CONGRESSO 3 DE JUNHO DE 2015 HORÁRIO 19:00 - 20:00 20:00 - 21:00 21:00 TEMA – AUDITÓRIO ORQUÍDEA Cerimônia de Abertura Conferência 40 anos da de nição da síndrome do álcool fetal Prof. Dr. Kenneth Jones * Haverá tradução simultânea Coquetel 4 DE JUNHO DE 2015 HORÁRIO 8:00 - 8:50 9:00 - 09:50 10:00 - 10:30 10:30 - 12:00 20' 20' 20' 30' 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 14:50 TEMA – AUDITÓRIO ORQUÍDEA Conferência: MLPA na Prática Clínica Palestrante: Profa. Dra. Leslie Kulikowski Coordenadora: Profa. Dra. Lucia Regina Martelli Conferência: O papel do ácido fólico no processo saúde-doença Palestrante: Prof. Dr. Henk Blom Coordenadora: Profa. Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz * Haverá tradução simultânea Coffee Break Simpósio: Câncer coloretal hereditário Coordenador: Prof. Dr. Victor Ferraz Síndromes de Câncer Coloretal Hereditários Palestrante: Dr. Fábio de Oliveira Ferreira Predição de Mutação em Câncer Colorretal Palestrante: Prof. Dr. Fernando Regla Vargas Registros de Câncer Colorretal Hereditário Palestrante: Prof. Dr. Benedito Rossi Discussão Simpósio Satélite: Mendelics Tema: Sequenciamento de nova geração na pesquisa e na prática clínica. Palestrantes: Dr. David Schlesinger Dr. Fernando Kok Dra. Fabíola Monteiro Dra. Flavia Piazzon Dra. Larissa Athahyde Sessão de Pôsteres Conferência: Estratégias Genômicas para Novas Doenças Mendelianas Palestrante: Prof. Dr. David Valle Coordenador: Prof. Dr. Wilson Araújo da Silva Junior * Haverá tradução simultânea 15:00 - 16:00 Simpósio: Global Alliance for Genomics and Health Coordenadora: Profa. Dra. Iscia Lopes-Cendes GA4GH Palestrante: Peter Goodhand (Global Alliance) The BRCA1 Challenge Palestrante: Peter Goodhand (Global Alliance) 16:00 - 16:30 16:30 - 18:30 20' 20' 20' 20' 20' 20' 18:30 - 20:00 20:30 Coffee Break Mesa Redonda: Genética Crânio Facial Coordenador: Prof. Dr. Décio Brunoni O que a avaliação genética muda na conduta cirúrgica Palestrante: Dr. Marcus Vinicius Martins Collares O que a avaliação genética muda na conduta fonoaudiológica Palestrante: Profa. Dra. Rita Tonocchi O médico geneticista na equipe de atendimento multidisciplinar no Brasil Palestrante: Profa. Dra. Isabella Lopes Monlleó Padronização clínica e estudos moleculares em genética crânio facial no Brasil Palestrante: Profa. Dra. Vera Gil da Silva Lopes Consenso Internacional sobre Sequência de Pierre-Robin Palestrante: Profa. Dra. Têmis Felix Discussão Apresentação de Temas Livres, vide pagina 31 Festa de Confraternização 5 DE JUNHO DE 2015 HORÁRIO 8:00 - 9:00 20' 20' 20' 9:00 - 10:00 10:00 - 10:30 10:30 - 12:00 30' 25' 25' 10' TEMA – AUDITÓRIO ORQUÍDEA Simpósio: Painéis de Genes na Investigação em Genética Médica Coordenadora: Profa. Dra. Têmis Felix Painéis em Displasias Esqueléticas Palestrante: Dr. Guilherme Lopes Yamamoto Painéis em Surdez Palestrante: Profa. Priscila Zonzini Ramos Discussão Conferência: The effects of alcohol on fetal development Palestrante: Dr. Kenneth Lyons Jones Coordenadora: Profa. Dra. Angelina Xavier Acosta * Haverá tradução simultânea Coffee Break Simpósio: Transtorno do Espectro Autista: Avaliação e Intervenção Coorndenador: Prof. Dr. João Monteiro de Pina Neto Diagnóstico e Condutas Gerais Palestrante: Dr. José Salomão Schwartzman Investigação Etiológica Palestrante: Prof. Dr. Décio Brunoni Arquitetura Genômica do TEA Palestrante: Profa. Dra. Helena Paula Brentani Discussão 12:00 - 14:00 SESSÃO DE DISMORFOLOGIA - CASOS SEM DIAGNÓSTICO