Genética Evolutiva - Marilanda Bellini
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Genética Evolutiva Disciplina: Estudo da Genética e da Evolução Turma: Terapia Ocupacional (1o Ano) Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini E-mail: [email protected] Blog: http://marilandabellini.wordpress.com O que é Evolução? MUDANÇA galáxias, linguagens, economia, tecnologia, sistemas políticos... O que é Evolução? MUDANÇAS NOS ORGANISMOS ENTRE GERAÇÕES EVOLUÇÃO BIOLÓGICA Evolução Biológica “ nada na biologia faz sentido, exceto à luz da evolução” (Theodosius Dobzhansky, 1973) 1859, Darwin descendência com modificação; 2001, Harrison mudança ao longo do tempo por meio de descendência com modificação Evolução ≠ Progresso Evolução Biológica FATO Biodiversidade TEORIA Mecanismos de evolução: mutação, seleção natural, recombinação, deriva genética sujeitos a debates não são consideradas fatos JEAN BAPTISTE PIERRE ANTOINE DE MONET, CHEVALIER DE LAMARCK O PRIMEIRO DEFENSOR DA EVOLUÇÃO LEI DO USO E DESUSO Lamarck 1809 Filosofia Zoológica progressão é guiada pelo ambiente Ambiente em mudança altera as necessidades do organismo Organismo responde mudando seu comportamento LAMARCK O PRIMEIRO DEFENSOR DA EVOLUÇÃO Erro: supor que o meio poderia exercer uma influência direta sobre o mecanismo hereditário. Mérito: reconhecer o processo evolutivo como uma decorrência necessária das mudanças constantes a que está sujeito o meio. CHARLES DARWIN “CREIO...QUE AGIREI DA MANEIRA COMO PENSO AGORA, DIFERENTEMENTE DE ORA EM DIANTE, POIS UM HOMEM QUE DESPERDICE UMA HORA DE SEU TEMPO, AINDA NÃO DESCOBRIU O VALOR DA VIDA” A Viagem de Darwin H.M.S. Beagle 27/12/31 - partida (Plymouth) 02/10/36 - retorno. A viagem de Darwin Costa leste e sul da América do Sul, Ilhas Malvinas, Terra do fogo, Chile, Peru, escalou os Andes, Taiti, Nova Zelândia, Austrália, Tasmânia, Ilhas de Keeling, ilhas Maldivas, Maurício, Santa Helena e novamente Brasil A Viagem de Darwin 1835: Ilhas Galápagos “A zoologia dos arquipélagos vale a pena ser examinada, pois, tais fatos, podem destruir a crença na estabilidade das espécies” A Viagem de Darwin Tentilhões de Galápagos Originados de um pequeno bando que invadiu o arquipélago há cerca de 2,3 milhões de anos, partindo da América Central ou do Sul Descendentes desse bando: 13 espécies vivem nas Galápagos e 1 na Ilha de Cocos Todas as espécies são semelhantes quanto ao tamanho e à coloração Notável variação: tamanho e forma do BICO A Viagem de Darwin Tentilhões de Galápagos Variação de Bicos Diversidade Alimentar A Viagem de Darwin Outubro de 1835 Inglaterra análise do material coletado; como explicar a imensa diversidade das formas e as variações graduais? os fósseis se modificavam ao longo das camadas geológicas: quanto mais recentes, mais parecidos com as formas viventes e as adaptações? cada vez mais evidente era que os organismos modificavam-se com o tempo Estudos de Darwin 1978 -“ Essay on the Principle of population” População = PG Alimentos = PA Estudos de Darwin 28 de Setembro de 1838 - “ Essay on the Principle of population” (1978) “Aconteceu de eu ler, como entretenimento, o ensaio de Malthus sobre população e, estando bem preparado para avaliar a luta pela existência que prossegue em toda parte pela longa e continuada observação dos hábitos de animais e plantas, imediatamente percebi que, sob estas condições,variações favoráveis tenderiam a ser preservadas e as desfavoráveis, destruídas.” Estudos de Darwin Junho de 1858 - “ Sobre a Tendência das Variedades de se Afastarem Indefinidamente do Tipo Original” “Nunca vi tamanha coincidência, se Wallace tivesse lido meu esboço em 1842, não teria feito melhor resumo dele! Mesmo os termos usados eram praticamente os títulos dos meus capítulos.” (Darwin) Alfred R. Wallace (1823(1823-1913) Publicação 1º de julho de 1858 A teoria da Evolução através da seleção natural foi anunciada por Charles Darwin e