ZMV0215 - Genética Básica e Evolução (Zootecnia) Aula 1 - Introdução Se você é estudante de Agronomia, Zootecnia, Engenharia Florestal, Medicina Veterinária, Ciências Biológicas, Nutrição, Medicina, dentre outros cursos nos quais a Genética faz parte do currículo mínimo, pense se existe uma disciplina profissionalizante que esteja tão freqüentemente na mídia quanto a Genética. A resposta, certamente, é não. Em muitas reportagens editadas em revistas de atualidades, o título já mostra o relacionamento com a Genética. Observe os seguintes exemplos: Merial: Angus Genetics Announces EPDs From High Density 50K Whole Genome Scan, 01/28/2010 10:50AM Angus Genetics Inc.® (AGI) announces the introduction of the first genomic-enhanced expected progeny differences (GE-EPDs) derived from a High Density Whole Genome Scan with 50,000 markers (HD WGS). This milestone in genetic advancement is a direct result of the collaboration between AGI, a subsidiary of the American Angus Association® (AAA); the University of Missouri; Iowa State University; and IGENITY®, a division of Merial. The high-accuracy GE-EPDs are powered by the new high-accuracy IGENITY profile for Angus that includes 14 economically important traits derived from the 50,000-marker HD WGS. Today, the highaccuracy IGENITY profile for Angus is the only genomic test available that provides GE-EPDs for young animals, resulting in significantly improved accuracies for Angus EPDs. DETECÇÃO DE DOENÇAS GENÉTICAS EM BOVINOS O Laboratório LinkGen, credenciado pelo Ministério da Agricultura (MAPA), visando contribuir para melhorar rentabilidade e satisfação do pecuarista, desenvolveu testes diagnósticos através da técnica de DNA para estas 4 doenças. São testes feitos em amostras de pêlo (ou sêmen) e que fornecem a informação sobre a presença do gene de determinada doença: os animais podem ser Homozigotos positivos (apresentam a doença), Heterozigotos (são portadores de 1 cópia do gene) ou Homozigotos negativos (não possuem a doença e não são portadores). BLAD (Deficiência de Adesão Leucocitária Bovina): É uma doença que resulta em uma função defeituosa dos glóbulos brancos do sistema imunológico. Para o animal demonstrar sinais da doença são necessárias duas cópias dos genes. Animais com uma cópia do gene (portadores) são normais, mas transmitem o gene defeituoso. DUMPS (Deficiência de Uridina Monofosfato Sintetase): É uma doença caracterizada pela morte prematura do embrião no animal que tem duas cópias do gene. Animais com uma cópia do gene (portadores) são normais, mas transmitem o gene defeituoso. CITRULINEMIA: É uma doença genética recessiva que ocorre em conseqüência da deficiência de uma enzima do ciclo da uréia que leva ao acúmulo de amônia no cérebro do embrião. Os bezerros afetados parecem normais logo após o nascimento, pois suas mães são capazes de eliminar a amônia que eles produzem enquanto ainda estão no útero. Já no segundo dia de vida os bezerros são incapazes de degradar a amônia, tornando-se deprimidos e, por conseqüência, não se alimentam normalmente. A detecção de animais portadores dos alelos para esta doença dentro do rebanho auxilia na redução de perdas econômicas acarretadas pelo nascimento de bezerros afetados. DEFICIÊNCIA DE FATOR XI: É um distúrbio hemorrágico descrito, pela primeira vez, em bovinos da raça holandesa, mas também relatado em muitas outras raças. O Fator XI participa da cascata de coagulação sanguínea e bovinos com deficiência desse fator podem ter menos partos e aumento da suscetibilidade a doenças infecciosas. Também aqui, a detecção de animais portadores dos alelos para esta doença dentro do rebanho auxilia na redução de perdas econômicas acarretadas pelo nascimento de bezerros afetados. A displasia coxo-femural em cães Figura 8. A (HD -),sem sinais de displasia coxofemoral. Figura 9. B (HD +/-),articulação coxofemoral próxima do normal. Figura 10.C (HD +),displasia coxofemoral leve.Discreta