Aula 02 - REMendel
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PRINCÍPIOS MENDELIANOS: SEGREGAÇÃO ALÉLICA E INDEPENDENTE Profa. Dra. Jaqueline Carvalho de Oliveira Mendel O monge Gregor Mendel (1822-1884), República Tcheca Experimentos Fonte Wikipedia com ervilhas Fonte askabiologist.asu.edu Experimentos com plantas híbridas 8 anos, 2 para relatório Gregor Mendel 1866: publicação Reconhecido em 1900 Hugo de Vries Carl Correns Eric Von Tschermakseysenegg Willian Bateson Genética do grego geno/genesis: gerar/origem Pai da Genética Clássica A Pesquisa Mendel usou variedades de Pisum sativum (ervilha de jardim) Recomendada devido: rápido crescimento autocruzamento características marcantes O Trabalho Linhagens puras Fenótipo Amarelo Linhagens puras Fenótipo Verde Cruzamento Independente ao sexo de origem Fonte: ib.bioninja.com.au Um pouco mais além… Conceitos que surgiram - 2n, 1 gene e 2 alelos - Dominate e recessivo - Homozigoto / Heretozigoto - Indivíduo 2n / gametas n (segregação) - transmissão aleatória Conclusões Caracteres passam como "unidades" (“alelos") às gerações Os indivíduos possuem dois fatores: um de cada parental Não faz nenhuma diferenças se o caráter for herdado do macho ou da fêmea Conclusões Fatores estão às vezes escondidos, mas nunca perdidos (Princípio da Dominância) "unidade“ é transmitida individualmente (Princípio da Segregação) Cada PRIMEIRA LEI Toda característica é determinada por um par de fatores (gene). Os dois alelos de cada gene presentes em um indivíduo separam-se na formação dos gametas (Lei da Segregação dos Fatores) Quadrado de Punnet Exercício Em abóbora, fruto branco é dominante sobre fruto amarelo. Se uma planta homozigota para branco é cruzada com uma planta de frutos amarelos, dando descendentes, qual será o resultado do cruzamento de um desses descendentes com a planta amarela da geração parental? Cruzamento Diíbridos Conclusão Cada característica era controlada por genes diferentes que segregavam 2 alelos Os dois genes eram herdados independentemente Só ocorre se os dois genes estiveram cromossomos diferentes ou muito distantes em Segunda lei Os alelos de dois ou mais genes diferentes de um indivíduo segregam-se (separam-se) independentemente, combinando os gametas ao acaso (aleatoriamente). Probabilidade Aa x Aa probabilidade de aa = ½ x ½ = ¼ Aa? Regra do “E” e “OU” Dominante? AA = ¼ Aa = ½ aa= 1/4 ¼+½=¾ Probabilidade Multiplicação de Frações 1) Multiplicar o numerador, dando origem a outro numerador 2) Multiplicar o denominador, dando origem a outro denominador Exemplos: a) 2 x 3 = 6 = 3 5 2 10 5 b) 4 x 1 x 1 = 4 = 2 3 5 2 30 15 (+ ou –) mesmo denominador Para se efetuar o cálculo com frações com denominadores iguais: 4 + 5+ 6 20 20 20 = 15 20 (+ ou –) denominador diferente Efetua-se a substituição das frações dadas por outra equivalentes, fazendo uso do cálculo do MMC (mínimo múltiplo comum) dos denominadores. 1+1 4 6 MMC (4, 6) = 12 Assim: 3+ 2 = 5 12 12 Probabilidade Dd Gg Ww Zz x Dd Gg Ww Zz Homozigoto recessivo para todos os genes? ¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256 Probabilidade Dd Gg Ww Zz x Dd Gg Ww Zz Chance Dd gg WW Zz? ½ x ¼ x ¼ x ½ = 1/64 Questão Considere, numa determinada espécie de mamífero, dois pares de genes com segregação independente: um gene A que condiciona pêlos preto e domina o gene a, o qual condiciona pelagem branca; um gene B que determina a produção de pelo liso e o gene b, que determina pelo crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes espera-se que tenham pelos pretos e lisos? Princípios Mendelianos em Genética Humana Dificuldades: - não experimental - poucos decendentes - erros de paternidade - alguns tempo-dependentes Heredograma Condições herdadas DOMINANTE Acondroplapia (nanismo) Braquidactilia (dedos curtos) Cabelo encaracolado Cegueira noturna congênita Neurofibromatose DH Síndrome de Marfan RECESSIVA Albinismo Anemia Falciforme Distrofia de Duchenne Doença Arm. de glicogênio Doença de Tay-Sachs (lip) Fibrose Cística Galactosemia (carb) Fibrose Cística Aa - Aa 4 filhos normais 3 normais, 1 afetado 2 normais, 2 afetados 1 normal, 3 afetados Então pra que Mendel? Análises de heredograma diferentes: doenças mendelianas Análise em nível populacional Consulta genética de risco Fibrose Cística Aa Aa Probabilidade todos afetados: ¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256 Consulta Genética Investivação Avaliar Inclui: familiar risco histórico, probabilidade e estatística Dominante ? ? R: ½ e = da pop Consulta Genética albinismo Resposta: 1/3 A fenilcetonúria, uma doença metabólica, é causada por um alelo recessivo k. Se dois heterozigotos portadores do alelo se casam. Qual a chance de terem 5 filhos: 1. Todos normais? (¾)5 2. 4 normais e 1 afetado? 0,39 3. Pelo menos 3 normais? 0,9 n! x pxqy x! y! Extensões do Mendelismo 1 gene = múltiplos alelos 1 gene = várias características 1 característica = vários genes ligação Influências ambientais Princípio da dominância A a Ex: albinismo Semidominância Co-dominância antígeno LMLM M 5.576,71 LNLN N LMLN MN Relações de Dominância Alelos Múltiplos A a Exemplo??? Alelos Letais • Pode ser influenciada pelo ambiente • Doenças monogênicas: variação das proporções mendelianas Aa: Aa = 60 : 40%, ou outros… Exercícios Na espécie humana, a característica campodactilia, estado em que um ou mais dedos se apresentam fletidos, é causada por um gene dominante (C) com 75% de penetrância. No cruzamento de um homem heterozigoto para campodactilia com uma mulher normal, a proporção esperada de indivíduos afetados pela anomalia é de: R= 0,375 Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos R: B Em coelhos, as cores da pelagem aguti (ou selvagem), chinchila, himalaia e albina são determinadas por 4 alelos que apresentam a relação c+ > cch > ch >c. Quais os genótipos e fenótipos dos descendentes para os seguinte cruzamentos: a) Selvagem (c+ cch) x himalaia (hc c) b) Chinchila (cch c) x himalaia (ch c)
