SÍNDROME DE KLINEFELTER E CÂNCER DE

SÍNDROME DE KLINEFELTER E CÂNCER DE MAMA - RELATO DE CASO
Autores
Thais Teixeira 1, Rebeca Grasel 1, Maressa Ferreira-Neto 1, Edenir Palmero 1, Cristovam
Scapulatempo-Neto 1, Henrique Galvão 1, Rui Reis 1
Instituição 1 HCB - Hospital do Câncer de Barretos (Rua Antenor Duarte Villela, 1331 Barretos-SP CEP 14.784-400 )
Resumo
OBJETIVOS
Descrever o caso de um paciente com Câncer de Mama e Síndrome de Klinefelter (SK) avaliado no Departamento de
Oncogenética do Hospital do Câncer de Barretos.
MÉTODOS
Foram revisados os dados clínicos, moleculares e de historia familiar. Para revisão foram utilizados o prontuário geral
e o prontuário do Departamento de Oncogenética.
RESULTADOS
Paciente do sexo masculino, 48 anos, encaminhado ao Hospital do Câncer de Barretos devido a nódulo em mama
esquerda. Relata ter apresentado ginecomastia desde adolescência. Propedêutica revelou carcinoma ductal invasivo
sem outras especificações em mama esquerda, receptor de estrógeno e progesterona negativos e HER2 +++/3+ à
imuno-histoquímica. Paciente foi submetido mastectomia e esvaziamento axilar à esquerda, quimioterapia adjuvante
e radioterapia. Posteriormente encaminhado ao Serviço de Oncogenética. Durante sua primeira consulta, paciente
referiu hipoplasia testicular. Os exames solicitados revelaram: Cariótipo: 47,XXY – 20 células analisadas; LH: 23,69
(VR: 1,24-8,62); FSH: 40,30 (VR:1,27-19,26); Testosterona total: 89 (VR: 175-781); Espermograma: Azoospermia;
Tomografia Computadorizada de Abdome inferior: testículos hipotróficos bilateralmente, localizados em bolsa
escrotal. Adicionalmente foi realizada investigação molecular para os genes BRCA1 e BRCA2 que revelou ausência
de mutações patogênicas.
CONCLUSÃO
SK é caracterizada por ginecomastia, hipoplasia testicular, azoospermia, insuficiência das células de Leydig e
aumento dos níveis de FSH. A associação de câncer de mama com SK foi sugerida em 1955, sendo risco de câncer
de mama na síndrome de 20 a 30 vezes maior do que o esperado. Este risco, embora elevado, ainda é
consideravelmente menor do que o risco de mulheres na população em geral. Há uma certa dificuldade em avaliar o
risco de CM nesses pacientes já que a síndrome é sub-diagnosticada (cerca de sete em cada dez casos não são
diagnosticados). O risco absoluto de câncer de mama entre os pacientes com SK não justifica a mastectomia
profilática, mas indica a necessidade de educação do paciente, auto-exame da mama mensal e exame físico
periódico. Embora a mamografia tenha se mostrado útil no diagnóstico, no momento, é discutível determinar se esta
deve ser uma medida adotada em todos os pacientes com SK. Há a necessidade de estudos adicionais para
entender melhor a magnitude do risco de câncer de mama entre os pacientes e determinar se existem fatores de
risco. Mais estudos devem permitir uma melhor compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos na gênese do
câncer de mama entre os pacientes com SK e permitir um melhor manejo através de intervenções dirigidas e
melhores abordagens de tratamento.
Palavras-chaves: Síndrome de Klinefelter, Câncer de mama, Predisposição ao câncer
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