subluxação. Figura 11.D (HD ++),displasia coxofemoral moderada. Evidente subluxação, acompanhada de osteoartrose. Figura 12.E (HD +++), displasia coxofemoral severa. Subluxação ainda mais evidente, acompanhada de osteoartrose. O GENE DA SÍNDROME DO ESTRESSE SUÍNO E SUA RELAÇÃO COM CARACTERÍSTICAS DE QUALIDADE DA CARNE EM SUÍNOS F2 RESULTANTES DE CRUZAMENTOS DIVERGENTES1 RESUMO: Animais que apresentam o gene do estresse suíno (gene PSS) apresentam carne pálida, mole e exsudativa (PSE), em heterozigose (Nn), e em maior grau em homozigose recessiva (nn). DETECÇÃO DE DOENÇAS GENÉTICAS EM EQUINOS HYPP (Paralisia Periódica por Hipercalcemia)-É uma doença causada por uma deficiência genética hereditária, que rompe uma proteína chamada "canal do íon sódio". Cavalos com HYPP podem sofrer ataques imprevisíveis de paralisia, os quais, em muitos casos, podem levar a colapso e morte súbita. Atualmente, através do teste de DNA, podem ser identificados cavalos portadores do gene deficiente causador da HYPP. Baseado no número de fragmentos de DNA observados, pode ser determinado se o cavalo não é portador dessa mutação específica (cavalo normal) ou se ele é portador de uma ou duas cópias do gene mutante anormal (heterozigoto ou homozigoto para HYPP, respectivamente). SCID (Imunodeficiência Severa Combinada)- É uma doença quase sempre fatal causada por um gene recessivo defeituoso que causa uma incapacidade do potro em combater infecções, levando animal quase sempre à morte em alguns meses de vida e após um grande sofrimento. Através das modernas técnicas de diagnóstico de doenças genéticas através da análise do DNA, a LinkGen Biotecnologia verifica se cavalos da raça árabe têm o gene causador desta doença. CA (Abiotrofïa cerebelar)- Esta enfermidade caracteriza-se por degeneração precoce e progressiva das células de Purkinje do cerebelo, com sinais clínicos de hipermetria, ataxia e crises epileptiformes com tremores musculares, opistótono, nistagmo e perda do equilíbrio. Estes sinais aparecem ao nascimento ou algumas semanas após, e são progressivos, causando a morte depois de alguns meses de vida Abiotrofia cerebelar deve ser diferenciada de hipoplasia cerebelar, cujos sinais clínicos não são progressivos e na qual são observadas alterações macroscópicas e histológicas de hipoplasia de cerebelo. Teste de DNA em cães e gatos Análises genéticas feitas com base em DNA revelam uma abundância de informações valiosas sobre o seu animal, incluindo identidade individual, paternidade, pedigree, similaridade genética a outros animais e uniformidade de linhagem de sangue. Eventualmente, cada animal possui a sua própria identidade. Animais frequentemente se parecem, mas de fato eles podem ser tão diferentes um do outro como o são os seres humanos. Cruzamento entre pais e filhotes Leitor pergunta sobre os riscos de cruzamento dos filhotes de sua fêmea de Rottweiler com a mãe e os problemas que podem decorrer disso. Tenho uma cadela Rottweiler e ela deu cria. Meus filhos estão querendo ficar com um filhote macho mas eu queria saber se quando ele ficar adulto poderá cruzar com a mãe dele e se não haverá problemas. (Cinobelino Mendes Leal Neto – Teresina / PI) Não há nenhum impedimento em ter mãe e filho juntos, porém não é recomendável que eles cruzem. Porque se houver cruzamento entre eles, ocorrerá consanguinidade, isto é, cruzamento entre parentes próximos: mãe e filho, pai e filha e entre irmãos. Este tipo de cruzamento é bastante utilizado pelos criadores com o intuito de aperfeiçoamento das raças, mas ele também traz o grande problema do empobrecimento genético. Pois ao mesmo tempo que fixa qualidades desejáveis, também aumenta as chances de aparecimento de doenças, uma vez que ressalta características recessivas indesejáveis que estavam inaparentes. Ou seja, os genes “ruins” que determinavam a doença estavam encobertos por genes “bons”, que não deixavam que a doença aparecesse. Entendendo a genética