Wallace em uma reunião da Linnaean Society de Londres. Publicação 24 de Novembro de 1859 A Origem das Espécies por meio da Seleção Natural, ou A Preservação das Raças Favorecidas na Luta pela Vida Publicação 24 de Novembro de 1859 Duas Teses: Todos os organismos descenderam com modificações a partir de ancestrais comuns O principal agente de modificação é a ação da seleção natural sobre a variação individual b. Idéia popular a. A teoria de Darwin (época de Darwin) Lamarck x Darwin Darwin: Seleção Artificial Criação de pombos; Selecionava os indivíduos com as características mais desejáveis; Cruzava-os entre si para produzir descendentes; Na próxima geração: indivíduos com características desejáveis em maior frequência na população. Darwin: na natureza ocorre um processo muito semelhante à Seleção Artificial A TEORIA DA SELEÇÃO NATURAL 4 POSTULADOS A TEORIA DA SELEÇÃO NATURAL 4 POSTULADOS 1. Nas populações, os indivíduos são variáveis; 2. As variações entre os indivíduos são transmitidas, pelo menos parcialmente, dos genitores à prole; Em cada geração, alguns indivíduos são mais bem sucedidos do que outros na sobrevivência e na reprodução; A sobrevivência e a reprodução dos indivíduos não são aleatórias; ao contrário, estão ligadas às variações individuais. Os indivíduos com variações mais favoráveis, aqueles que são melhores em sobreviver e em reproduzir-se, são selecionados naturalmente. 3. 4. Análise da Seleção Natural 1. Existe variação entre os indivíduos 2. Essa variação é hereditária X Suaves X Picantes 3. Algumas variantes sobrevivem e se reproduzem em taxas mais altas do que outras CONSEQUÊNCIA: a composição da população muda de uma geração para outra Suaves Picantes Picantes A SELEÇÃO NATURAL NÃO PREVÊ O FUTURO Cada geração descende dos sobreviventes à seleção exercida pelas condições ambientais que predominavam na geração anterior. No entanto, se o ambiente se modificar outra vez, durante a existência dessas proles, talvez essas não se adaptem às novas condições. NOVAS CARACTERÍSTICAS PODEM EVOLUIR A seleção natural atua sobre características já existentes. Entretanto, as mutações e a recombinação produzem novos conjuntos de características para a seleção atuar. A SELEÇÃO NATURAL NÃO LEVA À PERFEIÇÃO A seleção natural não consegue otimizar simultaneamente todas as características, ela leva à adaptação, não à perfeição Ex: Gambusia affinis Nadadeira anal modificada em órgão copulador ou gonopódio; Fêmeas preferem machos com gonopódio maior; Predadores: gonopódio grande dificulta fuga, lento. Um macho perfeito seria tanto irresistível às fêmeas quanto suficientemente rápido para escapar de qualquer predador ATENÇÃO A Seleção Natural em si própria – a sobrevivência e a reprodução – ocorre nos indivíduos, porém o que muda é a POPULAÇÃO Mudança a cada geração ⇓ Modificação gradual nas populações ao longo do tempo Genética de Populações Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam. Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool. Genética de Populações Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas. Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo. Genética de Populações Teorema de Hardy-Weinberg 1908 matemático inglês Godfrey H. Hardy médico alemão Wilhem Weinberg Em duas gerações a população atingiu um estado de equilíbrio, chamado de Hardy-Weinberg Genética de Populações Teorema de Hardy-Weinberg Em populações infinitamente grandes, com cruzamentos ao acaso, que não estiverem sofrendo influência dos fatores evolutivos (mutações, seleção natural, migrações, etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e genotípicas se manterão constantes. Genética de Populações Teorema de Hardy-Weinberg As frequências de alelos e genótipos serão constantes ao longo das gerações quando uma população apresentar: Uma grande número de indivíduos; Reprodução aleatória; Nenhuma seleção; Nenhuma mutação; Não apresentar migração entre