BIOMETRIA Profa. Dra. Mõnica Trindade Abreu de Gusmão ALGUNS CONCEITOS IMPORTANTES EM PROBABILIDADE ☺ Condicionada por um gene recessivo autossomal (a) Se manifesta na infância Problemas no sistema nervoso central (retardamento mental) Profa. Mônica Gusmão Profa. Mônica Gusmão EVENTO Qualquer acontecimento em interesse no cálculo da sua probabilidade que Por exemplo: O 3º filho do casal ser normal O filho do casal ser homozigoto PROBABILIDADE DE UM EVENTO Por exemplo: P (filho normal ser homozigoto AA) = 1 3 há PROBABILIDADE DE DOIS OU MAIS EVENTOS P(A1 e A2 e ... e An) = P(A1) . P(A2)IA1) . ...P(AnIA1 e ... e An-1) Em que: P(A2)IA1) = probabilidade de o evento A2 ocorrer, dado que o evento A1 tenha ocorrido P(II-2 e II-3 terem um filho doente) ?????? = P(II-2 ser Aa) . P(II-3 ser Aa I II-2 é Aa. P(filho ser aa I II-2 e II-3 são Aa =2x1x1 =1 3 4 6 Profa. Mônica Gusmão Se os eventos A1, A2, ..., An, anteriormente definidos, são independentes, então: P(A1 e A2 e ... e An) = P(A1) . P(A2) . ...P(An) Por exemplo: Se o 1º filho dos indivíduos II-2 e II-3 é fenilcetonúrico e eles pretendem ter mais 3 filhos, qual a probabilidade de todos serem normais ? P(II-2 e II-3 terem 3 filhos normais) = P(2º ser A_) x P(3º ser A_I 2º é A_) x P(4º ser A_I o 2º e o 3º são A_) Como os pais são heterozigotos, a probabilidade de ocorrer filho normal é de ¾ a cada nascimento. Portanto, os fenótipos do 2º, 3º e 4º filho são eventos independentes. Logo: P(II-2 e II-3 terem 3 filhos normais) = P(2º ser A_) x P(3º ser A_) x P(4º ser A_) = 3 x 3 x 3 = 27 4 4 4 64 Profa. Mônica Gusmão EVENTOS DISJUNTOS OU MUTUAMENTE EXCLUSIVOS São aqueles que não podem ocorrer simultaneamente ou em sequência. Por exemplo: Ser normal e ser fenilcetonúrico e, também, ser homozigoto e ser heterozigoto são eventos disjuntos. P(ser normal e fenilcetonúrico) = P(ser normal) x P(ser fenilcetonúrico I é normal) = P(ser normal) x 0 = 0 = P(ser fenilcetonúrico) x P(ser normal I é fenilcetonúrico) = P(ser fenilcetonúrico) x 0 = 0 Profa. Mônica Gusmão PROBABILIDADE DE UM EVENTO SATISFEITO POR VÁRIOS OUTROS Sejam A1, A2, ..., An, os eventos que satisfazem o evento A, então: P(A) = P(A1 ou A2 ou ... ou An) = P(A1) + P(A2) + ...+ P(An) - P(A1 e A2 e ... e An) Se pelo menos dois dos eventos que satisfazem A são disjuntos, resulta que: P(A) = P(A1 ou A2 ou ... ou An) = P(A1) + P(A2) + ...+ P(An) Por exemplo: P(II-2 e II-3 terem 3 filhos normais) = P(II-2 ser AA) e ocorrerem 3 filhos normais) + P(II-2 ser Aa e ocorrerem 3 filhos normais) = P(II-2 ser AA) x P(ocorrerem 3 filhos normais I II-2 é AA e II-3 é Aa) + P(II-2 ser Aa) x P(ocorrerem 3 filhos normais I II-2 e II-3 são Aa) = 1 x (1)3 + 2 x 3 3 = 118 3 3 4 192 Profa. Mônica Gusmão LEIS DE PROBABILIDADE Profa. Mônica Gusmão 1) Lei do Produto das Probabilidades A probabilidade de ocorrência simultânea de 2 ou mais eventos independentes é igual ao produto das probabilidades de suas ocorrências em separado. Ex.: Na determinação do sexo em bovinos: Qual a probabilidade de que qualquer descendente seja fêmea ou macho ? Qual a probabilidade de que uma vaca tenha 2 descendentes, ambos do sexo feminino ? 