Sinópses dos artigos

Estudos
compulsivo.
de
associação
genética
no
transtorno
obsessivo-
Esse artigo é uma revisão sistemática que estudou a associação
genética do Transtorno Obsessivo compulsivo (TOC). O TOC e um
transtorno em geral crônico e se manifesta independentemente de sexo,
raça, inteligência, estado civil, nível socioeconômico, religião ou
nacionalidade.
Já estava bem estabelecido o caráter familial do TOC, que segue o
modelo complexo de transmissão genética que envolve a influencia de
diversos genes de pequeno efeito em interação com o ambiente. Nessa
revisão sistemática, por meio de busca de artigos publicados ate 2012 nas
bases de dados, PubMed, Embase e SciELO foram selecionados 105
artigos cujos principais resultados foram agrupados em grupos de genes
relacionados a serotonina, dopamina, glutamato, GABA, substancia branca,
hormônios, sistema imune e outros genes (MAO-A, BNDF, COMT).
Concluiu-se que há grande variabilidade nos achados de estudos de
associação entre os diversos genes candidatos estudados e o TOC.
Genes relacionados às vias glutamatergicas são candidatos
promissores, porem não ha associação conclusiva entre nenhum dos genes
candidatos estudados e o TOC. Estudos de associação com grande tamanho
amostral, avaliação de subgrupos mais homogêneos do fenótipo e
metanalises ainda são necessários.
Diversos estudos com genes candidatos já foram realizados e, por
varias razoes, seus achados não são conclusivos. Possíveis explicações para
a diversidade dos resultados e sua baixa replicabilidade são o seu pequeno
tamanho amostral e baixo poder estatístico da maioria dos estudos. Além
disso, muitos deles realizaram múltiplas analises sem a adequada correção
estatística para seus resultados, o que aumenta a chance de resultados falsopositivos. Outra possível explicação para a diversidade dos resultados e a
heterogeneidade fenotípica do TOC.
Os subgrupos do TOC podem ser organizados por gênero, idade de inicio dos
sintomas e comorbidade com tiques. Existe também uma tentativa de subdividir o TOC
de acordo com a dimensão de sintomas, pois eles estariam relacionados com um
substrato neurobiologico diferente. O colecionismo, por exemplo, tem características
especificas na epidemiologia, na resposta ao tratamento, em achados de neuroimagem e
achados genéticos.
Quanto a comorbidade com tiques, existe evidencia de envolvimento do sistema
dopaminérgico no TOC e, ainda, foram encontrados achados positivos de associação
entre alguns genes relacionados a dopamina e TOC com comorbidade com transtorno de
tiques. O TOC também e geneticamente ligado a síndrome de Tourette a qual foi
associada a genes relacionados a dopamina, tais como o gene do receptor da dopamina
D2 (DRD2), receptor da dopamina D4 (DRD4), transportador da dopamina (DAT) e
monoamino oxidase A (MAO-A).
Aspectos genéticos do transtorno obsessivo-compulsivo.
Desde as primeiras descrições de distúrbio obsessivo-compulsivo
(OCD), os fatores genéticos foram implicados na etiologia da doença. Este
artigo delineia as provas colhidas até o momento, incluindo as recentes
descobertas na análise genética molecular.
A maior parte dos estudos de gêmeos e de famílias apoia a hipótese de
que o TOC é familiar e que fatores genéticos são importantes na expressão
do transtorno. Estudos de análise de segregação sugerem o possível efeito
no papel de um gene principal na etiologia do TOC. Os estudos de
associação utilizando técnicas moleculares têm sido realizados para tentar
encontrar um gene ou polimorfismo específico envolvido no TOC.
Nos últimos anos, vários estudos moleculares têm sido realizados para
se tentar identificar um gene envolvido na etiologia do transtorno. Até o
momento, poucos são os achados positivos, e mais avanços são necessários
para um melhor entendimento da contribuição de fatores genéticos na
patogênese da doença.
Estudos de associação entre transtorno obsessivo- compulsivo e
genes candidatos – uma revisão
Este artigo objetiva revisar os principais resultados de estudos de
associação entre genes candidatos e TOC através de uma revisão da
literatura na base de dados Medline até agosto de 2006.
Inúmeros estudos têm apresentado resultados negativos ao
compararem pacientes com TOC e controles, entretanto resultados
positivos têm sido observados em pacientes com TOC com características
clínicas particulares (sexo, idade de início, dimensão ou gravidade dos
sintomas obsessivos e compulsivos e presença de tiques).
Para garantir a continuidade do avanço de estudos genéticos, é
necessária a identificação de subgrupos homogêneos de pacientes com
TOC. Diante desses grupos será possível delinear endofenótipos confiáveis
que permitam explorar de forma mais específica a contribuição dos
diferentes genes na patogênese da doença.Além disso, são necessárias
reproduções de resultados positivos em amostras de pacientes provenientes
de diferentes países antes de se aceitar um agente ambiental e/ou um gene
candidato como fator de suscetibilidade.
Genética dos transtornos afetivos
Os autores revisam neste artigo o conjunto de evidências genéticoepidemiológicas que indicam a presença de fatores genéticos na
vulnerabilidade para os transtornos afetivos.
Um consistente conjunto de evidências indica a existência de fatores
genéticos na suscetibilidade para as doenças afetivas. Os dados disponíveis
no momento não identificam de modo inequívoco nenhum gene de
vulnerabilidade, mas a velocidade com que surgem novas tecnologias e
abordagens na área de genética molecular aponta que, provavelmente nos
próximos anos, alguns dos genes relacionados à vulnerabilidade para a
depressão e para o transtorno afetivo bipolar serão identificados. Muito
provavelmente, essa identificação também propiciará uma revolução na
prática clínica com os benefícios advindos da elucidação das vias
bioquímicas relacionadas à patogênese dessas doenças afetivas.