populações. Genética de Populações Teorema de Hardy-Weinberg A reprodução sexuada, em si, não traz mudanças evolutivas; Mudanças nas frequências dos alelos surgem somente de forças externas atuando no pool gênico de uma população; A maioria das populações naturais foge ao equilíbrio de Hardy-Weinberg. Genética de Populações Equilíbrio de Hardy-Weinberg Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a). A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%. f(A) + f(a) = 100% Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então: p+q=1 Genética de Populações Equilibrio de Hardy-Weinberg Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa). A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%. f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100% Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então: p2 + 2pq + q2 = 1 Como saber se a população está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg? Modelo Matemático (a+b)n (A+a)2 p2 + 2pq + q2 = 1 Frequências Genotípicas p2 = Frequência (AA) 2pq = Frequência (Aa) q2 = Freqüência (aa) (p+q)2 f (A) f (a) f (A) AA Aa f (a) Aa aa p= Frequência alelo (A) q= Frequência alelo (a) Genética de Populações Equilíbrio de Hardy-Weinberg Aplicações Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um determinado par de alelos: AA 640 indivíduos Aa 320 indivíduos aa 40 indivíduos Total 1.000 indivíduos Quais as freqüências gênicas e genotípicas? Genética de Populações Equilíbrio de Hardy-Weinberg Aplicações Freqüências Gênicas: Número total de genes (A+a) = 2.000 Número de genes A = (640x2) + 320 1.280 + 320 = 1.600 Número de genes a = (40x2) + 320 80 + 320 = 400 f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80% f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20% AA 640 indivíduos Aa 320 indivíduos aa 40 indivíduos Total 1.000 indivíduos Genética de Populações Equilíbrio de Hardy-Weinberg Aplicações f(A) = p = 0,8 f(a) = q = 0,2 f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64% f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32% f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4% AA 640 indivíduos Aa 320 indivíduos aa 40 indivíduos Total 1.000 indivíduos Genética de Populações Equilíbrio de Hardy-Weinberg Teste do Qui-Quadrado Genética de Populações Equilíbrio de Hardy-Weinberg Teste do Qui-Quadrado Teste χ2 Frequência Observada (FO) Frequência Esperada (FE = frequência genotípica x Total) χ2 (FO-FE)2/FE AA 640 p2xTotal = (0,64x1000)= 640 0 Aa 320 2pqx Total (0,32x1000)= 320 0 aa 40 q2x Total(0,04x1000)= 40 0 Total 1000 1000 0 Genética de Populações Equilíbrio de Hardy-Weinberg Teste χ2 Frequência Observada (FO) Frequência Esperada (FE = frequência genotípica x Total) χ2 (FO-FE)2/FE AA 640 p2xTotal = (0,64x1000)= 640 0 Aa 320 2pqx Total (0,32x1000)= 320 0 aa 40 q2x Total(0,04x1000)= 40 0 Total 1000 1000 0 Como Qui2 obs (0,000) < Qui2 Tab (0,020) = População em equilíbrio Tipos de Seleção Natural Direcional Fenótipo extremo é favorecido Onchorhynchus gorbusha (salmão rosado) Noroeste Pacífico 1945: nova técnica de pesca Peixes > rede especial Peixes < favorecidos Tamanho médio diminuiu 1/3 em 25 anos Tipos de Seleção Natural Direcional • Inglaterra: séc. XVII → mariposas claras •séc XX: áreas poluídas → 90% escuras áreas ñ poluídas → claras comuns • fim séc XX: leis purificação ar: ↓ escuras ambientes poluídos Biston betularia Tipos de Seleção Natural Estabilizadora • Fenótipos intermediários > aptidão que os extremos • A seleção age contra os genótipos extremos e mantém a população constante ao longo do tempo. Ex: Peso no nascimento Padrão clássico de seleção estabilizadora sobre o peso do recém nascido humano 13.700 crianças nascidas em um hospital Londres 1936 - 1946 1990: A seleção estabilizadora que vinha agindo sobre o peso humano no nascimento por milhões de anos, praticamente desapareceu nos países ricos. Relaxamento da seleção estabilizadora em países