STC-7 Sociedade tecnologia e ciência – fundamentos Formadora: Elisete Machado Formanda: Sandra Correia O que é o ADN e a sua importância O ácido desoxirribonucleico (ADN, em português: ácido desoxirribonucleico; ouD NA, em inglês: deoxyribonucleic acid ), é um composto orgânico cujas moléculas contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e alguns vírus. O seu principal papel é armazenar as informações necessárias para a construção das proteínas e ARNs. Os segmentos de ADN que são responsáveis por carregar a informação genética são denominados genes. O restante da sequência de ADN tem importância estrutural ou está envolvido na regulação do uso da informação genética. 19/08/2010 STC-7 Sociedade tecnologia e ciência – fundamentos Formadora: Elisete Machado Formanda: Sandra Correia O rastreio genético envolve a análise do ADN, normalmente a partir de uma amostra de sangue. Por vezes, uma única mutação pode provocar uma doença, mas a grande maioria das doenças genéticas são provocadas por uma combinação de factores genéticos e ambientais. É por essa razão que a nossa informação genética constitui apenas parte da história. Actualmente, existem 5 grandes tipos de testes genéticos: 1. Identificação ou rastreio do portador: testes genéticos utilizados por casais que estão a pensar em ter um filho e cujas famílias têm antecedentes de perturbações genéticas. 2. Diagnóstico pré-natal: é o teste genético de um feto. Pode ser feito nos casos em que existe o risco de o bebé apresentar genes associados a um atraso mental ou deterioração física 3. Rastreio do recém-nascido: é feito frequentemente como uma medida de saúde preventiva. Este rastreio é feito quando existe um tratamento disponível. 4. Rastreio de perturbações de manifestação tardia: testes que servem para detectar doenças que se manifestam na idade adulta. Algumas destas doenças possuem causas genéticas e causas ambientais (cancros, doenças cardíacas). Outras são causadas por um único gene. Estes testes podem ser feito em três tipos de situações: a) podem prever inequivocamente o desenvolvimento futuro de doenças em pacientes sem sintomas, quando estas são causadas por um único gene (por exemplo, a doença de Huntington); 19/08/2010 STC-7 Sociedade tecnologia e ciência – fundamentos Formadora: Elisete Machado Formanda: Sandra Correia b) podem prever o risco ou a predisposição para o desenvolvimento de doenças em pacientes sem sintomas (por exemplo, a doença de Alzheimer, alguns tipos de cancro). c) Em pacientes já com sintomas, os testes podem confirmar o diagnóstico. 5. Teste de identidade ("impressões digitais genéticas"): Identificação das informações genéticas pertencentes a um indivíduo em particular (exemplo, testes de paternidade, identificação criminal, etc). Estrutura do ADN Depois de se descobrir que a molécula hereditária era o ADN, foi uma correria entre cientistas para descobrir qual era a sua estrutura. Esta foi descoberta em 1944, pelos cientistas Crick e Watson. As fitas do ADN são longos polimeros (unidades que se repetem) formadas por milhões de nucleotídeos ligados uns aos outros. Os nucleotideos são constituidos por 3 partes distintas: 1ª uma das 4 bases azotadas 2ª desoxirribose (açucar de 5 carbonos) 3ª um grupo de fosfato A denominação dos nucleótideos depende da base azotada que o compõe. O nome dos quatro nucleótideos do DNA são adenina, guanina, citosina e timina. 19/08/2010 STC-7 Sociedade tecnologia e ciência – fundamentos Formadora: Elisete Machado Formanda: Sandra Correia Adenina e guanina são classificadas como purinas, pois elas são moléculas compostas por dois anéis. Citosina e timina são classificadas como pirimidinas pois elas são moléculas formadas por um único anel. Diagramas estruturais das quatro bases são mostradas na tabela abaixo: Nome do nucleótido Adenina Guanina Timina Citosina Base Adenina (A) Guanina (G) Timina (T) Citosina (C) Purina/ Pirimidina Purina Purina Pirimidina Pirimidina Adenina Guanina Timina Citosina Estrutura Química * Representa ção Simplificad a Base 19/08/2010