Genética etológica, psicométrica, psicossocial e epistemológica:
foco nas interações infanto-juvenis.
Diversos estudos estão sendo realizados na genética, biologia molecular,
psicologia e medicina para a melhoria da qualidade de vida de jovens e crianças,
principalmente aqueles com necessidades especiais. O objetivo deste trabalho foi
realizar uma revisão de literatura dos principais estudos, pesquisas e conceitos da
genética etológica, psicométrica, psicossocial e epistemológica voltada para as
interações sociais infantojuvenis. A pesquisa foi feita nas bases de dados Scielo,
Psycoinfo e Google Scholar. Foram selecionados para avaliação 48 artigos científicos ,
quais sejam: genética etológica (11), genética psicométrica (11), genética psicossocial
(14) e genética epistemológica (12).
Esta revisão proporcionou o conhecimento de estudos nacionais e internacionais
sobre os temas, demonstrando que estas áreas são fundamentais para aprimoramento de
técnicas educacionais e terapêuticas. O estudo e pesquisa apresentado nesta revisão é
importante, tendo em vista a contribuir para precaução de diversas doenças hereditárias,
genéticas, congênitas e psicológicas.
Outra área de pesquisa relevante que poderá ser estudada é o desenvolvimento de
estratégias de intervenção psicológica, garantindo a oferta de exames pré-sintomáticos
contribuindo para a redução do sofrimento causado pelas doenças genéticas e pelo risco
genético, bem como a melhoria da qualidade de vida das famílias confrontadas com esta
realidade.
O estudo da genética etológica permite conhecer tendências comportamentais e
predisposições individuais hereditárias. De acordo com Gatz (1990) e Young et
al.(2000), os comportamentos influenciados pela hereditariedade podem ser
modificados. Assim, psicólogos estão aptos a fornecerem orientações para o indivíduo
criar ou localizar ambientes que possam-lhes confortar emocional e/ou ambientalmente.
No caso de gêmeos, uma análise do microambiente formado pela história
filogenética (conjunto de características favoráveis à aquisição e aperfeiçoamento de
comportamentos sociais que se mostram adequados na sobrevivência da espécie),
ontogenética (desenvolvimento da adaptação durante o ciclo de vida do indivíduo) e
cultural, na qual o que mais interessa é o nível ontogenético, haja vista que suas
variáveis biológicas são úteis para previsão e controle de um comportamento específico.
A abordagem psicométrica dedica-se à investigação objetiva dos aspectos que
envolvem a inteligência, tais como QI e outras medidas psicológicas que apresentam os
dados do indivíduo avaliado, para tanto utiliza de um grande conjunto de testes
psicológicos, fundamentados na análise estatística dos resultados, a partir do
desenvolvimento de padrões específicos para cada população, respeitando-se as
variáveis envolvidas na investigação da inteligência (SILVA, 2005).
A genética psicométrica pauta-se, também, no estudo e nas concepções do
desenvolvimento infantil, nessa proposta, a investigação da inteligência relaciona-se às
capacidades que os indivíduos apresentam ao longo de seu desenvolvimento (PAIN,
1992). Parte-se da premissa que cada momento do desenvolvimento humano é
caracterizado por uma aquisição de habilidades intelectuais e, por conta disso, em cada
período de existência há um conjunto de elementos cognitivos associados (MEIRA e
SPINILLO, 2006).
Para a genética Psicosocial o desenvolvimento humano constitui um processo
complexo pelo qual a criança, à medida que vai crescendo, adquire habilidades. Cada
indivíduo possui unicidade e se desenvolve mediante uma interação complexa entre os
fatores biológicos, genéticos, psicológicos, culturais e ambientais, indiciando o
surgimento de áreas propícias para a ajuda de crianças e jovens especiais.
As diversas implicações das afecções genéticas impõem a realização de
investigações multidisciplinares com auxílio, principalmente, da genética e psicologia.
Neste sentido, a genética psicossocial tem emergido como nova disciplina científica no
acompanhamento de tais indivíduos, investigados por meio dos testes genéticos
moleculares indicado o aconselhamento genético a todos estes casos.
O aconselhamento genético, diferente dos testes genéticos, é um processo que lida
com problemas humanos associados à ocorrência e/ou risco de distúrbio genético na
família, refletindo em implicações éticas, sociais e financeiras relevantes (COSTA JR,
1996; BRUNONI, 2002). Um tipo comum hoje em dia é o oncogenético, que designa o
processo de identificação e aconselhamento a indivíduos com risco acrescido de
desenvolver cancro, distinguindo entre os que possuem risco elevado, dos que possuem
risco moderado e risco semelhante ao da população geral
A epistemologia genética estuda o conhecimento sobre o adulto e as condições
necessárias para que a criança chegue à vida adulta, tomando a capacidade de conhecer
como resultado de trocas entre organismo e ambiente. Ela explica o sujeito epistêmico,
ou seja, o sujeito do conhecimento que constrói do ponto de vista da forma, sem levar
em conta os conteúdos que variam no espaço e no tempo, de povo para povo, de época
para época (RAMOZZI-CHIAROTTINO, 1988; 2012).
Transtorno bipolar: da genética à reabilitação psicossocial
Não se trata de um artigo em si, mas de uma apresentação da Revisata
Brasileira de Psiquiatria. O texto é curtinho e separei a parte “mais
importante”:
Ao descrever os pacientes com folie circulaire, em 1854, Falret já
enfatizava a importância dos fatores hereditários predisponentes, curso,
prognóstico e adaptação dos pacientes na sociedade. Passados 150 anos
desta importante descrição, continuamos na busca de conhecimentos mais
aprofundados sobre a doença.