2) Lei da Soma das Probabilidades Profa. Mônica Gusmão Quando 2 eventos são mutuamente exclusivos, a probabilidade de que eles ocorram é fornecida pela soma das probabilidades de que cada um deles ocorra em separado. Ex.: ¼ (fêmea-macho) + ¼ (macho-fêmea) = 1/2 DISTRIBUIÇÃO DE PROBABILIDADE DISTRIBUIÇÃO BINOMIAL Ex1.: Casal de heterozigotos, portadores do gene que determina fenilcetonúria P(4 A_ e 0 aa) = ????? = P(1º ser A_) x P(2º ser A_) x P(3º ser A_) x P(4º ser A_) Quadro 1. Eventos possíveis Normais 4 3 2 1 0 Doentes 0 1 2 3 4 = ¾ x ¾ x ¾ x ¾ = 1 x ( ¾ ) 4 x ( ¼ ) 0 = 81/256 Profa. Mônica Gusmão P(3 A_ e 1 aa) = ????? Quadro 2. Possíveis ordens de nascimento que satisfazem 3 normais e um doente 1º filho 2º filho 3º filho 4º filho Evento Normal Normal Normal Doente A1 Normal Normal Doente Normal A2 Normal Doente Normal Normal A3 Doente Normal Normal Normal A4 P(3 A_ e 1 aa) = P(A1) + P(A2) + P(A3) + P(A4) = 4 x ¾ x ¾ x ¾ x ¼ = 4 x ( ¾ ) 3 x ( ¼ ) 1 = 108/256 Profa. Mônica Gusmão P(2 A_ e 2 aa) = ????? Profa. Mônica Gusmão Quadro 3. Possíveis ordens de nascimento que satisfazem 2 normais e 2 doentes 1º filho 2º filho 3º filho 4º filho Evento Normal Normal Doente Doente A1 Normal Doente Normal Doente A2 Normal Doente Doente Normal A3 Doente Normal Normal Doente A4 Doente Normal Doente Normal A5 Doente Doente Normal Normal A6 P(2 A_ e 2 aa) = P(A1) + P(A2) + P(A3) + P(A4) + P(A5) + P(A6) = 6 x ¾ x ¾ x ¼ x ¼ = 6 x ( ¾ ) 2 x ( ¼ ) 2 = 54/256 Usando o mesmo raciocínio: P(1 A_ e 3 aa) = 4 x ¾ x ¼ x ¼ x ¼ = 4 x ( ¾ ) 1 x ( ¼ ) 3 = 12/256 P(0 A_ e 4 aa) = ¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1 x ( ¾ ) 0 x ( ¼ ) 4 = 1/256 PROBABILIDADE DOS 5 EVENTOS: ( ¾ + ¼ )4 = 1 O nº de filhos normais em famílias de 4 descendentes, cujos pais são heterozigotos, é uma variável aleatória com distribuição binomial, com média e variância, respectivamente iguais a: 81 X 4 + 108 x 3 + 54 x 2 + 12 x 1 + 1 x 0 = 3 256 256 256 256 256 81 X (4)2 + 108 x (3)2 + 54 x (2)2 + 12 x (1)2 + 1 x (0)2 – (3)2 = 0,75 256 256 256 256 256 Ou ainda, a proporção de filhos normais em famílias de 4 descendentes, cujos pais são heterozigotos, é uma variável aleatória com distribuição binomial, com média e variância, respectivamente iguais a: 81 x 1 + 108 x 3 + 54 x 1 + 12 x 1 + 1 x 0 = 3 256 256 4 256 2 256 4 256 4 81 x (1)2 + 108 x 3 2+ 54 x 1 2 + 12 x 1 256 256 4 256 2 256 4 2 + 1 x (0)2 – (0,75)2 = 0,046875 256 Profa. Mônica Gusmão Ex2 de Distribuição Binominal Em um rebanho com 100 vacas, considere que cada vaca pode ter 6 descendentes em sua vida. Qual a probabilidade de que cada vaca tenha pelo menos 4 descendentes do sexo feminino??? Qual a probabilidade de que pelo menos 1 descendente de cada vaca seja do sexo masculino ??? Caso com 2 descendentes: (a + b)2 = a2 + 2ab + b2 A probabilidade de ocorrência do evento macho e fêmea: a=p b=q P=q=½ 1) Probabilidade de ter 2 fêmeas (a)2 ou 2 machos (b)2 ? ½ x ½ = ¼ 2) Probabilidade de ter um macho e uma fêmea ? 2ab = 2 x ½ x ½ = ½ Profa. Mônica Gusmão Para n eventos independentes, a expansão do binômio é fornecida por: Combinação de n eventos i a i, isto é, fazendo n-1 = w e i = x nº descendentes ou nº total de eventos nº de vezes que ocorre o evento a (♀) nº de vezes que ocorre o evento b (♂) A probabilidade de ocorrência de cada um dos eventos é p e q Profa. Mônica Gusmão Qual a probabilidade para se ter 6 fêmeas ? ( ½ ) 6 Qual a probabilidade para se ter 5 fêmeas e 1 macho ? 