OU COM DIAGNÓSTICO MUITO RARO/DIFÍCIL Sala Tulipa 12:00 - 13:00 Simpósio Satélite : Biomarin 12:00 - 12:25 Tema: Estudo Re-survey de Naglazyme Palestrante: Profa. Dra. Carolina Fischinger de Souza 12:25 -12:50 Tema: Estudo Multi-domain de VIMIZIM Palestrante: Dra. Dafne Horovitz 12:50 - 13:00 Perguntas 13:00 - 14:00 Sessão de Pôsteres Conferência: The Challenges of Interpreting WES and GeneMatcher Palestrante: Dra. Nara Sobreira Coordenador: Prof. Dr. Wilson Araújo da Silva Junior Conferência: Os desa os éticos da era genômica Palestrante: Profa. Dra. Ursula Matte (30') Debatedor: Prof. Dr. Benjamim Heck Coordenador: Prof. Dr. Benjamin Heck 14:00 - 14:50 15:00 - 16:00 16:00 - 16:30 16:30 - 18:00 20' 20' 20' 30' Coffee Break Mesa Redonda: Homocistinúria e Doenças de Remetilação Coordenadora: Profa. Dra. Angelina Xavier Acosta Remethylation defects and Metabolic Diseases Palestrante: Prof. Dr. Henk Blom * Haverá tradução simultânea Hiperomocisteínemia e Doenças Neuropsiquiátricas Palestrante: Profa. Dra. Vânia D´Almeida História Natural Palestrante: Ida Vanessa Doederlein Schwartz Discussão 18:00 - 19:30 Assembleia SBGM 6 DE JUNHO DE 2015 HORÁRIO 8:00 - 08:50 9:00 - 09:50 10:00 - 10:30 TEMA – AUDITÓRIO ORQUÍDEA Conferência: Array CGH e De ciência Intelectual Palestrante: Profa. Dra. Carla Rosenberg Coordenador: Prof. Dr. João Monteiro de Pina Neto Conferência: Hiperhomocysteinemia: From rare inborn errors to common risk factor Palestrante: Dr. Henk Blom Coordenadora: Ida Vanessa Doederlein Schwartz * Haverá tradução simultânea Coffee Break 10:30 - 12:00 15´ 15´ 15´ 15´ 15´ 15´ 12:00 - 13:00 13:00 - 14:00 14:00 - 14:50 15:00 - 15:50 16:00 - 17:00 20' 20' 20' 17:00 - 17:20 17:00 - 18:00 Simpósio: Displasias Esqueléticas a Partir de 3 Grupos Distintos Coordenador: Prof. Dr. Décio Brunoni Panorama sobre o estudo das displasias esqueléticas no Brasil Palestrante: Profa. Dra. Denise Pontes Cavalcanti Compreendendo as displasias esqueléticas a partir da placa de crescimento Palestrante: Dr. Robert Pogue O espectro TRPV4 – diagnóstico clínico-radiológico e molecular Palestrante: Profa. Dra. Débora Bertola Displasias esqueléticas com luxações – abordagem diagnóstica e genes relacionados Palestrante: Profa. Dra. Denise Pontes Cavalcanti OI recessiva – existe correlação genótipo-fenótipo? Palestrante: Profa. Dra. Têmis Félix Discussão Simpósio Satélite: Actelion Tema: Duelo de Titãs: Desvendando as controvérsias no diagnóstico da Niemann-Pick C Palestrantes : Prof. Dr. Charles Lourenço Profa. Dra. Carolina Fischinger de Souza (HCPA) Simpósio Satélite: Shire Tema: MPS II: Uma abordagem multidisciplinar e Qualidade de Vida Palestrantes: Profa. Dra. Carolina Fischinger de Souza (HCPA) Prof. Dr. Eduardo Remor (UFRGS) Conferência: Classi cação de Variantes na Investigação Genômica Palestrante: Dr. David Valle Coordenadora: Profa. Dra. Iscia Lopes-Cendes * Haverá tradução simultânea Conferência: The importance of dysmorphology in the identi cation of new human teratogens Palestrante: Dr. Kenneth Lyons Jones Coordenadora: Profa. Dra. Lavinia Schüler-Faccini * Haverá tradução simultânea Mesa Redonda: Genética Comunitária Coordenador: Prof. Dr. Victor Ferraz Politica de Doenças Raras Ano 1 Palestrante: Dr. José Eduardo Fogolin Passos A Herança de Monte Santo Palestrante: Profa. Dra. Angelina Xavier Acosta O CENISO e a Atenção a Doenças Genéticas Palestrante: Profa. Dra. Lavinia Schüler-Faccini Apresentação Prêmio Genética para Todos Encerramento