dos Bettas metálicos Cobre e cores metálicas ficaram imensamente populares em nosso hobby e realmente ficaram concorridas no mundo dos bettas. Mas ainda há muitas perguntas a serem respondidas considerando estas "novas" cores. Neste artigo eu tentarei dar um pouco mais de informação sobre estas cores cobrindo como e onde eles as criaram, o que causa esta cor metálica e como esta cor é herdada. ..... PA2 - Conservação De Recursos Genéticos De Animais Silvestres De Interesse Econômico A fauna sempre foi e continua sendo um importante recurso para as populações rurais e mesmo nos centros urbanos. A expansão da fronteira agrícola e a urbanização têm causado extensiva destruição de habitats naturais, resultando em isolamento e diminuição do tamanho de populações de espécies da fauna e mesmo à sua extinção. Embora a fauna seja importante na agricultura como produto e como agente de polinização e dispersão de sementes, ou como controle biológico, ainda é muito pouco o conhecimento para ações de conservação e manejo. O pouco que sabe é voltado para abelhas e quase nada sobre vertebrados. Desta forma, a conservação da diversidade genética das espécies da fauna é essencial para garantir germoplasma de qualidade desejável para programas de manejo, melhoramento e domesticação. A REDE BRASILEIRA DE NUTRIGENÔMICA, criada por pesquisadores brasileiros com interesse em Nutrigenômica, se propõe a estimular em nosso país o desenvolvimento dessa nova disciplina científica. O foco primário da Rede consiste na promoção e coordenação de projetos integrados, realizados em nossa população, considerada como a mais miscigenada do mundo (Trends Pharmacol. Sci. 26(4): http://www.nutrigenomicabrasil.org/ A farmacogenômica envolve a aplicação de tecnologias como o seqüenciamento de DNA, análise da expressão gênica e estatística em pesquisas e testes clínicos de drogas. Como muitas doenças podem resultar da alteração de uma rede de genes em diferentes vias, a farmacogenômica poderia identificar quais genes estariam envolvidos na determinação da resposta a determinada droga. Desse modo, a caracterização genética de populações de pacientes deverá ser parte integral do processo de descoberta e desenvolvimento de drogas. Provavelmente, a seleção de drogas terapêuticas deverá ser substituída por seleção de pacientes nos quais uma determinada droga seria eficaz. http://busca.estadao.com.br/busca/Busca Estadao/genética 27/09/11 Estudo diz que habilidade de construir ninhos em aves é aprendida e não inata: Um estudo britânico concluiu que a arte de construir ninhos não é inata e, sim, aprendida pelo pássaro ao longo da vida. Pesquisadores das universidades de Edimburgo, Glasgow e St. Andrews, na Escócia, analisaram filmes de pássaros da espécie Ploceus velatus (o tecelão mascarado do sul) enquanto......... 03/10/2011 Pesquisas na imunologia rendem Nobel de Medicina: Beutler, nascido em 1957, é professor de Genética e Imunologia no The Scripps Research Institute, em La Jolla, Califórnia. Hoffmann, de 70, liderou um laboratório de pesquisa em Estrasburgo, na França, entre 1974 e 2009 e foi presidente da Academia Nacional da França de Ciências entre 2007 e 2008. Já Steinman, de 68, é parte do quadro da Universidade Rockefeller em Nova York desde 1970 e lidera seu Centro para Imunologia e Doenças Imunes. As informações são da Associated Press. 