UNIP/ICH CURSO DE PSICOLOGIA DISCIPLINA DE BIOLOGIA E GENÉTICA ROTEIRO DE ESTUDO II 1) Em que situação pode-se dizer que um indivíduo tem predisposição genética para desenvolver um distúrbio multifatorial (por exemplo, lábio leporino)? Neste caso, basta apenas a predisposição genética para manifestar o distúrbio? Explique. 2) Cite e descreva brevemente alguns exemplos de distúrbios genéticos multifatoriais. 3) O lábio leporino e a anecefalia são anomalias multifatoriais sujeitas a um limiar genético. O que seria este limiar genético? 4) O que são gametas? E células somáticas? 5) Qual é a célula originada da fecundação? Como essa única célula origina uma pessoa com milhares de células? 6) O que são cromossomos? 7) Qual a diferença entre cromossomos simples e cromossomo duplicado? 8) Faça um desenho de um cromossomo duplicado, identificando centrômero, cromátides e braços cromossômicos (curto e longo). 9) Diferencie cromossomos metacêntrico, submetacêntricou e acrocêntrico. 10) Defina cromossomos homólogos. 11) O que são células diplóides? E haplóides? Onde encontramos estes tipos de células em nosso corpo? 12) Quantos e quais são os cromossomos autossomos? E os sexuais? 13) Qual a combinação de cromossomos sexuais nas mulheres? E nos homens? 14) Os homens determinam o sexo do futuro bebê. Por quê? 15) O que é mitose? 16) Explique a disjunção das cromátides ocorrida na mitose. 17) A meiose é um tipo de divisão celular que origina quais tipos de células em nosso organismo? 18) Na meiose ocorrem dois tipos de disjunção: das cromátides e dos homólogos. Explique cada uma delas. 19) "A não-disjunção (das cromátides ou dos homólogos) origina gametas com número errado de cromossomos". Explique esta frase. 20) Explique resumidamente como é o procedimento para montagem do cariótipo. 21) O que significa a fórmula: 46,XY? E 46,XX? 22) O que é uma aberração cromossômica numérica autossômica? E sexual? O que origina esse tipo de erro cromossômico? 23) Que relação existe entre aberrações cromossômicas e abortos espontâneos? 24) Explique as seguintes fórmulas cariotípicas: 47, XY, +13 / 47, XX, +21 / 45, X / 47, XXY. 25) O que significa o termo síndrome? 26) Monte uma tabela que descreva resumidamente os principais sinais e sintomas presentes nos quadros clínicos das seguintes síndromes: Down, Patau, Turner e Klinefelter. O que essas síndromes possuem em comum? 27) A idade materna avançada é um fator de risco para o nascimento de uma criança com síndrome de Down. Por quê? 28) Descreva resumidamente as seguintes aberrações cromossômicas estruturais: deleção, inversão e translocação. Faça esquemas ilustrando estas aberrações. 29) É possível uma pessoa ter uma aberração estrutural e ser normal. Por quê? 30) O que pode provocar as quebras cromossômicas que originam as aberrações estruturais? 31) Dê os nomes das síndromes e descreva os quadros clínicos de pessoas que apresentam os seguintes cariótipos: 46, XX, del(5)(p) / 46, XY, del(15)(q) (deleção de origem paterna) 32) Qual a diferença entre tumor maligno e tumor benigno? 33) O que é metástase? 34) Quais genes regulam a proliferação celular em uma situação normal? O que acontece para que esses genes deixem de desempenhar essa função e qual a conseqüência desse erro? 35) "Oncogenes são originados a partir de proto-oncogenes". Esta frase está correta? Explique. 36) "O câncer é uma doença genética, mas nem sempre hereditária". Explique essa frase. 37) Explique resumidamente as etapas da clonagem reprodutiva. 38) O que são células-tronco? Que utilidade terapêutica estas células apresentam? 39) Explique resumidamente as etapas da clonagem terapêutica. 40) Qual a diferença entre clonagem reprodutiva e clonagem terapêutica? 41) A clonagem terapêutica tem sido cogitada como sendo um possível tratamento para doenças degenerativas, ou seja, aqueles tipos de doença em que o paciente perde células que não se repõem naturalmente. De que modo a clonagem terapêutica seria útil no tratamento destas moléstias? 42) Explique resumidamente as etapas da terapia gênica. 43) "A terapia gênica é um método de correção genética". Explique essa frase. 44) Levando-se em consideração a clonagem terapêutica e a terapia gênica, qual dessas modalidades de tratamento beneficiaria apenas pessoas portadoras de distúrbios genéticos? Por quê? 45) O que é Aconselhamento Genético? Que objetivos pretende atingir? 46) Em que situações o Aconselhamento Genético é recomendável? 47) Descreva as etapas do Aconselhamento Genético. 48) No Aconselhamento Genético há necessidade de atuação de uma equipe multidisciplinar. O que isso significa? Em qual das etapas do Aconselhamento Genético é importante a presença do psicólogo? Por quê?