genética

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Ano Letivo
2016-17
Unidade Curricular
GENÉTICA
Cursos
ORTOPROTESIA (1.º ciclo)
Unidade Orgânica
Escola Superior de Saúde
Código da Unidade Curricular
15181062
Área Científica
SAÚDE
Sigla
Línguas de Aprendizagem
Portugues -PT
Modalidade de ensino
Presencial
Docente Responsável
Inês Gago Rodrigues
| Unidade Curricular: [15181062] GENÉTICA | DATA: 15-11-2016 |
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DOCENTE
TIPO DE AULA
TURMAS
TOTAL HORAS DE CONTACTO (*)
Inês Gago Rodrigues
TP
TP1
* Para turmas lecionadas conjuntamente, apenas é contabilizada a carga horária de uma delas.
45TP
ANO
PERÍODO DE FUNCIONAMENTO*
HORAS DE CONTACTO
HORAS TOTAIS DE TRABALHO
ECTS
1º
S2
45TP
112
4
* A-Anual;S-Semestral;Q-Quadrimestral;T-Trimestral
Precedências
Sem precedências
Conhecimentos Prévios recomendados
Biologia básica
Objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências)
O estudante estuda princípios base da genética humana e bases estruturais da genética clínica, nomeadamente os mecanismos de análise
de DNA para diagnóstico clínico, terapêutica, monitorização e princípios genéticos da medicina legal.
O estudante compreende os principais mecanismos do ciclo celular, das células somáticas e germinais; entende a importância da
diversidade genética, genes de desenvolvimento e epigenética; compreende os mecanismos da herança genética, probabilidade genética e
alterações cromossómicas; conhece as principais alterações na sequência de DNA responsáveis pelo aparecimento de doenças; conhece
os principais testes de análise de genes específicos utilizados no laboratório clínico para diagnóstico das diferentes doenças genéticas
hereditárias, e análise forense; compreende a atuação da farmacogenética no tratamento e monitorização do paciente; compreender os
avanços científicos atuais no âmbito da investigação clínica genética.
Conteúdos programáticos
1. Princípios de hereditariedade (Leis de Mendel; Quadro de Punnet; Probabilidade genética; Dominância Incompleta). 2.
Análise de pedigrees (Herança monogénica recessiva e dominante; Herança monogénica recessiva e dominante ligada aos cromossomas
sexuais) 3. Epigenética; 4. Aconselhamento genético. 5. Modi?cações aos princípios básicos da Genética (Dominância incompleta e
codominância; Alelos Letais; Alelos Múltiplos; Interações Genéticas; Herança citoplasmática; Imprinting Genómico). 6.
Instabilidade genómica (Mutações, Anormalidades cromossómicas numéricas e estruturais). 7. Mosaicismo e Quimerismo. 8.
Genética
de
Populações.
9.
Evolução
Molecular.
10.
DNA
Repetitivo.
11.
DNA
mitocondrial.
12.
Métodos de diagnóstico laboratorial em genética (Citogenética; Genética molecular; Diagnóstico indireto) 13.
Evolução clinica da genética molecular. 14. Métodos de Investigação laboratorial em genética. 15. Princípios Éticos em Genética. 16.
Terapia genética. 17. Farmacogenética
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Metodologias de ensino (avaliação incluída)
Os principais conceitos teóricos são apresentados ao estudante através da metodologia expositiva, com recurso ao suporte audiovisual. A
metodologia interrogativa é utilizada ao estimular no estudante o interesse e espírito crítico acerca dos casos clínicos genético-laboratoriais
apresentados. A metodologia ativa pretende que o estudante seja capaz de aplicar os conhecimentos teóricos através da apresentação oral
em grupo de um tema/artigo científico relacionado com os objetivos da UC, da sua análise e discussão perante o docente e restantes
colegas.
A avaliação contempla duas frequências escritas, representando cada uma 50% da classificação final. As classificações mínimas de cada
frequência são de 8 valores. Ao obter menos de 8 valores numa das frequências o aluno é automaticamente admitido a exame. A obtenção
de 9,5 valores na média das frequências é indispensável para aprovar à UC. Caso contrário, o estudante é admitido a exame.
Bibliografia principal
Borges-Osório, Regina, Robinson & Miriam. (2001). Genética Humana . Porto Alegre: Artmed Editora.
Brooks, G. (2002). Gene Therapy ? the use of DNA as a drug . Pharmaceutical Press.