29/09/11 Você ainda nem provou. E já está acabando...de sabores que sustentem a marca Brasil ao longo do século 21? Conservar o ambiente que abriga a abelha nativa ou a base genética da mandioca, manejar as águas para não acabar com pargo ou tambaqui dependem da construção de identidade, do desenvolvimento... http://opiniao.estadao.com.br/noticias /geral,adeus-aos-indios-e-abiodiversidade-imp-,1636896 (20/02/2015) Adeus aos índios e à biodiversidade – Washington Novaes A Câmara dos Deputados aprovou - e vai ao Senado - emenda ao substitutivo do ruralista Alceu Moreira (PMDB-RS) para o projeto de lei do Executivo (7.735/2014) que facilita o acesso de pesquisadores e de empresas aos recursos genéticos e conhecimentos tradicionais associados à biodiversidade e agrobiodiversidade, sem "consentimento prévio informado", ao contrário do que se pensara exigir. E isso é fruto de acordo para permitir maiores ganhos a indústrias farmacêuticas e de cosméticos, além de agroindústrias - com prejuízos para povos e/ou grupos que detêm esses conhecimentos, principalmente grupos indígenas. Para ficar mais claro: em certos casos, basta uma palavra para abrir à apropriação de terceiros esses conhecimentos - basta, por exemplo, chegar a um grupo indígena e ouvir de um de seus membros que esta ou aquela planta ali é usada tradicionalmente para tratar desta ou daquela doença. Sem precisar de "consentimento prévio informado" e de pagar. Desde a década de 80, o laboratório de Genética Animal do INPA vem desenvolvendo pesquisas em diferentes grupos de animais, tais como peixes, pequenos mamíferos, mamíferos aquáticos e quelônios, tentando diferenciar populações, espécies e híbridos, e objetivando entender os principais... Essas e outras reportagens veiculadas na mídia envolvem temas abordados ou fundamentados nas aulas seguintes: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. herança de caracteres, principalmente doenças genéticas e anormalidades cromossômicas estruturais e numéricas (“... o nenê tinha uma doença chamada Síndrome de Patau”; “Aos 20 anos, uma entre 1.500 mães terá um filho com síndrome de Down. A taxa sobe para uma em 97 aos 40 anos”); determinação genética e influência do ambiente; diferenciação sexual; mapeamento genético; composição química, regulação e expressão dos genes; freqüências de anormalidades genéticas; endogamia; seleção; evolução; biotecnologia, clonagem, transgênicos, extração e teste de DNA, terapia genética e identificação molecular de genes. A relação da genética com o melhoramento animal Genética e produção agropecuária 21 Imagine, num confinamento de 200.000 animais/ano Touros extremos para eficiência alimentar, descritos na tese de doutorado de M.H.A. Santana, 2013 e P.A. Alexandre, 2015: Característica: conversão alimentar – – – – – – Touro A: ~16 kg de alimento/kg de peso vivo Touro B: ~4 kg de alimento/kg de peso vivo Diferença: 12 kg de alimento/kg de peso vivo Ganho de peso em confinamento: ~150 kg Consumo diferencial: 1.800 kg x R$0,30 = R$540,00, num produto que é vendido a R$2.500,00 e teve um custo total de R$2.100,00 (aumento de ~25% no custo) Essa diferença, em parte, é GENÉTICA Maciez, suculência, marmoreio, sabor da carne Tem fortes componentes genéticos. Teses de Silva, R.G.C. (2012), Rezende, F.M. (2012) Carvalho, M.E. (2013), Bonin, M.N. (2013), aqui na FZEA Qualidade industrial de carne de aves tem forte influência genética (Tese de Gaya, L.G, 2006), PSE Qualidade de carne suína tem forte influência genética, inclusive de uma doença genética Qualidade de leite, resistência a doenças, composição de carcaças Qualidade do leite, susceptibilidade de vacas a endo e ectoparasitas, perfil de ácidos graxos e de proteínas do leite têm fortes componentes genéticos Qualidade de queijos têm forte componente genético Resistência de ovinos a ectoparasitas é muito influenciado pela genética (Tese de Oliveira, P.S., 2014) Qualidade de rendimento de filetagem de peixes tem forte componente genético Produtividade na zootecnia e genética? = Foco do melhoramento animal O que condiciona o desempenho dos animais de raça pura? Instalações Alimentação Qualidade de Mão-de-Obra Outros efeitos de ambiente 28 Nutrição Manejo Genética Saúde O que condiciona o desempenho dos animais cruzados? Alimentação Instalações Manejo Qualidade de Mão-de-Obra Outros efeitos de ambiente 29 Nutrição Sanidade Genética Heterose A importância das notícias O conhecimento não está mais nas salas de aulas A imprensa comum e especializada traz notícias interessantes