SÍNDROME DE DOWN NA SOCIEDADE ONTEM E HOJE DOWN SYNDROME IN SOCIETY YESTERDAY AND TODAY Jacqueline Bezerra – [email protected] Márcia Souza Almeida – [email protected] Mirella P. Gonzalez Dogani - [email protected] Graduandos em Fisioterapia Gislaine Ogata - [email protected] Fisioterapeuta Centro Universitário Católico Salesiano Auxilium – Unisalesiano RESUMO A Síndrome de Down é causada pela alteração de um dos pares de cromossomos da célula humana, o de número 21. Cada célula possui 46 cromossomos, que são iguais e formam pares dois a dois, ou seja, existem 23 pares. Os cromossomos carregam consigo os genes que determinam as características do indivíduo e o funcionamento dos seus órgãos, a síndrome de Down é uma má distribuição, sendo um a mais somando ao par 21, sem a chamada trissomia, resultando no individuo portador 47 cromossomos ao todo. (...) Palavras-chave: Causa. Característica. Má formação. ABSTRACT Down syndrome is caused by the alteration of one of the pairs of chromosomes of a human cell, number 21. Each cell has 46 chromosomes, which are equal and form pairs two by two, ie there are 23 pairs. The chromosomes can carry genes that determine the characteristics of the individual and the functioning of its organs, Down syndrome is a maldistribution, and adding one more to the pair 21, the call without trisomy, resulting in the individual carrier 47 chromosomes in all. Keywords: Cause. Feature. Malformation. INTRODUÇÃO No texto que segue abaixo aborda a Síndrome de Down, de uma maneira Rua Dom Bosco, 265, Vila Alta - Lins/SP - CEP 16400-505 - fone: (14) 3533 5000 sucinta e numa linguagem clara e de fácil entendimento, estão os exames feitos para possível diagnóstico, e um fator de suma importância, estão descritos abaixo também, algumas das características que os recém nascidos apresentam. De uma forma rápida explica também as dificuldades que estes indivíduos portadores desta síndrome enfrentam, as alterações que estes apresentam e o modo como a sociedade os enxerga. 1 SÍNDROME DE DOWN A Síndrome de Down foi detalhadamente descrita por John Langdon Down, está síndrome é causada pela alteração de um dos pares de cromossomos da célula humana, o de número 21. Cada célula possui 46 cromossomos, que são iguais dois a dois, ou seja, existem 23 pares de cromossomos. Os cromossomos carregam consigo os genes que determinam as características do indivíduo e o funcionamento dos órgãos por exemplo. O portador de Síndrome de Down possui os 23 pares de cromossomos, mas além disso, um cromossomo a mais, sendo assim 47 cromossomos ao todo. Este cromossomo a mais, está situado no par 21, onde damos o nome de Trissomia 21. É possível diagnosticar a Síndrome de Down com extrema facilidade, devido às características as quais o indivíduo portador apresenta. No recém nascido observa-se a ausência do reflexo de Moro, a hipotonia muscular generalizada, fase e ponte nasal achatadas, fenda palpebral oblíqua, pregas epicânticas na parte interna dos olhos, pescoço curto e grosso, pele abundante na nuca, prega única na palma das mãos e outras características podem estar presentes com menos frequência. Ao nascimento quando há suspeita da síndrome, é realizado um exame laboratorial chamado cariótipo, onde este vai analisar os cromossomos em seus devidos pares. Outro meio de se diagnosticar a síndrome de Down é pelo dermatóglifo, ou seja, pela análise dos padrões digitais característicos da síndrome. Outro meio de se detectar a síndrome é através da triagem, exame este que consiste na realização de um diagnóstico pré-natal no caso da idade da mulher ser avançada. O motivo de se recomendar esse diagnóstico para essas mulheres, baseia-se no risco aumentado de não disjunção. Quando é diagnosticado pelo médico que a mulher dará luz á um filho Rua Dom Bosco, 265, Vila Alta - Lins/SP - CEP 16400-505 - fone: (14) 3533 5000 portador de síndrome de Down, muitas vezes está notícia causa muita tensão entre todos da família, onde os mesmos se consideram normais. Porém, o bebê sente tudo o que esta se passando aqui fora e também sente quando é bem vindo e quisto na família. Antigamente quando havia o nascimento de um bebê portador da síndrome de Down, a família tinha o hábito de isola-lo da sociedade, como sinal de proteção, onde tinham medo que a sociedade o descriminassem. Conforme os anos foram passando, hoje ainda existem pessoas com este tipo de preconceito na sociedade, nas em proporções menores comparadas com antigamente. Em muitos casos, atualmente, quando há um bebê portador de síndrome de Down na família, o ambiente já está todo a espera deste bebê, o psicológico e o emocional dos pais já foram trabalhados e preparados para que assim também o bebê não sinta nenhum desconforto ou rejeitamento nesta família. Uma criança com Down requer muita dedicação, muito empenho e muito zelo por parte dos seus pais ou cuidadores, porque está pode apresentar inúmeras alterações no âmbito gastrointestinal, respiratório,endócrino dentre outros e um atraso significativo quando comparado às crianças ditas normais tratando-se do desenvolvimento psicomotor. Um modo de ajudar esta criança a se desenvolver é fazendo uma intervenção precoce que seria uma série de exercícios visando a melhora e o desenvolvimento desta criança de acordo com sua fase de desenvolvimento. A estimulação precoce envolve todas as áreas do desenvolvimento: motor, sensorial, cognitivo, social, emocional, e adéqua às necessidades atuais da criança. Fazendo isto a criança não irá se sentir uma peça fora do quebra cabeça chamado sociedade. A fisioterapia ajuda no processo de desenvolvimento da criança com Down em todos os aspectos, uma vez a craina tendo Down, ela precisa ser abordada e tratada como um todo, e isto é fundamenta para o seu desenvolvimento. É de suma importância que o tratamento fisioterapeutico se inicie o mais precocemente possível nessa criança. Quando tratada precocemente a SD não trás comprometimentos no desenvolvimento motor. A fisioterapia atua também no aspecto respiratória, tanto no tratamento como na prevenção, uma vez que esta criança apresenta constantes resfriados, por meio de recursos terapêuticos que visam o maior conforto respiratório Rua Dom Bosco, 265, Vila Alta - Lins/SP - CEP 16400-505 - fone: (14) 3533 5000 do paciente. Não é porque uma criança nasce com Síndrome de Down que ela não tem direito ao que outra considerada normal tem, tem tanto quanto. Toda pessoa com Síndrome de Down é capaz de atingir suas potencialidades. A nós cabe encoraja-los e assegurar-lhes as oportunidades para atingi-las. CONCLUSÃO Ao término deste trabalho, conclui-se que já houveram muitos avanços e muitas melhoras no tratamento da SD, e que a sociedade melhorou muito sai visão para com os portadores, porém é preciso que incluamos sempre eles nos nossos meios, de convívio social e profissional. Afinal aos olhos do Pai todos somos iguais e perfitos. REFERENCIAS LEJEUNE, Jerônimo A SÍNDROME DE DOWN PASSADA A LIMP WERNECK, Claudia. MUITO PRAZER, EU EXISTO! 4. Ed. Rio de Janeiro 1995 Rua Dom Bosco, 265, Vila Alta - Lins/SP - CEP 16400-505 - fone: (14) 3533 5000