Kingston, M. (2002). ABC of Clinical Genetics . 3th Edition. BMJ Books.
Maluf & Riegel. (2011). Citogenética Humana . Porto Alegre: Artmed Editora .
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Academic Year
2016-17
Course unit
GENÉTICA
Courses
ORTHOTICS AND PROSTHETICS
Faculty / School
Escola Superior de Saúde
Main Scientific Area
SAÚDE
Acronym
Language of instruction
Portuguese -PT
Learning modality
Presential in classroom
Coordinating teacher
Teaching staff
Inês Gago Rodrigues
Type
Inês Gago Rodrigues
* For classes taught jointly, it is only accounted the workload of one.
Classes
TP
| Unidade Curricular: [15181062] GENÉTICA | DATA: 15-11-2016 |
Hours (*)
TP1
45TP
4/6
Contact hours
T
TP
PL
TC
S
E
OT
O
Total
45
0
0
0
0
0
0
112
0
T - Theoretical; TP - Theoretical and practical ; PL - Practical and laboratorial; TC - Field Work; S - Seminar; E - Training; OT - Tutorial; O - Other
Pre-requisites
no pre-requisites
Prior knowledge and skills
Basic Biology
The students intended learning outcomes (knowledge, skills and competences)
O estudante estuda princípios base da genética humana e bases estruturais da genética clínica, nomeadamente os mecanismos de análise
de DNA para diagnóstico clínico, terapêutica, monitorização e princípios genéticos da medicina legal.
O estudante compreende os principais mecanismos do ciclo celular, das células somáticas e germinais; entende a importância da
diversidade genética, genes de desenvolvimento e epigenética; compreende os mecanismos da herança genética, probabilidade genética e
alterações cromossómicas; conhece as principais alterações na sequência de DNA responsáveis pelo aparecimento de doenças; conhece
os principais testes de análise de genes específicos utilizados no laboratório clínico para diagnóstico das diferentes doenças genéticas
hereditárias, e análise forense; compreende a atuação da farmacogenética no tratamento e monitorização do paciente; compreender os
avanços científicos atuais no âmbito da investigação clínica genética.
Syllabus
1. Heredity principles (Mendel's Laws; Framework Punnet; genetic probability; Dominance Incomplete). 2. pedigrees Analysis (Heritage
monogenic recessive and dominant, monogenic recessive and dominant inheritance linked to the sex chromosomes) 3. Epigenetics; 4.
Genetic counseling. 5. Modi fi cations to the basic principles of genetics (incomplete and codominance Dominance; Allele Lethal; Multiple
Alleles; Genetic Interactions; cytoplasmic inheritance; Imprinting Genomic). 6. Genomic Instability (Mutations, numerical and structural
chromosome abnormalities). 7. mosaicism and chimerism. 8. Population Genetics. 9. Molecular Evolution. 10. Repetitive DNA. 11.
Mitochondrial DNA. 12. laboratory diagnostic methods in genetics (cytogenetics, molecular genetics, indirect diagnosis) 13. clinical evolution
of molecular genetics. 14. Laboratory Research Methods in genetics. 15. Principles of Genetics. 16. Gene Therapy. 17. Pharmacogenetics
Teaching methodologies (including evaluation)
The main theoretical concepts are presented to the student through the expository methodology, using audiovisual support. The interrogative
method is used to stimulate student interest in and critical thinking about the genetic laboratory clinical cases presented. The active
methodology you want the student to be able to apply theoretical knowledge through oral presentation in group a topic / scientific article
related to the PA objectives of its analysis and discussion to the teacher and other colleagues.
The evaluation includes two written tests, each representing 50% of the final grade. The minimum ratings of each frequency are 8 values. To
get less than 8 values in the frequencies students are automatically admitted to the exam. Obtaining of 9.5 on the average frequency is
essential to adopt UC. Otherwise, the student is admitted to examination.
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Main Bibliography
Borges-Osório, Regina, Robinson & Miriam. (2001). Genética Humana . Porto Alegre: Artmed Editora.
Brooks, G. (2002). Gene Therapy ? the use of DNA as a drug . Pharmaceutical Press.
Kingston, M. (2002). ABC of Clinical Genetics . 3th Edition. BMJ Books.
Maluf & Riegel. (2011). Citogenética Humana . Porto Alegre: Artmed Editora .
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