6 ( ½ ) 6 Profa. Mônica Gusmão No caso de todas serem fêmeas, pela expansão do binômio, tem-se: p=q=½ n = 6 descendentes Profa. Mônica Gusmão Qual a probabilidade de que pelo menos 4 descendentes de cada vaca sejam do sexo feminino ? Profa. Mônica Gusmão Ex3: Suponhamos que um criador de suínos possua um cachaço com fenótipos favoráveis para várias características e esteja interessado em conhecer: a) Qual a probabilidade de ele produzir um espermatozóide idêntico ao que lhe deu origem ???? P.S.: Desconsiderar a ocorrência de permuta genética b) Qual a probabilidade de que o espermatozóide tenha 50% dos cromossomos que vieram do genitor masculino ??? Nos suínos 2n = 40 cromossomos n! pwqx = ??? w!x! c) Qual a probabilidade de se ter pelo menos 80% dos cromossomos que vieram do pai ??? P(16) + P(17) + P(18) + P(19) + P(20) = 0,59089% Profa. Mônica Gusmão DISTRIBUIÇÃO POLINOMIAL Ex.: Nos bovinos da raça Shorthorn, a cor dos animais pode ser branca, vermelha e vermelha e branca (ruão). Este caráter é controlado´por um gene, sendo que o branco possui o genótipo B1B1, o vermelho B2B2 e o vermelhobranco B1B2. A fórmula para calcular a probabilidade é: n n! w x y (a + b + c) = ∑ p q r i = 0 w! x! y! n w, x e y = nº de descendentes de cada um dos 3 diferentes genótipos p, q e r = probabilidades Vacas B1B2 X ¼ B 1B1 ½ B1B2 p q Touro B1B2 ¼ B 2B2 r Profa. Mônica Gusmão EXERCÍCIO 1) Qual a probabilidade de que entre os 12 descendentes 3 sejam brancos, 3 vermelhobrancos e os demais vermelhos ??? n = 12 descendentes w = 03 brancos x = 03 vermelho brancos y = 06 vermelhos p=¼ q=½ r=¼ n! pwqxry = ??? w!x!y! 2) Qual a probabilidade de que ocorra 3 brancos, 6 vermelho-brancos e 3 vermelhos, isto é, a proporção esperada ??? n = 12 descendentes w = 03 brancos x = 06 vermelho brancos y = 03 vermelhos p=¼ q=½ r=¼ n! pwqxry = ??? w!x!y! Profa. Mônica Gusmão 3) Quando as características da cor e textura das sementes do milho estão envolvidas , são esperados os seguintes genótipos e proporções na geração F2: Semente amarela e lisa Semente amarela e enrugada Semente branca e lisa Semente branca e enrugada 9/16 3/16 3/16 1/16 POLINÔMIO n n! w x y z (a + b + c + d ) = ∑ p q r s i = 0 w! x! y! z! n EVENTOS Probabilidades a) Qual a probabilidade de se tomar ao acaso 20 sementes de uma espiga F2 de milho e de se obter 11 sementes amarelas e lisas e 3 de cada um dos fenótipos restantes ???? n = 20 sementes w = 11 sementes amarelas e lisas x = y = z = 3 sementes com outros fenótipos p=? q=r=? s=? Profa. Mônica Gusmão PROBABILIDADE DE SE OBTER UMA DETERMINADA COMBINAÇÃO GENOTÍPICA n = Tamanho mínimo de uma população Numa população com n indivíduos haverá a probabilidade (1-P) de não ocorrer pelo menos um dos genótipos ou fenótipos desejados e pode-se escrever: Profa. Mônica Gusmão EXERCÍCIO 1) Considerando-se o cruzamento de plantas de milho com sementes lisas e enrugadas, qual o tamanho mínimo da geração F2 para que se tenha pelo menos uma semente enrugada, considerando uma probabilidade de 99% de que esta planta ocorra ??? p=¼ Probabilidade desejada de