Questionário Clínico
Módulo: Biologia Molecular
Rodada: Mai/2006
1a Questão: A consulta genética ou aconselhamento genético, uma área importante da genética humana aplicada, refere-se à
atividades que:
1. Estabelecem o diagnóstico da doença;
2. Avaliam o risco de recorrência e comunicam ao paciente e seus familiares (se desejado) a chance de recorrência;
3. Fornecem esclarecimentos sobre as implicações médicas, econômicas, psicológicas e sociais da doença;
4. Informam sobre as opções reprodutivas e encaminhamento a especialistas apropriados;
5. Visam fornecer todas as informações acima descritas.
2a Questão: O diagnóstico preciso de uma doença genética usando todas as modalidades da medicina moderna é essencial. Na
determinação do diagnóstico (assinale a alternativa correta):
1. Fenótipos similares indicam o mesmo padrão de herança;
2. História familiar e registros médicos anteriores dificultam o diagnóstico preciso;
3. O especialista em consulta genética deve ter o domínio do conhecimento de todas as doenças genéticas de todas as áreas da
medicina;
4. Sistemas computadorizados com bancos de dados são de grande utilidade;
5. Todas as alternativas anteriores são corretas.
3a Questão: Nas doeças mendelianas o risco de transmissão genética da doença (risco genético formal de recorrência) está bem
definido e depende do modo específico de herança. Do ponto de vista clínico, o aparecimento dos sintomas é o que determina o risco
real de recorrência. É correto dizer que:
1. Os riscos reais para o paciente dependem da penetrância, expressividade e idade de manifestação da doença;
2. Os riscos reais para o paciente dependem do seguimento do tratamento indicado;
3. O risco real de recorrência pode ser maior, menor ou igual que o risco formal de transmissão genética;
4. Todas as alternativas estão corretas;
5. Nenhuma alternativa é correta.
4a Questão: À medida que ocorre a caracterização molecular das doenças o diagnóstico genético molecular torna-se cada vez mais
possível. Assinale a alternativa correta:
1. O diagnóstico indireto por marcadores ligados no DNA permitem a identificação da mutação causal da doença;
2. O diagnóstico direto por DNA requer um estudo molecular da família do paciente;
3. Um número elevado de mutações associadas à doença facilita o diagnóstico genético molecular;
4. Todas as alternativas estão corretas;
5. Nenhuma alternativa é correta.
5a Questão: No teste genético para doenças monogênicas, é correto dizer que na análise mutacional direta:
1. Utilizam-se amostras do paciente e familiares afetados;
2. Não devem ser utilizadas amostras de arquivo (e sim de sangue ou outros tecidos frescos);
3. Tem-se, por objetivo, a procura de um defeito molecular conhecido;
4. Todas as alternativas estão corretas;
5. Nenhuma alternativa é correta.
6a Questão: O campo do diagnóstico pré-natal vem crescendo rapidamente e alterando a prática da consulta genética. Dentre as
doenças genéticas atualmente passíveis de diagnóstico, os erros hereditários do metabolismo são as mais comuns. Para a maioria
destas doenças a amostra do sangue fetal é analisada; para outras, é necessária a análise do DNA fetal (marque a alternativa correta):
1. Fenilcetonúria;
2. Fibrose Cística;
3. Adrenoleucodistrofia;
4. Todas as alternativas são corretas;
5. Nenhuma alternativa é correta.
7a Questão: O avanço dos conhecimentos da genética molecular aplicada na medicina tem permitido o desenvolvimento de
terapêuticas moleculares. Uma delas, a terapia gênica, contempla os seguintes aspectos, exceto:
