QUARTA-FEIRA 21/07/2017 Trabalhos Científicos Selecionados

QUARTA-FEIRA 21/06/2017
Trabalhos Científicos Selecionados Apresentação Oral: Coordenadora: Angelina Acosta
HORÁRIO
Nº
15:20 - 15:30
13216
ÁREA
Diagnóstico Pré-Natal e
Medicina Reprodutiva
13591
Oncogenética
13312
Genética Molecular
13286
Erros Inatos do
Metabolismo
13414
Erros Inatos do
Metabolismo
16:45 - 16:50
Can different distribution of normal variation impact molecular testing in the
clinical context? A study in the Brazilian population
Cristiane de Souza
Rocha
Coma, developmental regression and refusal to feed: How these symptoms can
alert us to the diagnosis of inborn errors of metabolism (IEM)?
Karyn Regina
Jordao Koladicz
Experience with the use of tetrahydrobiopterin in the Medical Genetics Service of Ida Vanessa
the Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Doederlein
Schwartz
PERGUNTAS
16:30 - 16:35
16:35 -16:45
Patricia Ashton
Prolla
PERGUNTAS
16:15 - 16:20
16:20 - 16:30
BRCA1 and BRCA2 mutational profile and the utility of international testing
criteria in Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) probands from Southern
Brazil
PERGUNTAS
16:00 -16:05
16:05 - 16:15
Luciana Rodrigues
J. da Silva
PERGUNTAS
15:45 - 15:50
15:50 -16:00
DESENHO DE ARRAY-CGH ORIENTADO PARA O DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
IDENTIFICA 10% DE CASOS PATOLÓGICOS, LIMITANDO A 0.6% OS CASOS COM
VARIANTES DE SIGNIFICADO INCERTO: EXPERIÊNCIA EM >1.000 CASOS
AUTOR
PERGUNTAS
15:30 - 15:35
15:35 - 15:45
TÍTULO
13290
Erros Inatos do
Metabolismo
Losartan improves heart and aortic disease in mucopolysaccharidosis I
PERGUNTAS
Eduardo Cheuiche
Antonio
16:50 - 17:00
13267
Neurogenética
Andressa
Federhen
PERGUNTAS
17:00 - 17:05
17:05 - 17:15
Genética Molecular
13215
17:15 - 17:20
LUNG FUNCTION IN ATALUREN-TREATED, NON-AMBULATORY PATIENTS WITH
NONSENSE MUTATION DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FROM A LONG-TERM
EXTENSION TRIAL VERSUS UNTREATED - PATIENTS FROM A NATURAL HISTORY
STUDY
O sequenciamento do exoma em trios é uma ferramenta de elevada rentabilidade
diagnóstica para as doenças genéticas
PERGUNTAS
Mileny Colovati