402874 – ESCOLA S/3 S. PEDRO VILA REAL Trabalho Prático Disciplina: Biologia 12ª Ano; EXCEÇÕES À GENÉTICA MENDELIANA Teoria cromossómica da Hereditariedade A redescoberta dos trabalhos de Mendel no início do século XX, altura em que os citologistas estudavam exaustivamente a meiose, foi um ponto de partida para que alguns investigadores tentassem estabelecer ligações entre as leis de Mendel e a meiose. Em 1902, Walter Sutton observou que, durante as divisões celulares que ocorriam na gametogénese, os cromossomas distribuíam-se de modo a que cada gâmeta apenas recebesse um só cromossoma de cada par de homólogos. Apoiado nestas observações, Sutton concluiu que, nos organismos que se reproduzem sexuadamente, a meiose correspondia ao processo básico de distribuição dos “factores mendelianos”. Estes factores equivaleriam aos genes localizados nos pares de cromossomas. A ideia simples de Sutton, conhecida por teoria cromossómica da hereditariedade, admite que os cromossomas são o suporte físico dos genes. Nesta teoria, são pontos fundamentais: • Os genes estão localizados nos cromossomas. • Os cromossomas formam pares de homólogos. • A zona de um cromossoma onde se situa um gene designa-se por locus. Este corresponde, portanto, à localização física do gene. Os dois alelos que controlam um determinado carácter estão localizados em loci (plural de locus) correspondentes nos dois cromossomas homólogos. Por essa razão, os genes alelos estão presentes aos pares no genótipo dos indivíduos. • Em cada par de cromossomas homólogos, um cromossoma tem origem materna e outro tem origem paterna. Na meiose dá-se a disjunção dos homólogos, que são transmitidos separadamente nos gâmetas, havendo segregação de alelos. • Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas e, portanto, de genes, uma vez que a distribuição pelos gâmetas dos cromossomas de um par de homólogos é independente da distribuição dos outros pares. Por essa razão, a segregação de genes localizados em diferentes cromossomas é independente. • Pela fusão dos gâmetas forma-se um ovo, célula diplóide, em que cada gene está representado por dois alelos, que estão localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos, um de origem materna e outro de origem paterna. • Quando os genes se localizam nos autossomas dizem-se genes autossómicos e quando se e quando se localizam nos cromossomas sexuais dizem-se genes heterossómicos ou ligados ao sexo. A- Dominância incompleta e Codominância B- Poliploidia Numa população podem existir mais do que duas formas alélicas concorrentes para um determinado locus. Se existirem três ou mais alelos que podem ocupar os dois loci correspondentes de um par de homólogos, diz-se que esse locus tem alelos múltiplos (ou polialelos). De facto a maioria dos genes existentes nas populações apresenta mais do que duas formas alélicas. 1.Suponhamos que na espécie humana a cor dos olhos seja condicionada por um par de genes: o gene dominante condiciona olhos escuros e o recessivo condiciona a cor clara dos olhos. A miopia é condicionada por um gene recessivo, sendo o alelo dominante o que condiciona a visão normal. A sensibilidade ao gosto amargo da substância PCT condicionada pelo gene dominante e a insensibilidade pelo gene recessivo. Disciplina: Biologia Trabalho Prático 12ª Ano; Um homem de olhos escuros, visão normal e sensível ao PCT, casa-se com uma mulher de olhos claros, míope e sensível. 1.1. Calcule a probabilidade de terem uma criança de olhos claros, visão normal e sensível ao PCT e do sexo masculino. 1.2. Calcule a probabilidade de terem uma criança de olhos escuros, míope, insensível ao PCT e de sexo feminino. 2. Nos coelhos podem existir quatro alelos para o locus da cor do pelo. Entre eles existe uma sequência de dominância que poder ser representada na seguinte forma: C > Cch >ch >c Fenótipo Genótipo Cinzento escuro CC ou Ccch ou Cch ou Cc Chinchila cchcch ou cch ch ou cchc Himalaio ch ch ou chc Albino ? C- alelo responsável pelo pelo cinzento-escuro Cch- alelo responsável pelo pelo cinzento-claro Ch - alelo responsável pelo pêlo branco, excepto patas, nariz, caudas e orelhas onde é escuro c- alelo que conduz à não produção de pigmento para o pêlo 2.1. Identifique o número de fenótipos que é possível produzir com este grupo de alelos múltiplos. 2.2. Determine o(s) genótipo(s) possível(eis) para o coelho com fenótipo albino. 2.3. Procedeu-se ao cruzamento de um coelho fenótipo “Chinchila” com uma coelha “Himalaia”. Desse cruzamento resultou uma ninhada com um coelho albino. 2.3.1. Indique o génotipo dos progenitores. 2.3.2. Realize o xadrez mendeliano para justificar a questão anterior. 2.3.3. Calcule a percentagem de coelhos albinos que esperaria obter nessa ninhada. C- SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE DOS GENES OU LIGAÇÃO DE FACTORES? 1. A maioria das caraterísticas estudadas por Mendel nas plantas de ervilheira é determinada por genes que se encontram em cromossomas diferentes. No entanto, no início do século XX William Bateson e R. C. Punnett realizaram, com plantas de ervilheira, cruzamentos entre plantas homozigóticas com flores de cor púrpura e grãos de pólen longos com plantas homozigóticas com flores vermelhas e grãos de pólen redondos. Todos os descendentes deste cruzamento eram plantas com flores de cor púrpura e grãos de pólen longos. 1.1. Represente o genótipo dos indivíduos da geração parental. 1.2. Indique os alelos dominantes e os alelos recessivos. 1.2.1 Justifique a sua resposta. 1.3. Elabore um quadro de cruzamento correspondente à autofecundação das plantas de geração F 1 e refira a proporção de fenótipos que encontrou neste cruzamento. 2. Bateson e Punett verificaram que neste cruzamento os fenótipos correspondentes aos fenótipos parentais (flores vermelhas e grãos redondos e flores de cor púrpura e grãos longos) eram mais abundantes do que inicialmente previsto, enquanto os outros fenótipos (flores vermelhas e grãos longos e flores de cor púrpura e grãos redondos) eram menos abundantes do que seria de esperar. 2.1. Elabore uma hipótese explicativa do facto relatado. 3. Mais tarde foi elaborada a hipótese de que esta diferente proporção dever-se-ia à transmissão em bloco dos alelos situados no mesmo cromossoma e que, consequentemente, não se separavam durante a meiose. Estes genes ficariam, assim, localizados no mesmo gâmeta. 3.1. À luz desta hipótese, elabore um novo quadro de cruzamento correspondente à autofecundação das plantas da geração F1. Refira a proporção de fenótipos que encontrou neste cruzamento. 4. Qual lhe parece ser a origem dos fenótipos menos abundantes flores de cor vermelha e grãos longos e flores de cor púrpura e grãos redondos)?