1. Transferência segura de um gene para a célula-alvo correta;
2. Incorporação do DNA no núcleo da célula-alvo;
3. A disponibilidade de diversos vetores para o endereçamento gênico torna a terapia gênica efetiva em todos os casos;
4. Pode ser realizada em células somáticas ou germinativas;
5. Nenhuma alternativa é correta.
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Questionário Clínico
Módulo: Biologia Molecular
Rodada: Mai/2006
8a Questão: Geralmente a expressão fenotípica de um gene é influenciada por outros genes. Sabe-se que:
1. Genes modificadores alteram a expressividade de outros genes;
2. Denomina-se epistasia quando a penetrância de um gene é suprimida;
3. Genes modificadores são responsáveis pelos fenômenos de antecipação e imprinting genômico;
4. As alternativas 1 e 2 são corretas;
5. Todas as alternativas são corretas.
9a Questão: O fenômeno de imprinting pode ser visto em algumas doenças dominantes nas quais a origem parental influencia a
doença, como por exemplo na:
1. Doença de Huntington;
2. Distrofia miotônica;
3. Neurofibromatose;
4. As alternativas 1 e 2 são corretas;
5. Todas as alternativas estão corretas.
10a Questão: A cada dia sabe-se mais sobre os modos de herança das doenças humanas. O conhecimento das características com
modos simples de herança revela que são, em sua maioria:
1. Autossômicas dominantes;
2. Autossômicas recessivas;
3. Ligadas ao sexo;
4. Recessivas (tanto autossômicas quanto ligadas ao X);
5. Nenhuma alternativa é correta.
Bibliografia:
1.
Human Molecular Genetics 2. Strachan & Read, 2nd Ed, 2001;
2.
Genética Humana. Vogel & Motulsky, 3a Ed, 2000;
3.
Genética Médica. Jorde et al. 2a Ed, 2000;
4.
Molecular Cell Biology. Lodish et al. 4th Ed, 2000.
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Questionário Técnico
Módulo: Biologia Molecular
Rodada: Mai/2006
11a Questão: No diagnóstico molecular, é necessário conhecer a nomenclatura utilizada ao caracterizar as mutações. Assinale a
opção incorreta:
1. Pro233Arg ou P233R - substituição da Prolina 233 pela Arginina 233;
2. 1744A > T - substituição da Timina na posição 1744 pela Adenina;
3. S167X ou Ser167Stop - substituição da Serina 167 por um códon de terminação;
4. 912 + 2A > G - substituição da Adenina pela Guanina na segunda base do intron (o exon termina na base 912);
5. As alternativas 3 e 4 são incorretas.
12a Questão: Ao encontrar uma alteração genética durante a análise mutacional de um gene, algumas regras nos auxiliam a
determinar sua patogenicidade. Assinale a alternativa incorreta:
1. Grandes deleções gênicas, mutações sem sentido e as que alteram a janela de leitura provavelmente alteram a função gênica;
2. Mutações que alteram a seqüência conservada GT...AG adjacente aos introns interferem com o splicing modificando a síntese
protéica;
3. Mutações que alteram a seqüência consenso AAAGCGC na porção 3' do exon comprometem a fidelidade da tradução;
4. Mutações de troca de aminoácido em regiões funcionalmente mais importantes da proteína tem maior risco de patogenicidade;
5. Todas as alternativas são incorretas.
13a Questão: Ao encontrar uma alteração genética durante a análise mutacional de um gene, algumas regras nos auxiliam a
determinar sua patogenicidade. Assinale a alternativa correta:
1. Mutações que trocam aminoácidos conservados evolutivamente entre as espécies ou famílias de genes tem maior probabilidade
de afetar a função protéica;
2. Mutações que trocam aminoácidos do extremo N-tl ou C-tl da proteína tendem a ser mais patogênicas;
3. Mutações conservadoras de troca de aminoácido tem maior probabilidade de alterar a função protéica;
4. As alternativas 2 e 3 são corretas;
5. Todas as alternativas são corretas.
14a Questão: Modificações epigenéticas podem abolir a função gênica mesmo quando não há alteração da seqüência gênica. Os
mecanismos epigenéticos importantes incluem (assinale a alternativa incorreta):