ricos, segunda metade séc XX Melhora no cuidado a partos prematuros e aumento da frequência de partos por cesaria Karn e Penrose (1951) e Ulizzi e Manzotti (1988) Tipos de Seleção Natural Disruptiva •Ocorre quando os extremos são favorecidos em relação aos tipos intermediários Pyrenestes ostrynus, tentilhão africano, quebrador de sementes de barriga preta Sementes de ciperáceas Distribuição bimodal de recursos, distribuição bimodal de tamanhos de bico Pode aumentar a divergência genética da população e promover a especiação •A aptidão foi medida pela sobrevivência de indivíduos jovens marcados ao longo do período de 1983 a 1990. •O desempenho foi medido como o inverso do tempo gasto na quebra de sementes. Smith e Girman, 2000 VANTAGEM DO HETEROZIGOTO •A seleção pode manter um polimorfismo quando o heterozigoto é mais bem adaptado do que os homozigotos. A anemia falciforme é um polimorfismo com vantagem do heterozigoto •É uma condição quase letal para as pessoas, responsável por quase 2 milhões de mortes anualmente •É causada por uma variante genética da alfa-hemoglobina •A hemoglobina S faz com que as hemáceas fiquem com forma de foice, elas podem entupir os capilares e provocar uma anemia severa •Cerca de 80% dos indivíduos SS morrem antes de se reproduzirem Por que mesmo com uma seleção tão forte contra a hemoglobina S, ela tem persistido em algumas populações humanas com uma frequência elevada (10%)? Allison (1954): primeira demonstração da seleção natural agindo em populações humanas •Embora SS seja quase sempre letal, o heterozigoto AS é mais resistente à malária do que o homozigoto AA •Em baixas concentrações de oxigênio, a hemoglobina S forma cristais alongados, que transportam menos eficientemente o oxigênio, e as hemáceas são quebradas mais rapidamente •Pelo fato das hemáceas AS se quebrarem mais rapidamente, elas impedem o ciclo reprodutivo do Plasmodium falciparum (causador da malária), inibindo a infecção A incidência global da malária (b)coincide com a da célula falcêmica(a)da hemoglobina Modos de seleção natural Fatores que Interferem na Seleção Natural Deriva Genética: Efeito do Fundador: Mutações: Fatores que Interferem na Seleção Natural Deriva Genética Se todos os genótipos de um loco tiverem o mesmo valor adaptativo As frequências gênicas evoluem por deriva genética aleatória. Neutralidade Seletiva 10 heterozigotos p = 0,5 q = 0,5 Efeitos de amostragem aleatória são mais evidentes em populações PEQUENAS * * p = 0,6 q = 0,4 Frequências alélicas mudam devido a flutuações ao acaso na amostragem de gametas Fatores que Influenciam na Seleção Natural Efeito do fundador O estabelecimento de uma nova população por poucos fundadores originais (em um caso extremo, por apenas uma única fêmea fertilizada), que contém somente uma pequena fração da variação genética total da população parental. (Mayr, 1963) Fatores que Influenciam na Seleção Natural Efeito do fundador Aborígenes Australianos e Sistema ABO Aborígenes atuais: • • Não possuem os tipos sanguíneos B ou AB Portanto, não possuem o alelo IB Aparentemente a pequena população fundadora que colonizou a Austrália perdeu esse alelo por deriva Fatores que influenciam na Seleção Natural Teoria Moderna da Seleção Molecular -Mutações 1983: Kimura e Nei A maioria das modificações evolutivas do DNA ocorre por meio de fluxo aleatório dos alelos neutros; Ainda não está clara qual a quantidade de variação molecular produzida pelo fluxo aleatório e qual a quantidade produzida pela evolução adaptativa; Resumindo Em nenhuma população opera exclusivamente um único fator; A evolução de uma população resulta da interação entre diferentes fatores, ainda que predomine um ou outro. Referências... SNUSTAD, P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed., Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2008. Ridley, M. - Evolução Futuyma, D. J. - Biologia Evolutiva Frankham, R. et al – Genética da Conservação