ocorrência de pelo menos 1 indivíduo é P = 0,99 ou 99% Tamanho mínimo da população = ??? Profa. Mônica Gusmão Nº mínimo de indivíduos (n) na população segregante, para diferentes probabilidades de ocorrência de um evento desejado (genótipo ou fenótipo). Profa. Mônica Gusmão TESTE DE PROPORÇÕES GENÉTICAS F2 = 3 amarelas: 1 branca 3 lisas: 1 enrugada H0 = 9/16 (480) = 270 amarelas lisas; 3/16 (480) = 90 amarelas enrugadas; 3/16 (480) = 90 brancas lisas; 1/16 (480) = 30 brancas enrugadas Os testes estatísticos são empregados para estimar o valor da probabilidade associado a um determinado desvio Qto > o valor da probabilidade > é a chance que os desvios sejam devidos aos fatores ao acaso Ex1.: p=0,30 Ex2: p=0,01 Profa. Mônica Gusmão DESVIO DEVIDO AO ACASO OU NÃO Probabilidade > 5% = Erro amostral é a causa dos desvios observados Desvios não significativos Aceita-se a hipótese formulada Probabilidade < 5% = Desvios não estão em função do erro amostral Desvios significativos Rejeita-se a hipótese formulada Erro do TIPO I: Rejeitar uma hipótese de nulidade verdadeira Erro do TIPO II: Aceitação de uma hipótese de nulidade falsa TESTE DE SIGNIFICÂNCIA – TESTE X2 x = ∑ [(FO − FE ) / FE ] 2 2 Profa. Mônica Gusmão Ex.: Profa. Mônica Gusmão Os testes de proporção 13:3 permitem inferir que a resistência é digênica (epistasia dominante e recessiva), embora um dos testes 1:1 seja significativo. As plantas resistentes são de genótipos A_B_, A_bb e aabb (9/16+3/16+1/16=13/16), sendo as suscetíveis aaB_ de 3/16 (distrib independente). Profa. Mônica Gusmão Genes de resistência: A e b EXERCÍCIOS 1) Desejamos testar a hipótese de que uma planta seja heterozigota. Que seja “A” para pétalas vermelhas e “a” para brancas. Suponha que ter uma prole de 120 plantas e que descobrimos que 55 sejam vermelhas e 65, brancas. Verifique se há necessidade de usar o teste do qui-quadrado. Classe O E (O – E)2 (O-E)2/E Vermelha 55 60 25 25/60=0,42 Branca 65 60 25 25/60=0,42 Total = x2=0,84 Profa. Mônica Gusmão 2) Suponha que cruzamos genitores puros com os genótipos A/A-B/B e a/a-b/b e obtivemos um diíbrido A/a-B/b, o qual submetemos a um cruzamento teste com a/a-b/b. Um total de prole de 500 foi classificado: Partindo desses dados, a frequência de recombinantes é 225/500 = 45% A hipótese é de que os dois loci se distribuem independentemente Profa. Mônica Gusmão 3) Cruzamos 2 linhagens puras de plantas, uma com pétalas amarelas e uma com vermelhas. A F1 é toda laranja. A F1 autofecundada dá uma F2: Que hipóteses podemos inventar para explicar os resultados ? 0 5 1 6 Profa. Mônica Gusmão CUIDADOS NECESSÁRIOS NA UTILIZAÇÃO DO TESTE DE x2 1) O teste somente deve ser aplicado aos dados observados do experimento e nunca às porcentagens; 2) O teste é muito sensível ao tamanho da amostra. Qto > o tamanho da amostra, < a probabilidade do erro TIPO II Tamanho da amostra tendendo ao infinito a probabilidade de erro TIPO I deve se aproximar do nível de significância estabelecido. Se a amostra for muito pequena utiliza-se a correção de Yates: 3) O teste estatístico somente auxilia a decisão de aceitar ou rejeitar a hipótese, fornecendo os valores de probabilidade de que os desvios sejam devidos ao acaso. Profa. Mônica Gusmão