•
CDI, Grau nuclear 3, Grau III de SBR, Tumor 0,8 cm Axila (-)
Quadrantectomia + LNS seguido de quimioterapia +
radioterapia
G2P2 (casal)
Primeira gestação aos 24 anos
Nega ACO
Antecedentes familiares- nega câncer
RASL, 46 anos
• Imagem
• MDB- 18/06/2014- Grupamento de microcalcificações de distribuição
linear, (até a papila) retroareolar à Esquerda – Bi-rads 5
• USG - normal
• Biópsia
• Mamotomia – CDIS GN3, com necrose
RASL, 46 anos
• 18/09/2014 – Mastectomia Total à esquerda + LNS seguida de
RI com expansor e simetrização à direita (mama do quadrante)
• AP- Carcinoma Invasivo SOE, GN 3, GH 2, tamanho de 4mm,
associado à CDIS
• ER (+ 80%); PR (-); Ki67 70%; C-erb (-)
• Contraindicado QT, iniciou TMX
RASL, 46 anos
• Indicado oncogeneticista
RASL, 46 anos
• Cirurgia
• Mama contralateral?
• Útero e ovários?
RASL, 46 anos
• Discutido sobre controle da mama remanescente (a princípio
paciente não deseja re operar a mama direita)
• Indicada Ooforectomia + histerectomia total
• Realizada no dia 20/05/2015
RASL, 46 anos
• Filhos
• Filha de 17 anos
• Filho de 22 anos
• O que orientar?
Paciente 1 – EPPC, 43 anos
• Consulta de (09/2012)
• Referindo que iniciou rastreamento aos 40 anos
• G2P2 – dois meninos (um falecido aos 2 anos por meningite)
• Veio para rastreamento e para saber se teria indicação de
cirurgia redutora de risco
• Exames de Mamografia e US normais
Paciente 1 – EPPC, 43 anos
• Bisavô materno – câncer de próstata – falecido
• Mãe – 3 tumores primários
• 42 anos - câncer de mama - CLI;
• 47 anos – câncer de bexiga/ útero;
• 53 anos – gliobastoma de tronco cerebral
• Irmã - 49 anos – câncer de mama - Mucinoso (SUS) – filha
de 28 anos pólipo adenomatoso
• Irmã – 42 anos – câncer de mama – CLI e câncer de
intestino (convênio)
• Irmão – 64 anos - câncer de próstata
• Prima (segundo grau) – Câncer de intestino
Paciente 1 – EPPC, 43 anos
• Orientações sobre alto risco
• Conversado sobre testes genéticos
• Indicado oncogeneticista
• Avaliação psicóloga
• Orientação de seguimento
• Exame clínico semestral (incluo US)
• Mamografia anual
• Ressonância anual (intercalado)
• Orientações sobre autoconhecimento
Sugiro vir com marido no retorno
Paciente 1 – EPPC, 43 anos
• 04/2013 – Passou com ginecologista que orientou – TIRAR
TUDO!
• Paciente retorna referindo que achou a conduta muito
agressiva, que tem medo de ter câncer, mas que também tem
medo de operar (vem novamente sozinha)
• Refere que uma das irmãs (Câncer de mama e cólon) estava pra
fazer o teste (convênio)
Paciente 1 – EPPC, 43 anos
• Realizado teste para Li Fraumeni
Paciente 1 – EPPC, 43 anos
• Última consulta em 05/2015
• A irmã agora vai fazer o teste para BRCA1 e BRCA2
Paciente 2 – BTBPL, 38 anos
• Nódulo de mama
• G2P2 (menino de 7 anos e menina de 4 anos)
• Casada com um primo
Paciente 2 - BTBPL
• Pai – 64 anos - câncer de próstata
• Tia paterna – 3 tumores primários
• 42 anos - câncer de mama - CLI;
• 47 anos – câncer de bexiga/ útero;
• 53 anos – gliobastoma de tronco cerebral
• Prima - 49 anos – câncer de mama - Mucinoso (SUS) –
filha de 28 anos pólipo adenomatoso
• Prima – 42 anos – câncer de mama – CLI e câncer de
intestino (convênio)
Paciente 2 - BTBPL
• Nódulo pequeno de aspecto benigno – 7mm
• Pedi uma ressonância de mamas
- TESTE CONFIDENCIAL
• Pergunta – porque eu tenho que esperar alguém da minha
família fazer o teste?
TES, 57 anos
• 01/2010- CDI de mama direita – T1N0M0
• Quadrantectomia + LNS seguido de radioterapia e Anastrazol
• G3P2 (2 meninos)
• TRH – por 5 anos
TES, 57 anos
Antecedentes familiares
• Irmão com câncer de Pâncreas
• Irmão com câncer de estômago
• Irmã com câncer de Pâncreas - falecida
• Irmã com câncer de Mama
• Irmã com câncer de mama
Indicado Oncogenética – 2011 – não colheu teste, mas iniciou
exames de rastreamento
TES, 57 anos
• 06/2011 - queixa de sangramento nas fezes
• 07/2011- Colonoscopia – Pólipo viloso com atipias – conversei
com o médico que havia indicado conduta expectante
• Indiquei outro médico
• 08/2011 – Retossigmoidectomia – adenocarcinoma
moderadamente diferenciado ulcerado, 2/13
• QT - Folfox
TES, 57 anos
• 2012 – insisto na avaliação oncogenética
• Coletou sangue somente em 03/2014
TES, 57 anos
TES, 57 anos