que envolvem a genética, TODOS os dias Temos 16 dias aulas neste segundo módulo do curso: 3 alunos apresentarão suas notícias por dia de aula, começando, na próxima semana. Programa da disciplina Genética Básica e Evolução (ZMV 0215) 2º Semestre de 2016 Carga horária: 60 horas (4 créditos) Horário das aulas: terças-feiras, das 14:00 às 18:00 h Local: ZAZ 03 Docente responsável: Prof. Dr. José Bento Sterman Ferraz ([email protected], ramal 654093) PAE: Pamela Almeida Alexandre Programa da disciplina Genética Básica e Evolução (ZVM 0215) 2º Semestre de 2016 Carga horária: 60 horas (4 créditos) Horário das aulas: quartas-feiras, das 14:00 às 18:00 h. Local: Sala de aulas – Sala ZAZ 3 Docente responsável: Prof. Dr. José Bento Sterman Ferraz ([email protected], ramal 654093) Aluna PAE: Pamela Alexandre Obs: as aulas ministradas por convidados sempre contarão com a presença do docente responsável pela disciplina. Programa Aula Tema Docente Dia Notícias (alunos) 1 Introdução, apresentação. A genética e a Zootecnia. Introdução, História da genética, os experimentos de Mendel, a redescoberta de Mendel Bento 03/08 - 2 3 Bioinformática na genética animal Bases citológicas da herança: Divisão Celular - Mitose e Meiose, Gametogênese e fecundação Cromossomos e Cariótipos, Anomalias numéricas e estruturais dos Cromossomos Genética Mendeliana. Ação gênica - dominância e recessividade, aditividade, Epistasia, pleiotropia e alelos múltiplos Biotecnologias reprodutivas e sua importância em genética Pâmela Francisco Novais 10/08 17/08 Alessandra Amanda Minos Carvalho 24/08 Bianca Camila Laís Grigoleto 31/08 4 5 6 7 8 9 10 Determinação do sexo em animais de interesse zootécnico. Herança ligada, limitada ou influenciada pelo sexo Ligação e Recombinação gênica. Elaboração de mapas cromossômicos. QTL’s e sua detecção Genética de Microorganismos - A célula procarionte e o controle da expressão gênica. Os plasmídeos bacterianos e sua importância em genética Avaliação I Juliano C. Silveira Juliano C. Silveira 14/09 Erika Fernanda 21/09 Gabriel Iago 28/09 Julio Cesar Laís Miguel Santana Ricardo Moro – 16:15-18h 05/10 Larissa Souza Larissa Silva 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 24 Genética de Populações, Lei de Hardy-Weinberg e cálculo de freqüências gênicas. Aplicações práticas Genes letais, importância e detecção. Principais doenças genéticas dos animais domésticos Marcadores moleculares e sua aplicação em Zootecnia Funções do complexo maior de histocompatibilidade e suas implicações na genética Genética da resistência a doenças Genômica, Transcriptômica, Proteômica, Metabolômica, Nutrigenômica, Farmacogenômica Transgênicos - Situação atual da transgenia na agropecuária. Lei de Bioseguridade Células tronco e sua importância em pesquisa animal e humana Genética e Evolução – Mecanismos de Especiação Genética do crescimento e envelhecimento celular Avaliação II Prova substitutiva Bento 19/10 26/10 M. Eduarda Nathalia Oswaldo Rafael 09/11 Raul Roberta 16/11 Tamires Amanda 23/11 Daniel Dayse Yonara Gouveia Minos Carvalho Pedro Luiz Porfirio Xavier Gerson Oliveira Jr. Pedro Ratto Fabiana Bressan Laís Pessoa 30/11 07/12 Luisa Critérios de avaliação Critérios de avaliação: Avaliação I Avaliação II Notícias e Seminários Critérios de recuperação: Prova de recuperação Média do semestre - peso 4 - peso 5 - peso 1 - peso 5 peso 5 (nas avaliações normais, antes da recuperação) antes da recuperação) Os arquivos com as aulas deverão ser acessados através da rede, na máquina no site www.usp.br\gmab , em disciplinas, ZMV0215- Genética Básica e Evolução. Bibliografia básica ALBERTS, B. Fundamentos da biologia celular: uma introdução a biologia molecular da célula. Porto Alegre, Artes Médicas Sul.757p., 1999. ALBERTS, BRUCE. Biologia Molecular da Célula, 4.ED. ARTMED / 2006. BASILE, R.; MAGALHÃES, L.E. Citologia e genética. São Paulo, Cultrix. 227p., 1977. BOURDON, R. M. 