Pleiotropia, Fenilcetonúria e Epistasia CIÊNCIAS DA NATUREZA E SUAS TECNOLOGIAS Biologia – Genética @lifeonadraw Profª Mari Azevedo • 1 par de alelos é responsável pela determinação de 2 ou + características • Não confundir com interação gênica. • Pleiotropia • 1 par de alelos determina vários caracteres. • Interação gênica • 1 caráter é determinado por 2 ou mais pares de alelos • Exemplos: Cebola roxa e branca: Alelo recessivo em homozigose: cor e substância química • • • • Hereditária Recessiva Não metabolismo: fenilalanina > tirosina Não produz: fenilalanina hidroxidase Fenilalanina Enzima A: Fenilalanina hidroxidase Tirosina Melanina Albinismo Enzima B: Tirosinase Tiroxina Cretinismo Adrenalina Diminuição do hormônio • Epistático: alelo inibidor (I) • Hipostático: alelo inibido (C) • Epistasia dominante: ÚNICO alelo dominante causa inibição • Epistasia recessiva: PAR de alelos determina a epistasia • Ex: Plumagem das galinhas C_ii = coloridas ccii = brancas C_I_ = brancas (I impede a cor) Assim: I = epistático Epistasia recessiva: o genótipo recessivo de um locus inibe a expressão dos genes do outro par de alelos. Ex: cor da pelagem de camundongos. P e p = cor P = selvagem p = preta A e a = expressão da cor A = manifestação de P e p aa = epistático (ausencia) Determine os genótipos dos indivíduos. • A = produção de pigmento preto • a = produção de pigmento chocolate • B = determinação da cor (deposito de pigmento) • b = não condiciona a deposição (epistático recessivo sobre A e a) . • Efeito acumulativo dos genes • Fator ambiental • Variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo. Ex: Cor da pele na espécie humana “A cor da pele na espécie humana é resultante da ação de dois pares de genes (AaBb), sem dominância. Dessa forma, A e B determinam a produção da mesma quantidade do pigmento melanina e possuem efeito aditivo. Logo, concluise que deveria existir cinco tonalidades de cor na pele humana, segundo a quantidade de genes A e B.” (Davenport,1913) Genótipos Fenótipos aabb pele clara Aabb, aaBb mulato claro AAbb, aaBB, AaBb mulato médio AABb, AaBB mulato escuro AABB pele negra AB Ab aB ab AB AABB Negro AABb mulato escuro AaBB mulato escuro AaBb mulato médio Ab AABb mulato escuro AAbb mulato médio AaBb mulato médio Aabb mulato claro aB AaBB mulato escuro AaBb mulato médio aaBB mulato médio aaBb mulato claro ab AaBb mulato médio Aabb mulato claro aaBb mulato claro aabb Branca 1/16 branco Fenótipos: : 4/16 : 6/16 : 4/16 : mulato claro mulato médio mulato escuro 1/16 negro Número de fenótipos = Número de genes + 1 Ex: Em certas plantas a presença de um gene dominante acresce 10 cm na altura. A menos estatura é 1m e a maior 1,40m. a) Sabendo que são obtidas do cruzamento dos heterozigotos 5 classes fenotípicas, determine os fenótipos em relação a altura. b) Represente no gráfico os resultados desse cruzamento • 5 fenótipos = nº de genes + 1 • nº de genes = 5 - 1 = 4 genes ( 2 pares) AaBb x AaBb Fenótipo (Altura) Genótipo 1m aabb 1,10m Aabb, aaBb 1,20m AaBb, Aabb, aaBB 1,30m AABb,AaBb 1,40m AABB Negra x Branca AABBCC x aabbcc = ? • Melanina • GEY – cromossomo 15 GV = verde Ga = azul • BEY – cromossomo 19 BM = marrom Ba = azul • BM é epistático sobre GEY • Olho lilás ou roxo • 1329 - Inglaterra • • • • Cores do pimentão Capsicum annuum Interação não epistática O alelo R produz pigmento vermelho e r não produz pigmento • O alelo C provoca decomposição da clorofila e c permite que a clorofila se mantenha. • RrCc x RrCc 9 vermelhos R_C_ 3 marrons R_cc 3 amarelos rrC_ 1 verde rrcc