1. Alterações genéticas que não são herdadas e alteram a expressão gênica;
2. Metilação do DNA;
3. Mudança na conformação da cromatina;
4. Imprinting genômico;
5. Nenhuma das alternativas é incorreta.
15a Questão: Mutações em genes que codificam para proteínas que atuam como dímeros (ou mais unidades) podem ocasionar perda
de função não só do peptídeo mutado como também do peptídeo codificado pelo alelo normal, num heterozigoto. A este fenômeno
denomina-se:
1. Dominância transitiva;
2. Dominância combinatória;
3. Dominância positiva;
4. Dominância negativa;
5. Nenhuma das alternativas é correta.
16a Questão: A instabilidade de repetições expandidas é responsável por algumas doenças genéticas. Uma característica destas
doenças é o fenômeno de antecipação (idade precoce de manifestação e/ou maior gravidade dos sintomas nas gerações sucessivas);
casos nos quais a expansão das repetições é elevada podem levar à perda de função gênica. É correto afirmar que:
1. A maioria das doenças apresenta repetições com as bases C, G e A;
2. A maioria das doenças apresenta repetições com as bases C, G e T;
3. As repetições podem ocorrer tanto em seqüências gênicas codificantes quanto não codificantes;
4. A presença de um número de repetições maior que 2 já causa patogenicidade na maioria das doenças;
5. As alternativas 1 e 3 são corretas.
17a Questão: Alguns exemplos de doenças causadas pela expansão do número de repetições fora da região codificante são:
1. Doença de Huntington;
2. Distrofia miotônica;
3. Doença de Machado-Joseph;
4. Todas as alternativas são corretas;
5. Nenhuma das alternativas é correta.
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Questionário Técnico
Módulo: Biologia Molecular
Rodada: Mai/2006
18a Questão: Os testes genéticos atualmente disponíveis são baseados no estudo do DNA e/ou RNA; ambas abordagens possuem
vantagens e limitações. Assinale a alternativa incorreta:
1. Para a pesquisa de mutações desconhecidas o estudo do RNA é mais vantajoso;
2. O RT-PCR é mais confiável para detecção de uma alteração genética no sítio de splicing ou sítio críptico de splicing;
3. Uma limitação ao uso do DNA constitui a variação da expressão gênica nos diferentes tecidos;
4. As alternativas 1 e 2 são incorretas;
5. Todas as alternativas são incorretas.
19a Questão: A técnica de PCR é a mais utilizada no diagnóstico molecular. Na reação de PCR são utilizadas duas seqüências
oligonucleotídicas iniciadoras (primers), as quais propiciam extremos 3'-OH livres para a adição de nucleotídeos durante a síntese pela
DNA polimerase. Dada a seqüência de DNA dupla fita hipotética abaixo (por convenção mostra-se a 5' - 3'), determine o par correto de
primers que devem ser utlizados para sua amplificação:
ATGTCCTCAGAGGAGTTTATTCTGCTGACGCCCGGG
1. ATGTCCTC e CGCCCGGG;
2. GAGGACAT e CCCGGGCG;
3. ATGTCCTC e GCGGGCCC;
4. TACAGGAG e GCGGGCCC;
5. GAGGACAT e CCCGGGCG.
20a Questão: Na triagem de mutações gênicas, vários métodos moleculares utilizam as propriedades dos heteroduplex para detectar
diferenças entre duas seqüências. Dos métodos listados abaixo, qual(is) não permite(m) a detecção de heteroduplex?:
1. SSCP;
2. DGGE;
3. dHPLC;
4. PCR;
5. RFLP.
Bibliografia:
1.
Human Molecular Genetics 2. Strachan & Read, 2nd Ed, 2001;
2.
Recombinant DNA. Watson et al. 2nd Ed, 2001;
3.
Genética Médica. Jorde et al. 2nd Ed, 2000;
4.
Molecular Cell Biology. Lodish et al. 4th Ed, 2000.
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