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A leitura do capítulo introdutório de livros de Genética possibilita estabelecer o seguinte conceito: Genética é a ciência que estuda a hereditariedade e a variação de características dos organismos. O estudo da herança de uma característica envolve alguns aspectos: • Esclarecer se ela é herdável, ou seja, se é determinada por genes; aliás, ser determinada por genes é a razão pela qual uma característica é observada em uma população ao longo das gerações; os genes que a determinam são transmitidos dos pais para os filhos ou, pelo menos, de um dos pais para um ou mais de seus descendentes. • Inferir, em relação a características qualitativas, o número mínimo de genes que as determinam, bem como a localização destes. • Conhecer, também em relação a características qualitativas, as interações entre os alelos dos genes que as determinam, bem como entre genes não-alélicos, caso sejam condicionadas por mais de um gene. • Conhecer, em relação a caracteres quantitativos, os tipos de efeitos gênicos responsáveis pela determinação do caráter e avaliar suas importâncias relativas; como será abordado ao longo deste livro, as estratégias empregadas para o estudo da herança de características quantitativas são completamente diferentes das normalmente usadas em relação aos caracteres qualitativos. • Compreender como os genes que a determinam se expressam e como são regulados, etc. MENDEL Gregor Mendel (1822-1884) é chamado, com mérito, o pai da genética. Monge Agostiniano, botânico e meteorologista que qealizou trabalhos com ervilha (Pisum sativum 2n = 2x =14 ) no mosteiro de Brünn, na Áustria, hoje Brno, República Tcheca. Sua primeira monografia foi publicada em 1865, apresentou na Sociedade de História Natural de Brno as lesi da hereditariedade, mas, devido ao caráter quantitativo e estatístico de seu trabalho, e das influências do trabalho de Darwin (1859) sobre a origem das espécies, pouca atenção foi dada àqueles relatos. Em 1900, o trabalho de Mendel foi redescoberto por outros pesquisadores (K. Correns, E. Tschermak e H. De Vries. Cada um deles obteve, a partir de estudos independentes, evidências a favor dos princípios de Mendel, citando-o em suas publicações. Em 1905, o inglês William Bateson batizou esta ciência que começava a nascer de Genética. MENDEL O TRABALHO DE MENDEL Mendel não foi o único a realizar experimentos de hibridação, mas foi o que obteve maior sucesso, devido a metodologia e ao material escolhido. Material escolhido Trata-se de material com muita variabilidade; há genitores contrastantes para vários caracteres; há possibilidade de se obter progênie abundante; a espécie é de fácil cultivo e ocupa pouco espaço; o ciclo é relativamente curto e a planta autógama, atingindo a homozigose e pureza por processo natural de propagação. MENDEL Metodologia Mendel destacou-se por ter adotado procedimentos metodológicos científicos e criteriosos. Destacam-se os fatos de ter analisado um caráter por vez; trabalhado com pais puros; e ter quantificado os dados. Mendel estudou 7 características, cada uma com duas manifestações fenotípicas. Estudo induzido 1 1. Qual a história de Gregory Mendel? Seus trabalhos tiveram grande impacto na época em que foram publicados? 2. Como foram realizados os trabalhos de Mendel? Com quais espécies e características ele trabalhou? 3. Explique as duas leis de Mendel, usando exemplos que envolvam animais de interesse zootécnico e compare as semelhanças e diferenças existentes entre elas. 4. Quem foi William Bateson e qual sua importância para a Genética atual? 5. Você acha que as leis de Mendel têm alguma aplicação prática em zootecnia? Exemplifique. 6. Faça um breve relato do artigo publicado em http://www.nature.com/nrg/journal/v7/n3/full/nrg1803.html#top 7. Leia o artigo de T.H. Morgan, publicado em 1909 e o interprete. Esse artigo pode ser encontrado em http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-09.pdf